人類遺傳病一、選擇題1(2018安徽皖江名校聯(lián)盟聯(lián)考)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率不同B自然人群中，伴X顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同C任意系譜圖中，常染色體隱性遺傳病男女患病的人數(shù)相同D任意系譜圖中，伴X隱性遺傳病男女患病的人數(shù)不同答案B解析自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率相同，A錯(cuò)誤；自然人群中，伴X顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，其中伴X隱性遺傳病，男性患病概率大于女性，而伴X顯性遺傳病則相反，B正確；自然人群中，常染色體隱性遺傳病男女患病的概率相同，但在家族人口較少的情況下，由于存在偶然性，不是任意遺傳系譜圖中，常染色體隱性遺傳病男女患病的人數(shù)都相同的，C錯(cuò)誤；自然人群中，伴X顯性或隱性遺傳病男女患病的概率不同，但在家族人口較少的情況下，由于存在偶然性，有的遺傳系譜圖中，伴X顯性或隱性遺傳病男女患病的人數(shù)可能相同，D錯(cuò)誤。2(2019四川雙流中學(xué)月考)資料表明，白化病是常染色體隱性遺傳；21三體綜合征的發(fā)病原因與配子染色體數(shù)目有關(guān)；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病率男性比女性高；占我國(guó)高血壓患者人數(shù)90%以上的原發(fā)性高血壓具有明顯的母系遺傳特征。下列說法錯(cuò)誤的是()A白化病的直接發(fā)病原因是酪氨酸酶的結(jié)構(gòu)改變而失活所致B21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有45條常染色體和一對(duì)性染色體C社會(huì)人群中進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者基因型頻率與該種致病基因頻率相等D原發(fā)性高血壓可能是由于患者的線粒體中某個(gè)基因發(fā)生突變引起的答案C解析白化病的直接發(fā)病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的結(jié)構(gòu)改變而失活所致，A正確；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，因此其體細(xì)胞中含有45條常染色體和一對(duì)性染色體，B正確；社會(huì)人群中進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者基因型頻率與該種致病基因頻率不一定相等，C錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓具有明顯的母系遺傳特征，可能是由于患者的線粒體中某個(gè)基因發(fā)生突變引起的，D正確。3在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是()A在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄答案C解析計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。4下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A BC D答案B解析先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不能遺傳，關(guān)鍵要看其是不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1/10萬(wàn)1/100萬(wàn)，正確；21三體綜合征屬于常染色體病，錯(cuò)誤；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就可患病，正確；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，屬于伴性遺傳，正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確。故選B。5(2018張家口月考)下列關(guān)于四種遺傳病遺傳特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是()A白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同B抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率高于男性C紅綠色盲女性患者的外婆不一定是該病的患者D軟骨發(fā)育不全在人群中男性的發(fā)病率高于女性答案D解析白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，在女性中的發(fā)病率高于男性，B正確；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的兩個(gè)紅綠色盲基因必有一個(gè)來自母親，而母親的紅綠色盲基因既可能來自外婆，也可能來自外公，所以女性患者的外婆不一定是該病的患者，C正確；軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，在人群中男性的發(fā)病率與女性相同，D錯(cuò)誤。6調(diào)查人員對(duì)患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄在表中(“”代表患者，“”代表正常)。下列有關(guān)分析正確的是()A該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查C該女性與其祖父基因型相同的概率為D該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為答案D解析該女性的父母均患病，但他們卻有一個(gè)正常的兒子，說明該病是顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，B錯(cuò)誤；該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對(duì)夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為，祖父為患者，其后代有正常個(gè)體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為，C錯(cuò)誤；因父母都是患者，而弟弟正常，這對(duì)夫婦均為雜合子，他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子的概率是，D正確。7(2018黑龍江月考)幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)不正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B用酪氨酸酶基因能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法之一D禁止近親結(jié)婚主要是為減少隱性遺傳病的發(fā)生答案A解析貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，不能通過基因診斷來確定，A錯(cuò)誤；白化病的形成原因是酪氨酸酶基因發(fā)生基因突變，因此用酪氨酸酶基因制成的探針能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷，B正確；遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法之一，C正確；近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有隱性遺傳病的可能性較大，因此禁止近親結(jié)婚主要是為減少隱性遺傳病的發(fā)生，D正確。8人類21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案B解析21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表：可見，出生的子女中患病女孩占2/31/21/3，B正確。9(2018貴州畢節(jié)威寧模擬)1968年，在幾篇新聞報(bào)道中描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的形成敘述正確的是()A是父方在精子的形成過程中，第一次分裂異常所致B是父方精子的形成過程中，第二次分裂異常所致C是母方在卵細(xì)胞的形成過程中，第一次分裂異常所致D是母方在卵細(xì)胞的形成過程中，第二次分裂異常所致答案B解析形成XYY應(yīng)是X和YY形成的，因此應(yīng)是父方在減數(shù)第二次分裂后期YY染色體沒有分離開，B正確；減數(shù)第一次分裂異常應(yīng)是形成的XY配子，受精后形成的是XXY，A錯(cuò)誤；母方在減數(shù)第一次或第二次分裂異?？赡苄纬傻氖荴X配子，受精后形成的是XXX或XXY，C、D錯(cuò)誤。10(2018廣東湛江二模)某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制。下圖為該遺傳病的系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，B超檢測(cè)出7號(hào)為雙胎妊娠。下列判斷正確的是()A該病為常染色體隱性遺傳病B5號(hào)與正常男性生出患病孩子的概率是25%CB超檢查可診斷出胎兒是否帶有患病基因D若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常的概率為25%答案D解析根據(jù)系譜圖中1和2夫婦都正常，他們生出了一個(gè)患病的6號(hào)男孩，說明該遺傳病為隱性基因控制的遺傳病，再根據(jù)3號(hào)不攜帶致病基因，說明其后代患病8號(hào)的致病基因只能來自于4號(hào)，由此推斷該病的致病基因位于X染色體，A錯(cuò)誤；假設(shè)該伴X染色體隱性遺傳病的控制基因?yàn)閍，則1和2號(hào)的基因型為XAY和XAXa，其正常女孩5號(hào)的基因型可能為1/2XAXA或1/2XAXa，她與正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率1/21/41/8，B錯(cuò)誤；B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常，不能診斷出胎兒是否帶有患病基因，C錯(cuò)誤；由于圖中6號(hào)和7號(hào)的基因型分別為XaY和XAXa，若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常(即基因型分別為XAY和XAXa)的概率為1/21/225%，D正確。11(2018河南名校聯(lián)考)美國(guó)國(guó)家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1098個(gè)基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個(gè)基因。這些基因的異常會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述正確的是()A人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列BX、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)C次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體D伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)答案C解析人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，而不是基因中的脫氧核苷酸序列，A錯(cuò)誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián)，B錯(cuò)誤；次級(jí)精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級(jí)精細(xì)胞)或1(減前期、中期)或2(減后期)，C正確；伴X染色體遺傳病包括伴X隱性遺傳病和伴X顯性遺傳病，其中伴X隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)，D錯(cuò)誤。12(2019四川雅安中學(xué)月考)已知人紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對(duì)d完全顯性)。下圖中2為色覺正常耳聾患者，5為聽覺正常色盲患者。4(不攜帶d基因)和3婚后生下一個(gè)男孩，這個(gè)男孩患耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是()A0、1/4、0 B0、1/4、1/4C0、1/8、0 D1/2、1/4、1/8答案A解析設(shè)色盲基因?yàn)閎，根據(jù)題意可知，5為聽覺正常的色盲患者，則他的色盲基因來自他的母親(3)，母親(3)基因型為XBXb，又因?yàn)?不攜帶d基因，則4的基因型為1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，3的基因型為DdXBY，4和3婚后生下一個(gè)男孩，則這個(gè)男孩患耳聾的可能性為0，患色盲的可能性為1/21/21/4，既患耳聾又患色盲的可能性為0，A正確，B、C、D錯(cuò)誤。二、非選擇題13(2019山東曲阜期中)某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答問題：(1)控制甲病的基因最可能位于_染色體上，你判斷的主要依據(jù)是_；控制乙病的基因最可能位于_染色體上，你的判斷主要依據(jù)是_。(2)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)有這樣一個(gè)家庭：丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩。假設(shè)與甲病相關(guān)的基因?yàn)锳或a，與乙病相關(guān)的基因?yàn)锽或b，請(qǐng)寫出遺傳圖解，并畫出該男孩的基因與染色體的位置關(guān)系。答案(1)常甲病男女患者人數(shù)基本相同X乙病男患者多于女患者(2)解析(1)甲遺傳病(甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳，說明了該病是顯性遺傳病，從表格中可以看出在患甲病的個(gè)體中男女比例大致相等，說明了甲病的致病基因位于常染色體上，該病是常染色體顯性遺傳病。乙遺傳病(乙病)的發(fā)病率較低，說明了乙病是隱性遺傳病，從表格中可以看出乙病患者中男性多于女性，說明了乙為伴X隱性遺傳病。(2)丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩，則丈夫的基因型為AaXBY，妻子的基因型為aaXbXb，兒子的基因?yàn)閍aXbY。其遺傳圖解及男孩的基因與染色體的位置關(guān)系見答案。14(2018廣東肇慶實(shí)驗(yàn)中學(xué)第二次月考)如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。(設(shè)甲病與A、a這對(duì)等位基因有關(guān)，乙病與B、b這對(duì)等位基因有關(guān)，且甲、乙其中之一是伴性遺傳病。)(1)控制甲病的基因位于_染色體上，是_性基因；控制乙病的遺傳方式是_。(2)寫出下列個(gè)體可能的基因型：7：_；8：_；10：_。(3)8與10結(jié)婚，生育子女中只患一種病的概率是_，同時(shí)患兩種病的概率是_。答案(1)常隱伴X染色體隱性遺傳(2)AAXBY或AaXBYaaXBXb或aaXBXBAaXbY或AAXbY(3)5/121/12解析(1)雙親3、4正常，子代8為患甲病女孩，故甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；5、6正常，而10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遺傳病”，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)由于8患甲病，2患乙病，所以3、4基因型分別是AaXBY和AaXBXb，則7基因型是AAXBY或AaXBY，8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于9患甲病，則對(duì)于甲病，5、6基因型均是Aa，所以10基因型是AAXbY或AaXbY。(3)就甲病來說，8基因型為aa，10基因型是1/3AA或2/3Aa，8與10后代患甲病概率為2/31/21/3。對(duì)于乙病來說，8基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，10基因型是XbY，8與10后代患乙病概率為1/4。8與10結(jié)婚，生育子女中兩病皆患的概率為1/31/41/12，只患一種病的概率是1/31/421/31/45/12。15某校生物興趣小組的同學(xué)在進(jìn)行人群中遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)某小學(xué)的一名三年級(jí)男生患一種先天性心臟病，這種病有明顯的家族聚集現(xiàn)象，該男孩的父親、祖父和祖母都是此病患者，他的兩位姑姑也有一位患病，這位患病的姑姑又生了一個(gè)患病的女兒。已知家族中的其他成員都正常。(1)請(qǐng)根據(jù)這個(gè)男孩及其相關(guān)家庭成員的情況，在下面方框中繪制出遺傳系譜圖。(2)該遺傳病的致病基因位于_染色體上，屬于_性遺傳病。(3)這個(gè)男孩的基因型與他姑姑的患病女兒的基因型相同的可能性是_。(4)經(jīng)手術(shù)治療后，這個(gè)男孩恢復(fù)了健康。若他成年后，與一正常女子結(jié)婚，你認(rèn)為其后代是否患??？為什么？_。答案(1)(2)常顯(3)100%(4)他的子女仍有可能患病。因?yàn)槭中g(shù)治療不會(huì)改變遺傳物質(zhì)(基因型)解析該男孩的祖父、祖母均患病，且生有一個(gè)正常的女兒，可見該病是常染色體上的顯性遺傳??；由于男孩的母親表現(xiàn)正常，所以此男孩為雜合子。而姑姑的丈夫表現(xiàn)也正常，所以姑姑的患病女兒也為雜合子。這樣他們基因型相同的概率為100%；經(jīng)手術(shù)治療后，男孩恢復(fù)了正常，但他的遺傳物質(zhì)并沒有改變，所以他與一個(gè)正常的女子結(jié)婚后，后代仍有可能患病。