課后定時(shí)檢測(cè)案25人類遺傳病基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)練考綱對(duì)點(diǎn)夯基礎(chǔ)考點(diǎn)一人類遺傳病()1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項(xiàng)正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為群體發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：D22019江蘇省蘇北四市調(diào)研關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。答案：B32019黑龍江省大慶實(shí)驗(yàn)中學(xué)模擬下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，正確的是()A調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要對(duì)多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查B紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病C人類遺傳病包括先天性疾病和家族性疾病D伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是隔代遺傳、男性患者多于女性患者解析：調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，以多個(gè)患者家系為樣本，則可判斷遺傳病的遺傳方式，A錯(cuò)誤；紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病，B正確；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病與染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是代代相傳、女性患者多于男性患者，D錯(cuò)誤。答案：B考點(diǎn)二人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防及人類基因組計(jì)劃()4經(jīng)典高考21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABC D解析：21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過(guò)進(jìn)行染色體分析，即可檢測(cè)是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，故提倡適齡生育。答案：A52019洛陽(yáng)模擬小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B小芳母親是雜合子的概率為1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。答案：D提能強(qiáng)化練考點(diǎn)強(qiáng)化重能力62019河北武邑高三模擬染色體非整倍性是導(dǎo)致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型例子是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，患者體細(xì)胞有3條21號(hào)染色體。下列描述合理的是()A21三體綜合征患者的成因一定是由于母親的異常減數(shù)分裂B21三體綜合征患者體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組C染色體非整倍性的患者能產(chǎn)生染色體組成正常的后代DB超檢查能夠及時(shí)地發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體組成是否正常解析：21三體綜合征患者的體細(xì)胞中較正常人多了一條21號(hào)染色體，多出的一條21號(hào)染色體可能是由于母親的異常減數(shù)分裂形成的異常卵細(xì)胞所致，也可能是由于父親的異常減數(shù)分裂形成的異常精子所致，A錯(cuò)誤；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組，B錯(cuò)誤；染色體非整倍性的患者，在減數(shù)分裂時(shí)能產(chǎn)生染色體組成正常的配子，因此能產(chǎn)生染色體組成正常后代，C正確；B超檢查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒的外貌是否存在缺陷，但不能及時(shí)地發(fā)現(xiàn)染色體組成是否正常，D錯(cuò)誤。答案：C72019遼寧朝陽(yáng)普通高中模擬大量臨床研究表明，淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起淀粉樣蛋白過(guò)度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上，21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離D調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查解析：21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A項(xiàng)正確；根據(jù)題意可知，淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起淀粉樣蛋白過(guò)度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，由此可推知B項(xiàng)正確；21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離，C項(xiàng)正確；調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在廣大人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：D8經(jīng)典高考人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，圖中3和4所生子女是()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A非禿頂色盲兒子的概率為B非禿頂色盲女兒的概率為C禿頂色盲兒子的概率為D禿頂色盲女兒的概率為1/4解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐汀⒈憩F(xiàn)型和性別可確定3和4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。答案：C9人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下(注：密碼子GCC丙氨酸)：CGG重復(fù)次數(shù)(n)n50n150n260n500X基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)1 0004001200癥狀表現(xiàn)無(wú)癥狀輕度中度重度下列分析不合理的是()ACGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成BCGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)CCGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)解析：從表中信息來(lái)看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過(guò)程中mRNA與核糖體的結(jié)合；CGG重復(fù)次數(shù)越少，該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無(wú)癥狀，說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)。答案：D102019遼寧大連調(diào)研肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中113代表X染色體的不同區(qū)段，代表不同的男孩。則下列說(shuō)法正確的是()A由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是號(hào)C通過(guò)X染色體的對(duì)比，可推測(cè)體征異常差別較小可能有：和、和、和D當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)而無(wú)法產(chǎn)生正常的配子解析：根據(jù)題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD，因此無(wú)法確定致病基因的位置，A項(xiàng)錯(cuò)誤；若上圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號(hào)區(qū)段是號(hào)個(gè)體獨(dú)有的，說(shuō)明致病基因位于7號(hào)區(qū)段，而具有致病基因的一定是號(hào)，B項(xiàng)正確；由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚，因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小，C項(xiàng)錯(cuò)誤；缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不是染色體數(shù)目變異，而染色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)使染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：B112019陜西安康模擬某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析：A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；B項(xiàng)中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。答案：C12調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示()A某種單基因遺傳的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析：根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí)，先在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，統(tǒng)計(jì)出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后以公式N某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%來(lái)求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)。答案：C13右圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率高于75%，但又不是100%，因此A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方也可能患病，也可能不患病，C項(xiàng)正確。答案：D大題沖關(guān)練綜合創(chuàng)新求突破142019寧夏銀川一中模擬下圖是兩個(gè)家族兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因。回答下列問(wèn)題：(1)在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_(kāi)。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來(lái)自_。(2)圖2中該病的遺傳方式為_(kāi)遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為_(kāi)。(3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議？_。解析：(1)由分析可知，圖1中1號(hào)和2號(hào)的基因型都是Aa，3和4異卵雙生，都表現(xiàn)正常，基因型相同的概率是1/31/32/32/35/9。若3號(hào)和4號(hào)為同卵雙生，他們的遺傳物質(zhì)是一樣的，表現(xiàn)型出現(xiàn)差異的原因是由環(huán)境因素造成的。(2)圖2中3號(hào)和4號(hào)正常，且4號(hào)不攜帶致病基因，后代7兒子患病，所以該病屬于伴X隱性遺傳。因?yàn)?的基因型為XBXB或XBXb，10的基因型為XBY，所以8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為1/21/21/4。(3)因?yàn)閳D2中8號(hào)的基因型為XBXB或XBXb，所以從優(yōu)生的角度考慮，宜與不患病的男性結(jié)婚，且生育女孩，確保后代不患病。答案：(1)5/9環(huán)境因素(2)伴X染色體隱性1/4(3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩15如圖1為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對(duì)應(yīng)的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點(diǎn)。圖2為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對(duì)應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答：(概率以分?jǐn)?shù)表示)(1)甲病的遺傳方式不可能是_，已知對(duì)5進(jìn)行核酸分子雜交診斷后，其電泳結(jié)果與圖2中甲相同，則乙病的遺傳方式是_。(2)假如通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，則3的基因型有_種，3與3基因型相同的概率是_。4與5再生一個(gè)患病孩子的概率是_。通過(guò)社會(huì)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1的乙病基因最終來(lái)自_。A1 B2C1 D2(4)若對(duì)圖1中的_和_進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果會(huì)與圖2中的乙相同。若對(duì)8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與圖2中丙相同，則8與2結(jié)婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：(1)由圖1中1患病而1不患病可知，甲病不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖1中1患病而1正?？芍?，甲病不可能是伴Y染色體遺傳病。題干中已明確5核酸分子雜交后電泳結(jié)果與圖2中甲(含兩條較小的電泳帶，全部為正?；?相同，即5不攜帶乙病的致病基因，則1的乙病致病基因只能來(lái)自4，而4表現(xiàn)正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假如通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中5又顯示未患甲病，說(shuō)明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對(duì)甲病來(lái)說(shuō)，2是患者，其基因型一定是aa，而3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對(duì)乙病來(lái)說(shuō)，4患病，則說(shuō)明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，3與3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。從題圖中看，1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：9的基因型是aaXBY，根據(jù)題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，則人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨(dú)從甲病看，9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11，則生出正常孩子的概率就是10/11。根據(jù)乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，同理可知，這個(gè)正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現(xiàn)的頻率分別是361/400和38/400。單獨(dú)從乙病看，9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)19/800，則生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來(lái)看，9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)71/80。(3)1的乙病基因Xb只能來(lái)自其母親4，4的Xb只能來(lái)自2。(4)從圖2中乙的核酸分子雜交診斷結(jié)果來(lái)看，乙的核酸分子只有隱性基因，圖1中4和1的基因型是XbY，應(yīng)與乙的結(jié)果相同。對(duì)8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與丙相同，說(shuō)明8的基因型是XBXb，其與2結(jié)婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)21/25/871/80(3)D(4)411/2