第8講伴性遺傳與人類遺傳病考試要求1.染色體組型的概念(a/a)。2.常染色體和性染色體(a/a)。3.XY型性別決定(b/b)。4.伴性遺傳的概念、類型及特點(b/b)。5.伴性遺傳的應用(c/c)。6.人類遺傳病的主要類型、概念及其實例(a/a)。7.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險(a/a)。8.常見遺傳病的家系分析(/c)。9.遺傳咨詢與優(yōu)生(a/a)。10.遺傳病與人類未來(a/a)。1.(2018浙江11月選考)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風險曲線圖如下。據(jù)圖可知，預防該病發(fā)生的主要措施是()A.孕前遺傳咨詢 B.禁止近親結婚C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避免接觸致畸劑解析由圖示可知，高齡產(chǎn)婦所生子女的先天愚型病的發(fā)生率明顯高于適齡生育婦女，因此應提倡適齡生育。答案C2.(2018浙江4月選考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環(huán)境因素無關解析人類缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因，無法自己合成維生素C，但可以通過食物補充維生素C，因此均衡飲食條件下不會患壞血病，A正確；先天愚型即21三體綜合征或唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，是涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，D錯誤。答案A3.(2017浙江11月選考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風險D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的解析白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯誤；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯誤。答案C4.(2017浙江11月選考)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下，人群中這兩種病的發(fā)病率均為104。兩種病同時發(fā)生時胚胎致死。3和8無甲病家族史，7無乙病家族史，家系中無突變發(fā)生。下列敘述正確的是()A.1和8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16B.理論上，3和4結婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型C.若3的性染色體組成為XXY，則推測8發(fā)生染色體變異的可能性大于7D.若1與人群中某正常男性結婚，所生子女患病的概率約為1/300解析甲病為常染色體隱性遺傳病，致病基因設為a，乙病最可能是伴X染色體顯性遺傳病，但也可能是常染色體顯性遺傳病，致病基因設為B。A選項：1為1/3AA、2/3Aa，產(chǎn)生a的概率為1/3；8為3/4AA、1/4Aa，產(chǎn)生a的概率為1/8。B選項：3和4的基因型可為AaXbY、AaXBXb或為AabbAaBb，子、女中各可能有5種基因型和3種表現(xiàn)型。C選項：3的性染色體組成為XXY，有可能是含XY的精子和含X的卵細胞結合，也有可能是含Y的精子和含XX的卵細胞結合，8和7發(fā)生染色體變異的可能性相同。答案D5.(2016浙江10月選考)調查發(fā)現(xiàn)，人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子，女性無此癥。下列敘述正確的是()A.該癥屬于X連鎖遺傳B.外耳道多毛癥基因位于常染色體上C.患者的體細胞都有成對的外耳道多毛癥基因D.患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2解析根據(jù)題干描述可知外耳道多毛癥的遺傳屬于伴Y染色體遺傳，男性患者產(chǎn)生的精子中含X染色體的和含Y染色體的各占一半，其中含Y染色體上有致病基因。答案D6.(2018浙江4月選考)某昆蟲的紅眼與朱紅眼、有眼與無眼分別由基因A(a)、B(b)控制，其中有一對基因位于性染色體上，且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只紅眼雌性個體與一只朱紅眼雄性個體交配，F(xiàn)1雌性個體中有紅眼和無眼，雄性個體全為紅眼。讓F1雌雄個體隨機交配得到F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。紅眼朱紅眼無眼雄性個體15/615/619/61雌性個體24/618/610回答下列問題：(1)有眼對無眼為性，控制有眼與無眼的B(b)基因位于染色體上。(2)若要驗證F1紅眼雄性個體的基因型，能否用測交方法？，其原因是。(3)F2紅眼雄性個體有種基因型，讓其與F2紅眼雌性個體隨機交配，產(chǎn)生的F3有種表現(xiàn)型，F(xiàn)3中無眼雌性個體所占的比例為。解析有眼有眼無眼，說明有眼為顯性；紅眼朱紅眼全是紅眼，說明紅眼為顯性。F1雌性出現(xiàn)無眼且僅在雌性中出現(xiàn)，說明相關基因位于X、Y的同源區(qū)段，則另一對基因位于常染色體上。從而推知親本基因型為AAXBXbaaXbYB，然后在注意“兩對隱性基因純合致死”的基礎上利用分解組合法即可解答。答案(1)顯X和Y(2)不能aaXbXb個體致死 (3)458/591.正誤辨析(1)人類染色體組型的研究對象是人體細胞內的22條常染色體和2條性染色體。()(2)生物的性別都是由性染色體決定，性染色體上的基因都與性別決定有關。()(3)性染色體上的基因控制的性狀遺傳都屬于伴性遺傳。()(4)男性的X染色體只來自母親，只傳給女兒。()(5)由于色盲基因在男性人群中出現(xiàn)的幾率高，所以男性色盲患者多于女性色盲患者。()(6)遺傳病患者的遺傳物質一定改變，遺傳物質改變引發(fā)的疾病一定是遺傳病。()(7)遺傳病患者一定攜帶致病基因，攜帶致病基因的人一定患遺傳病。()(8)“選擇放松”會造成人群中致病基因頻率大增，使后代出現(xiàn)更多的遺傳病。()2.填空作答一對果蠅雜交后代情況表(設體色基因A/a、毛型基因B/b)：灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8(1)單獨分析體色遺傳灰身黑身，灰身黑身，說明灰身的遺傳方式是，親本基因型應為。(2)單獨分析毛型遺傳直毛分叉毛，直毛分叉毛，說明直毛的遺傳方式是，親本基因型應為。(3)綜合分析親本基因型應為，并且兩對基因的遺傳遵循定律。提示(1)3131常染色體顯性遺傳AaAa(2)4011伴X染色體顯性遺傳XBXbXBY(3)AaXBXbAaXBY自由組合考點1圍繞染色體、染色體組型與性別決定考查歸納與概括能力1.(2018浙江11月選考)正常女性體細胞有絲分裂某時期的顯微攝影圖如圖，該圖可用于核型分析。下列敘述正確的是()A.該圖為女性染色體組型圖B.該細胞處于有絲分裂前期C.圖中染色體共有23種形態(tài)D.核型分析可診斷單基因遺傳病解析該圖為有絲分裂中期的染色體顯微攝影圖，需要對顯微照片上的染色體進行測量，根據(jù)染色體的大小、形狀和著絲粒的位置等特征，通過剪貼，將它們配對、分組和排隊，最后才能形成染色體組型的圖像，A、B錯誤；女性染色體組成為22對常染色體和一對同型的性染色體，因此共有23種形態(tài)，C正確；核型分析可用來判斷染色體異常遺傳病，D錯誤。答案C(1)雌雄同體生物細胞中不存在性染色體，雌雄異體生物細胞中也不一定存在性染色體。(2)性染色體不只是存在于生殖細胞中，體細胞中亦存在性染色體。(3)性染色體上的基因不一定在生殖細胞中表達。(4)性染色體上的基因并非都與性別決定有關?？键c2伴性遺傳的概念、類型及特點2.(2018嘉興期末)每年4月17日是世界血友病日，下列關于血友病的敘述錯誤的是()A.該病為伴X染色體隱性遺傳B.人群中男性發(fā)病率高于女性C.血友病致病基因是有害基因D.通過遺傳咨詢可治療血友病解析遺傳咨詢不可治療遺傳病，只是診斷病情、測算發(fā)病率、提出防治措施等。答案D3.抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病，調查發(fā)現(xiàn)該病的女性患者多于男性患者。下列有關敘述錯誤的是()A.該病的致病基因位于X染色體上B.女性患者的兒子都患該病C.男性攜帶該致病基因的概率低于女性D.該致病基因控制的性狀表現(xiàn)與性別相聯(lián)系解析抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病，且該病的女性患者多于男性患者，說明該病的致病基因位于X染色體上，女性患者可能是雜合體，其兒子不一定患病。答案B人類X、Y染色體及伴性遺傳的特點(1)X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。(2)X、Y染色體非同源區(qū)段基因的遺傳基因位置X染色體的非同源區(qū)段Y染色體的非同源區(qū)段伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴Y染色體遺傳病模型圖解遺傳特點男患者多于女患者女病父子都病男正母女都正女患者多于男患者男病母女都病女正父子都正父傳子，子傳孫，世代連續(xù)(3)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：考點3結合伴性遺傳的應用考查科學思維能力4.果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀，顯性性狀為紅眼。下列各組親本雜交后的子代中，通過眼色可以直接判斷果蠅性別的是()A.白白 B.雜合紅紅C.白紅 D.雜合紅白解析假設用A、a表示相關基因。A項中親本的基因型為XaXa和XaY，后代雌、雄個體均表現(xiàn)為白眼；B項中親本的基因型為XAXa和XAY，后代雌性個體均表現(xiàn)為紅眼，雄性個體中一半表現(xiàn)為白眼、一半表現(xiàn)為紅眼；C項中親本的基因型為XaXa和XAY，后代雌性個體均表現(xiàn)為紅眼，雄性個體均表現(xiàn)為白眼；D項中親本的基因型為XAXa和XaY，后代雌、雄個體中均有一半表現(xiàn)為白眼、一半表現(xiàn)為紅眼。故只有C項的親本雜交的子代中，通過眼色可直接判斷果蠅的性別。答案C5.(2018寧波3月模擬)果蠅的細眼與粗眼由一對等位基因(A、a)控制，紅眼與白眼由另一對等位基因(B、b)控制，兩對基因均不位于Y染色體上。一只粗眼紅眼雌果蠅與一只細眼白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1出現(xiàn)一只無眼雌果蠅，其余F1雌雄果蠅均為細眼紅眼，讓F1細眼紅眼雌雄果蠅隨機交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。果蠅細眼紅眼細眼白眼粗眼紅眼粗眼白眼雌蠅3/801/80雄蠅3/163/161/161/16請回答：(1)基因B(b)位于染色體上。F1雄蠅基因型為。(2)為分析控制F1無眼性狀的無眼基因的遺傳特點，將該無眼雌果蠅與F1細眼紅眼雄果蠅雜交，其子代性狀分離比如下表。子代雌性雄性細眼粗眼紅眼白眼1/2有眼1131311/2無眼11/從實驗結果推測，果蠅無眼基因(填“位于”或“不位于”)A(a)和B(b)所在的染色體上，理由是_。以子代果蠅為親本進行雜交，根據(jù)后代果蠅表現(xiàn)型及比例，可判斷無眼性狀的顯隱性。若無眼性狀為隱性性狀，則子代中有眼細眼紅眼雌蠅與有眼粗眼白眼雄蠅交配的后代中有眼細眼白眼雄蠅占。解析(1)F2中細眼雌蠅粗眼雌蠅31，細眼雄蠅粗眼雄蠅31，F(xiàn)1細眼相關基因型為AaAa；F2中雌蠅全是紅眼，雄蠅中紅眼白眼11，F(xiàn)1紅眼相關基因型為XBXbXBY；因此F1細眼紅眼雌、雄果蠅基因型分別為AaXBXb、AaXBY。(2)由第二個表格可知，有眼、無眼性狀與細眼、粗眼性狀及紅眼、白眼性狀均可自由組合，因此果蠅無眼基因不位于A(a)和B(b)所在的染色體上。以子代無眼雌雄(或有眼雌雄)雜交，若后代出現(xiàn)性狀分離，則無眼(或有眼)是顯性性狀；若不出現(xiàn)性狀分離，則無眼(或有眼)是隱性性狀。若無眼性狀為隱性性狀(設相關基因為D/d)，則F1無眼雌果蠅、細眼紅眼雄果蠅基因型分別ddAaXBXb、DdAaXBY，F(xiàn)2中有眼細眼紅眼雌蠅基因型為DdA_XBX，有眼粗眼白眼雄果蠅基因型為DdaaXbY，然后利用分解組合法可求得F3中有眼細眼白眼雄蠅(D_A_XbY)概率為3/41/16。答案(1)XAaXBY(2)不位于無眼、有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合定律無眼雌雄(或有眼雌雄)1/16(1)伴性遺傳仍然遵循孟德爾遺傳定律。當研究的某一性狀是由性染色體上的一對等位基因控制時，其遺傳遵循分離定律；當研究的某一性狀是由性染色體上的一對等位基因控制，而另一性狀是由常染色體上的一對等位基因控制時，單獨分析任一相對性狀均遵循分離定律，若同時綜合分析兩對相對性狀，則遵循自由組合定律。(2)伴性遺傳的特殊性：一是統(tǒng)計表現(xiàn)型時，往往需要附帶性別，如長翅雌果蠅、長翅雄果蠅應分別統(tǒng)計；二是性染色體上的基因的遺傳與性別有關聯(lián)，如抗維生素D佝僂病男患者(XBY)的致病基因只能來自母親，只能傳給女兒?？键c4圍繞人類遺傳病及優(yōu)生考查科學思維能力6.(2018紹興3月選考適應性考試)下列關于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述，正確的是()A.近親結婚使得遺傳病的發(fā)生率增加B.苯丙酮尿癥患者生育后代可通過選擇性別進行優(yōu)生優(yōu)育C.個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常都是有害基因造成的D.“選擇放松”使有害基因被保留，會對人類的健康產(chǎn)生威脅解析苯丙酮尿癥致病基因位于常染色體上，性狀遺傳與性別無關；21三體綜合征、呆小病等不是有害基因造成的；“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。答案A7.(2018寧波3月模擬)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A.產(chǎn)前診斷能在一定程度上預防遺傳病患兒的出生B.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因病和多基因病C.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病D.羊膜穿刺技術獲得羊水細胞可用來進行染色體分析和性別確定等解析具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病。答案C考點5圍繞遺傳病的家系分析考查科學思維能力8.(2018浙江十校聯(lián)盟3月適應性考試)人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者，系譜圖如下。若3無乙病致病基因，正常人群中Aa基因型頻率為104。以下分析錯誤的是()A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B.2和4基因型一定相同C.若5與6結婚，生一個同時患甲、乙兩病男孩的概率為1/128D.若7與8再生育一個女兒，則該女兒患甲病的概率為1/60 000解析由1、2和2推知甲病為常染色體隱性遺傳?。挥?、4和9推知乙病是隱性遺傳病，又3無乙病致病基因，乙病應為伴X染色體隱性遺傳病。只分析甲?。?基因型為1/3AA、2/3Aa，6基因型為1/3AA、2/3Aa，生一患甲病孩子的概率是2/32/31/41/9；只分析乙?。?基因型為XBY，6基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，生一患乙病男孩的概率是1/8；因此，5與6結婚，生一個同時患甲、乙兩病男孩的概率為1/72。答案C“三看法”判定單基因遺傳病的遺傳方式(1)一看是否是伴Y染色體遺傳?。河信颊呋虿槐憩F(xiàn)世代連續(xù)，則排除。(2)二看顯隱性：“無中生有”是隱性，“有中生無”是顯性。如圖，甲是隱性遺傳病，乙是顯性遺傳病。(3)三看基因位置：若是隱性看女病，父子有正非伴性(常染色體上)，如圖甲；若是顯性看男病，母女有正非伴性(常染色體上)，如圖乙。(4)若家系圖無以上特征，則僅據(jù)家系圖無法確定遺傳方式，需再參照題目中的其他條件才能夠確定。提醒：“男孩色盲”“色盲男孩”。計算“男孩色盲”的概率，是在男性后代中求色盲男孩的概率；而計算“色盲男孩”的概率，是在所有后代中求色盲男孩的概率。1.(2017臺州9月選考模擬)下列關于人類性染色體及其基因的敘述，正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關B.次級精母細胞中可能含有0條、1條或2條X染色體C.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點D.XY染色體的同一位置上的等位基因所控制性狀的遺傳與性別無關解析性染色體上的基因不一定與性別決定有關，如色盲基因；伴X染色體顯性遺傳病具有男性發(fā)病率小于女性的特點；性染色體上的基因控制的性狀遺傳均與性別有一定關系。答案B2.(2018臺州3月質量評估)下列有關遺傳病的敘述正確的是()A.遺傳病是由基因結構發(fā)生改變引起B(yǎng).染色體組型分析可以用于各種遺傳病的診斷C.性染色體所攜帶的基因引起的疾病屬于性染色體異常遺傳病D.單基因隱性遺傳病患者的父母不一定都攜帶致病基因解析染色體病不是基因結構改變引起的；染色體組型分析可以用于染色體病的診斷；性染色體所攜帶的基因引起的疾病屬于單基因遺傳病或多基因遺傳病，而性染色體異常遺傳病屬于染色體病。答案D3.(2016浙江4月選考)人類的血友病由一對等位基因控制，且男性患者多于女性患者。該病屬于()A.X連鎖遺傳病 B.多基因遺傳病C.常染色體顯性遺傳病 D.染色體異常遺傳病解析人類的血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病。答案A4.(2018寧波3月模擬)甲乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下。其中5沒有甲病家族史，家系中無突變發(fā)生。該地區(qū)正常男性中乙病攜帶者約占1/15。下列敘述正確的是()A.甲、乙病都是常染色體隱性遺傳病B.5和6再生一個孩子，表現(xiàn)型與11相同的概率是3/8C.若16是男孩，則患乙病的概率是1/60D.若16是女孩，且同時患甲病和特納氏綜合征，則原因是10的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂異常所致解析甲病是伴X染色體隱性遺傳，乙病是常染色體隱性遺傳，設相關基因分別為A/a、B/b。5的基因型是BbXAY，6的基因型是BbXAXa，再生一個孩子，表現(xiàn)型與11相同的概率是3/41/43/16；只看乙病，10的基因型是Bb，15是Bb的概率是1/15，后代男孩患病的概率是1/151/41/60；若16是女孩，且同時患甲病和特納氏綜合征，甲病的致病基因只能來自母親，原因是10的初級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂XaXa沒有分開所致。答案C5.(2018溫州3月模擬)某小鼠種群存在黃色、黑色、褐色和白色等體色，由兩對完全顯性關系的等位基因(分別用A/a、B/b表示，其中決定黃色的基因用A表示)控制。統(tǒng)計一對體色相同小鼠一生所產(chǎn)生的后代總數(shù)，所得F1表現(xiàn)型及比例如下圖所示：請回答：(1)某對基因純合致死，則致死基因型是(只寫一對基因)，親代小鼠的體色為，F(xiàn)1黃色小鼠的基因型是。(2)F1中白色和黑色小鼠隨機交配，理論上F2雄性小鼠的表現(xiàn)型有黑色和，其中黑色雄性小鼠在F2中所占的比例是。(3)欲通過雜交后代直觀反映F2中某只黑色雄性小鼠所產(chǎn)生的配子種類及比例，請從該小鼠種群中選擇適當?shù)膶ο?，用遺傳圖解表示雜交過程。解析由題圖可知，兩只體色相同小鼠交配后代發(fā)生性狀分離，雌性后代黑色和褐色之比是21，雄性小鼠黃色黑色白色褐色2211，雌雄綜合的比例是黑色褐色黃色白色6321，可以寫成(31)(21)，說明一對等位基因位于X染色體上，另一對等位基因位于常染色體上，A、B同時存在表現(xiàn)為黑色，A存在B不存在表現(xiàn)為黃色，A不存在B存在表現(xiàn)為褐色，A、B都不存在表現(xiàn)為白色，且決定黃色的A基因純合致死，親本基因型只能是AaXBXb、AaXBY。答案(1)AA黑色AaXbY(2)黃色、褐色、白色(順序不作要求)3/16(3)遺傳圖解(寫明親本基因型和表現(xiàn)型，F(xiàn)1基因型和表現(xiàn)型，符號、箭頭、配子，F(xiàn)1表現(xiàn)型比例) (時間：30分鐘)一、選擇題1.雄鼠睪丸中有且只有一條Y染色體的細胞是()A.精原細胞 B.初級精母細胞C.次級精母細胞 D.精細胞解析有絲分裂后期的精原細胞含有兩條Y染色體；次級精母細胞和精細胞不一定含有Y染色體。答案B2.下列關于性染色體與伴性遺傳的說法中，正確的是()A.人類正常精子的類型有X型和Y型兩種B.人類紅綠色盲基因位于Y染色體上C.女性群體中患血友病的基因型有兩種D.人類的性染色體只存在于生殖細胞中解析人類紅綠色盲基因位于X染色體上；女性血友病患者的基因型為XbXb，只有1種；人類體細胞、生殖細胞中均存在性染色體。答案A3.染色體組型具有種的特異性，下圖是正常女性C組染色體圖。下列相關敘述正確的是()A.男性的6號染色體的大小形狀與女性不同B.X染色體和Y染色體分在不同的組C.正常人染色體組型的C組都含有16條染色體D.染色體自動配對形成了圖中所示的排列解析6號染色體是常染色體，男女無差異；X染色體列入C組，Y染色體列入G組；男性染色體組型的C組含有15條染色體；染色體組型是人為按染色體大小、形狀特征進行配對、分組和排列形成的。答案B4.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.遺傳病一定都是先天性疾病B.遺傳病一定都帶有致病基因C.遺傳病一定都會遺傳給下一代D.遺傳病一定是遺傳物質發(fā)生了改變解析部分遺傳病的病癥后天表現(xiàn)；染色體病可能不帶有致病基因；遺傳病患者也可生成正常配子，遺傳病有可能不傳給后代。答案D5.國家開放二胎政策后，計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的孩子，下列關于人類遺傳病的敘述錯誤的是()A.家系調査是遺傳咨詢的重要步驟B.適齡生育能降低后代中先天愚型病的發(fā)病率C.人類遺傳病的預防和監(jiān)測的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，可判斷其不患遺傳病解析染色體病可能不攜帶致病基因。答案D6.每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是()A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風險在青春期會增加D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，近親結婚會導致隱性致病基因純合概率增加；所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低。答案D7.如果科學家通過轉基因技術，成功改造了某血友病女性的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常。如果她與正常男性結婚，則婚后所生子女的表現(xiàn)型為()A.兒子、女兒全部正常B.兒子、女兒中各一半正常C.兒子全部有病，女兒全部正常D.兒子全部正常，女兒全部有病解析該血友病女性只是改造了造血干細胞，對其生殖細胞基因型沒有影響。XhXhXHYXhY、XHXh，她與正常男性結婚所生子女中，兒子全部有病，女兒全部正常。答案C8.人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示。下列敘述正確的是()A.所指遺傳病在青春期的患病率都很低B.新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)C.所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響D.青少年型糖尿病屬于所指遺傳病解析圖示分別表示染色體異常病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病；多基因遺傳病受多個基因和多種環(huán)境因素影響；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。答案A9.下圖為甲、乙兩種不同類型血友病的家系圖。3不攜帶甲型血友病基因。4不攜帶乙型血友病基因，1、4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。下列敘述正確的是()A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺傳病B.1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16C.若3與4再生了1個乙型血友病的特納紙綜合征女孩，她的染色體異常是由3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因編碼最后1個氨基酸的2個堿基對缺失而來，則其表達的多肽鏈比正常的短解析3是乙型血友病攜帶者的概率是，且4不含乙型血友病致病基因，所以3和4生育一個患乙型血友病的特納氏綜合征(含一條X且X染色體上含血友病基因)，其原因是其父親(4)在減數(shù)分裂過程中X和Y沒有分離所致，C錯誤。答案B10.如圖是一個家系中甲、乙兩種疾病的遺傳系譜圖。已知這兩種疾病分別受一對等位基因控制，并且控制這兩種疾病的基因位于兩對同源染色體上。下列相關敘述錯誤的是()A.甲、乙兩病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳B.若1染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細胞的可能是其父親或者母親C.若3與4結婚，生出一個正常男孩的概率為8/27D.若3和4再生一個孩子，則該孩子兩病兼患的概率為3/16解析由題圖分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳；若1染色體組成為XXY，可能是由異常的卵細胞XX和正常的精子結合形成的，也可能是由正常的卵細胞X和異常的精子XY結合形成的，因此異常生殖細胞既可能來自父親也可能來自母親；設控制甲、乙兩病的基因分別為A、a和B、b，則3與4的基因型分別為A_bb、A_B_，若只考慮甲病的遺傳，則3的基因型為1/3AA、2/3Aa，4的基因型為1/3AA、2/3Aa，二者婚配生出不患甲病孩子的概率為12/32/31/48/9；若只考慮乙病的遺傳，則3的基因型為bb，4的基因型為1/3BB、2/3Bb，二者婚配生出不患乙病孩子的概率為2/31/21/3，因此3與4結婚，生出一個正常男孩的概率為8/91/31/24/27；3和4的基因型均為AaBb，所以生一個同時患兩病孩子(aaB_)的概率為1/43/43/16。答案C11.有人發(fā)現(xiàn)白眼雌果蠅(XaXa)和紅眼雄果蠅(XAY)雜交所產(chǎn)生的子一代中，約每5 000只會出現(xiàn)一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅。下表表示果蠅的幾種性別畸形情況，據(jù)此判斷，下列解釋不正確的是()XOXXYXYYXXX、YO果蠅不育雄蠅可育雌蠅可育雄蠅胚胎致死A.子代中白眼雌果蠅的基因型可能是XaXaYB.子代中白眼雌果蠅出現(xiàn)的原因可能是兩條X染色體未分離C.子代中紅眼雄果蠅的基因型可能是XAYD.可以通過顯微鏡檢査細胞中的染色體來檢測異常原因解析據(jù)表和題意可推知，親代白眼雌果蠅(XaXa)個別卵原細胞減數(shù)分裂過程中X染色體分離異常，形成兩種異常的XaXa卵細胞、O卵細胞，然后分別與正常的Y精子、XA精子結合，從而產(chǎn)生XaXaY、XAO。答案C12.人類ABO血型由9號染色體上的3個復等位基因(IA，IB和i)決定，血型的基因型組成見表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是()血型ABABO基因型IAIA，IAiIBIB，IBiIAIBiiA.他們生的女兒色覺應該全部正常B.他們生的兒子色覺正常且為B型血的概率為1/8C.他們生A型血色盲兒子的概率為1/8D.他們B型血色盲女兒和AB型血色覺正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/8解析單獨分析色盲，男性的基因型是XhY，女性的基因型是XHXh，后代女兒的基因型是XHXhXhXh11，女兒色覺正常的概率是50%，A錯誤；他們生的兒子色覺正常且為B型血的概率為，B錯誤；他們生A型血色盲兒子的概率為，C正確；B型血色盲女兒的基因型是IBiXhXh，AB型血色覺正常男性的基因型是IAIBXHY，二者婚配，后代生B型血色盲男孩的概率為IBIBXhYIBiXhY，D錯誤。答案C二、非選擇題13.某二倍體雌雄異株植物紅花和白花(A，a)、寬葉和窄葉(B，b)是兩對相對性狀，控制其中一對性狀的基因位于X染色體上，現(xiàn)用純種紅花窄葉雄株和純種白花寬葉雌株進行如下圖雜交實驗。請回答：(1)控制該植株花色遺傳的基因符合定律，F(xiàn)1紅花寬葉植株的體細胞中最多有條X染色體。(2)F2中白花寬葉植株的基因型為，白花寬葉雌性個體中雜合子占。(3)讓F2白花窄葉植株與F1雜交，則子代中出現(xiàn)寬葉雌株的概率為。(4)為了探究F2中紅花寬葉雄株的基因型，可以設計如下方案：最好選擇表現(xiàn)型為植株與F2中紅花寬葉雄株雜交；觀察并統(tǒng)計后代的表現(xiàn)型，預期紅花寬葉雄株的基因型。如果，則紅花寬葉雄株的基因型為純合子。反之，紅花寬葉雄株的基因型為雜合子。解析(1)控制花色遺傳的為一對等位基因，符合分離定律，在有絲分裂后期，X染色體最多4條。(2)據(jù)圖分析，窄葉只出現(xiàn)在雄性個體中，所以B，b位于X染色體上。F1基因型為AaXBY和AaXBXb，F(xiàn)2中白花寬葉基因型為aaXBXb，aaXBXB和aaXBY。白花寬葉雌有兩種基因型，雜合子占1/2。(3)F2白花窄葉(aaXbY)與F1(AaXBXb)雜交，子代有：XBXb、XBY、XbXb、XbY四種基因型，寬葉雌占1/4。(4)F2中紅花寬葉雄基因型可能為AAXBY和AaXBY。要鑒定是哪一種應該用測交實驗，即用aaXbXb個體與之雜交。如果是純合子則：AAXBYaaXbXbAaXBXbAaXbY，后代中雌株全為紅花寬葉，雄株全為紅花窄葉。答案(1)分離4(2)aaXBXB、aaXBXb、aaXBY1/2(3)1/4(4)白花窄葉雌株雌株全為紅花寬葉和雄株全為紅花窄葉14.100年來，果蠅作為經(jīng)典模式生物在遺傳學研究中備受重視。已知果蠅的紅眼與白眼為一對相對性狀(由基因E、e控制)，黑身與灰身為一對相對性狀(由基因A、a控制)。下表為兩只果蠅雜交，其后代表現(xiàn)型的相關數(shù)據(jù)。分析回答下列問題：子代的表現(xiàn)型黑身白眼黑身紅眼灰身白眼灰身紅眼雌果蠅0500152雄果蠅25267874(1)控制紅眼與白眼的基因位于(填“X”或“?！?染色體上，判斷的主要依據(jù)是_。(2)上述兩對基因遵循基因自由組合定律，表中數(shù)據(jù)能為之提供的證據(jù)是_。(3)有同學提出果蠅的紅眼和白眼基因也可能位于X、Y同源區(qū)段(如圖所示)，現(xiàn)以純合紅眼、白眼雌雄果蠅為實驗材料，設計一次雜交實驗，證明該同學的觀點是否成立(要求寫出實驗過程并對結果進行分析)。(4)某對雜合短剛毛雌雄果蠅雜交，子代27只個體中，理論上短剛毛正常剛毛31，實際上子代短剛毛果蠅18只，正常剛毛果蠅9只，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是_。答案(1)X眼色這一性狀的遺傳與性別相關聯(lián)(2)灰身紅眼灰身白眼黑身紅眼黑身白眼9331(3)實驗過程：選純合紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交，觀察并統(tǒng)計后代果蠅眼色。結果分析：若后代雌雄果蠅均為紅眼，則說明紅眼和白眼基因位于X、Y同源區(qū)段；若雌果蠅全為紅眼，雄果蠅全為白眼，則說明紅眼和白眼僅位于X染色體上。 (4)短剛毛果蠅純合致死、成體子代個數(shù)偏少(答出一種合理情況即可)15.果蠅長翅和殘翅是由一對等位基因(A、a)控制。研究發(fā)現(xiàn)，含有一個L基因和B基因的區(qū)段(簡稱為LB區(qū)段，可用“”表示)的果蠅表現(xiàn)為圓眼性狀，含有兩個LB區(qū)段的果蠅表現(xiàn)為棒眼性狀(可用“”表示)，L基因與個體成活有關。研究者讓一只長翅棒眼雌果蠅與一只長翅圓眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型及比例如下表所示。親本F1雌雄長翅棒眼()長翅圓眼()長翅圓眼長翅棒眼殘翅圓眼殘翅棒眼3311長翅圓眼殘翅圓眼31請回答下列問題：(1)殘翅的遺傳方式是。果蠅的正常圓眼變成棒眼是由于染色體結構變異中的引起的。(2)F1中雌果蠅出現(xiàn)4種表現(xiàn)型是的結果。F1中雌雄果蠅比例為。(3)讓F1中長翅雌果蠅與殘翅雄果蠅雜交，F(xiàn)2產(chǎn)生殘翅棒眼果蠅的概率為。選擇F2的殘翅棒眼雌果蠅與長翅正常眼雄果蠅相互交配，用遺傳圖解預測下一代的表現(xiàn)型及比例。答案(1)常染色體隱性遺傳重復(2)基因重組21(3)1/21F3雄配子雌配子AXaXAYaYaXAaXX長翅棒眼雌aaXX殘翅棒眼雌AaXY致死aaXY致死aXAaXX長翅圓眼雌aaXX殘翅圓眼雌AaXY長翅圓眼雄aaXY殘翅圓眼雄雌果蠅 長翅棒眼殘翅棒眼長翅圓眼殘翅圓眼1111雄果蠅 長翅圓眼殘翅圓眼1116.果蠅的有眼與無眼由一對等位基因(B、b)控制，眼色的紅色與白色由另一對等位基因(R、r)控制，兩對基因均不位于Y染色體上。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1雌雄果蠅隨機交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。紅眼白眼無眼雌蠅3/801/8雄蠅3/163/161/8回答下列問題：(1)基因B在果蠅染色體上的位置稱為_。(2)果蠅的有眼與無眼中，顯性性狀是_，F(xiàn)1雄蠅的基因型是_。(3)讓F2中全部的紅眼果蠅隨機交配，理論上F3雄果蠅的表現(xiàn)型為_，其比例是_。(4)用測交方法鑒定F2雙雜合紅眼雌果蠅基因型，用遺傳圖解表示。解析無眼白眼全為紅眼，說明有眼是顯性，紅眼是顯性。F2中的白眼只出現(xiàn)在雄蠅中，說明紅眼與白眼為伴X遺傳；F2中雌、雄果蠅中有眼與無眼的比例均是31，說明有眼與無眼基因位于常染色體上。從而推知親代基因型為bbXRXRBBXrY，利用分解組合法即可解答。答案(1)基因座位(2)有眼BbXRY(3)紅眼、白眼和無眼621(4)遺傳圖解雌配子雄配子BXRBXrbXRbXrbXrBbXRXr紅眼雌BbXrXr白眼雌bbXRXr無眼雌bbXrXr無眼雌bYBbXRY紅眼雄BbXrY白眼雄bbXRY無眼雄bbXrY無眼雄