課時規(guī)范練23人類遺傳病基礎(chǔ)鞏固1.(2018江西贛州摸底)已知一男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是()A.若該病為伴X染色體遺傳病,則這對夫婦所生子女患該病的概率為50%B.若該病為伴X染色體遺傳病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率C.若該病為常染色體遺傳病,則該男子的父母都是雜合子,其妻子的父母都是純合子D.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦所生子女患該病的概率相等2.(2018山東濟寧微山二中月考)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體),圖中的現(xiàn)象是什么?若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精,會發(fā)生何種情況?()A.交叉互換囊性纖維病B.同源染色體不分離先天性愚型C.基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良3.(2018河南名校壓軸考試)美國國家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1 098個蛋白質(zhì)編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導(dǎo)致伴性遺傳病,下列有關(guān)敘述正確的是()A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān)C.次級精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點4.某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹?，F(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風(fēng)險值,以下測算中計算錯誤的是()A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9C.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病女孩的概率是1/8D.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/85.地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一,為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況,某研究小組對該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查,調(diào)查結(jié)果如下表。下列說法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例/男25 68027910.9女42 32048711.5合計68 00076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例/01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合計68 00076611.3A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別,可減少地中海貧血的發(fā)生C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D.患者經(jīng)治療后,不會將致病基因遺傳給后代6.(2018遼寧朝陽三模)大量臨床研究表明,淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生;淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,21三體綜合征患者常常會出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯誤的是()A.21三體綜合征患者可能因多出一個淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B.阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C.21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離D.調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查能力提升7.(2018湖南株洲質(zhì)檢)眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病,該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。OCA1與OCA2均為隱性突變造成的。OCA1型患者毛發(fā)均呈白色,OCA2型患者癥狀略輕,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中pH異常,但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表。下列說法正確的是()類型染色體原因OCA111號酪氨酸酶基因突變OCA215號P基因突變A.OCA兩種突變類型體現(xiàn)了基因突變不定向性特點B.圖中代兩個體都是雜合子,后代患病概率為3/4C.OCA2型患者癥狀略輕,原因很可能是pH異常,酪氨酸酶活性降低D.OCA兩種突變類型都體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀8.苯丙酮尿癥(PKU)是人體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶(酶)導(dǎo)致的苯丙酮酸積累,進(jìn)而對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現(xiàn)智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100,A/a基因位于常染色體上。下圖是PKU的發(fā)病示意圖,下列說法正確的是()A.PKU是基因突變的結(jié)果,這種不利突變不能為生物進(jìn)化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結(jié)果C.PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育D.基因型為Aa的個體與人群中某正常人結(jié)婚,其子代患病概率為1/2029.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖如下。若3無乙病致病基因,正常人群中Aa基因型頻率為10-4。以下分析錯誤的是()A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B.2和4基因型一定相同C.若5與6結(jié)婚,生一個同時患甲、乙兩病男孩的概率為1/128D.若7與8再生育一個女兒,則該女兒患甲病的概率為1/60 00010.(2018河北邯鄲摸底)研究人員調(diào)查人類遺傳病時,發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上),進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖,其中3的基因型是AABb,請分析回答下列問題。(1)4為(填“純合子”或“雜合子”)。又知1的基因型為AaBB,且2與3婚配后所生后代不會患該種遺傳病,則2與3的基因型分別是、。1與基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為。(2)研究發(fā)現(xiàn),人群中存在染色體組成為44+X的個體,不存在染色體組成為44+Y的個體,其原因可能是。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)2的染色體組成為44+X,該X染色體不可能來自代的(填編號)。(3)4與一正常男性結(jié)婚,生了一個正常孩子,現(xiàn)已懷上了第二胎,有必要對這個胎兒針對該疾病進(jìn)行基因診斷嗎?請判斷并說明理由:。11.人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示。類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正?；?lt;50不患病不患病前突變基因50200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子:50%患病,50%正常純合子:100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是人類脆性X綜合征的發(fā)病率=。(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是。(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時,大多擴展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時,不會擴展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。請回答下列問題。甲病的遺傳方式是。7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是,患者的性別是。若要從12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù),不能選取其成熟的紅細(xì)胞,理由是。課時規(guī)范練23人類遺傳病1.C根據(jù)該男子患有某種單基因遺傳病,其父母均正常,可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病,由于妻子正常,妻子的母親患有該遺傳病,妻子一定為雜合子,這對夫婦所生子女患該病的概率為50%,A項正確;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,男性X染色體上只要含有致病基因即患病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,B項正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,妻子的父親可能為雜合子,C項錯誤;若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,這對夫婦所生子女患該病的概率相等,D項正確。2.B分析圖示,減數(shù)第一次分裂后期,有一對同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產(chǎn)生的兩種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常,導(dǎo)致染色體異常遺傳病,所以B項正確。3.C人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤;X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián),B項錯誤;次級精母細(xì)胞中,含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精細(xì)胞)或1(減前期、中期)或2(減后期),C項正確;伴X染色體遺傳病包括伴X隱性遺傳病和伴X顯性遺傳病,其中伴X隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。4.A正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/32/31/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則由患病孩子的概率是1-8/98/9=17/81,A項錯誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個孩子都患病的概率是1/9,B項正確;如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是1/41/2=1/8,C、D兩項正確。5.C根據(jù)表1得出此病的遺傳特點,患病比例在男女中無差異,只能判定該病是常染色體上的基因控制的,所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病率;由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān),因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的;經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型,所以致病基因仍會傳給后代。6.D21三體綜合征患者細(xì)胞中有3個21號染色體,而淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,故可能因多出一個淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥,A項正確;根據(jù)題意可知,淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生,B項正確;21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體,產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離,C項正確;調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在人群中進(jìn)行隨機調(diào)查,D項錯誤。7.COCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上,而不是同一基因突變成不同的基因,體現(xiàn)了基因突變的隨機性而不是不定向性,A項錯誤;OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制,圖中代兩個體都含有一對隱性純合基因,且兩對隱性純合基因不同,若同時含有一對不同的顯性純合基因,則后代均不患病,B項錯誤;OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶含量正常,但pH異常,推測致病原因是pH異常,導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低,C項正確;OCA1型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變,體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝,進(jìn)而控制生物的性狀,D項錯誤。8.DPKU是基因突變的結(jié)果,基因突變?yōu)檫M(jìn)化提供原材料,A項錯誤;父母正常而子代患PKU,說明該病是常染色體隱性遺傳病,說明兩親本都是該病的攜帶者,是性狀分離現(xiàn)象,不是基因重組的結(jié)果,B項錯誤;苯丙氨酸是一種必需氨基酸,是身體和智力正常發(fā)育必不可少的,C項錯誤;某人群中致病基因頻率為1/100,為常染色體隱性遺傳病,則正常人中是攜帶者的概率是Aa/(AA+Aa)=(299/1001/100)/(299/1001/100+99/10099/100)=2/101,所以基因型Aa的個體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為1/42/101=1/202。9.C分析系譜圖可知,1和2沒有甲病,但其女兒有甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病;3無乙病致病基因,4也沒有乙病,其兒子有乙病,說明乙病是伴X隱性遺傳病,A項正確;2因為其兒子有乙病,女兒有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的攜帶者;4兒子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的攜帶者,B項正確;5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他們結(jié)婚得到的后代中患甲病的概率是2/32/31/4=1/9,后代患乙病的概率是1/21/4=1/8,所以生一個同時患甲、乙兩病的男孩的概率是1/91/8=1/72,C項錯誤;7和8都沒有病,但7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型頻率為10-4,所以8的基因型是Aa的概率為10-4,所以女兒患甲病的概率為2/31/10 0001/4=1/60 000,D項正確。10.答案(1)雜合子aaBBAAbb5/8(2)Y染色體上缺少人體生存必備的基因(其他合理答案也可)1(3)有必要,該胎兒也有可能患該疾病解析(1)根據(jù)題干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型個體均是患者,又由于3的基因型是AABb,3是該病的患者,其基因組成是A_bb,4是表現(xiàn)正常的個體,4的基因型是A_Bb,必定是雜合子。又由于1的基因型是AaBB,并且2和3的子代不會患該種遺傳病,所以2的基因組成是AaB_,2和3的基因型分別是aaBB和AAbb。1的基因型是AaBb,1與基因型為Aabb的男性婚配,后代不患病的個體的概率是3/41/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根據(jù)題干信息可知,人群中有染色體組成為44+X的個體,沒有44+Y的個體,說明至少要有一條X染色體才能存活,推知可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上。若2的染色體組成為44+X,其X染色體可以來自其母親,也可以來自其父親,其父親的X染色體來自2,母親的X染色體來自3或者4。(3)4個體的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因組成為A_B_,第一個孩子正常,第二個孩子可能會患病,所以有必要對胎兒進(jìn)行基因診斷。11.答案(1)脆性X綜合征患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%(2)基因突變(3)常染色體顯性遺傳25%女性人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在基因)解析(1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查,將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查人數(shù),再乘以100%即可。因此,人類脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%。(2)根據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的,可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。(3)3和4患甲病,而10表現(xiàn)正常,說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。由于與7婚配的女性不含前突變基因和全突變基因,所以其后代患脆性X綜合征的概率是25%,且患者為女性。人體成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核,不含X染色體,所以不能選取其成熟的紅細(xì)胞來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)。