第第3 3講伴性遺傳與人類遺傳病講伴性遺傳與人類遺傳病考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上考點突破考點突破題型透析題型透析第五單元第五單元 遺傳的傳遞規(guī)律遺傳的傳遞規(guī)律返回總目錄返回總目錄實驗探究實驗探究素能提升素能提升考點二考點二 伴性遺傳與人類遺傳病伴性遺傳與人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病考綱原生態(tài)考綱原生態(tài)備選素材備選素材考 綱 原 生 態(tài)1.伴性遺傳()2.人類遺傳病的類型()3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()4.人類基因組計劃及其意義()5.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷 1薩頓假說：(1)內(nèi)容：基因是由_攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因在_上。(2)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_關(guān)系。(3)方法：_。 2實驗證據(jù)摩爾根的果蠅眼色實驗(1)過程及分析P紅眼()白眼() F1_(、) 雌雄交配F2紅眼(、) 白眼()_3 1染色體染色體平行平行類比推理法類比推理法紅眼紅眼染色體染色體考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷F1的結(jié)果說明_是顯性性狀。F2的比例關(guān)系說明果蠅眼色的遺傳符合_ ，紅眼和白眼受_等位基因控制。F2白眼果蠅只有_ ，說明白眼性狀的表現(xiàn)與_相聯(lián)系。(2)實驗假說假說要點：假設(shè)控制果蠅白眼的基因(用w表示)位于X染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因。用遺傳圖解寫出假設(shè)推理過程紅眼紅眼分離定律分離定律一對一對雄性雄性性別性別考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷 (3)實驗結(jié)論：控制白眼的基因在_上。 (4)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有_基因，基因在染色 體上_。X染色體染色體多個多個呈線性排列呈線性排列考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷 3性染色體與性別決定(1)染色體類型(2)常見的性別決定類型類型項目項目XY型性別決定型性別決定ZW型性別決定型性別決定雄性個體雄性個體兩條異型性染色體兩條異型性染色體X、Y兩條同型性染色兩條同型性染色體體Z、Z雄配子雄配子兩種，分別含兩種，分別含X和和Y，比例為，比例為11一種，含一種，含Z考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷雌性個體雌性個體兩條同型性染色體兩條同型性染色體X、X兩條異型性染色體兩條異型性染色體Z、W雌配子雌配子一種，含一種，含X兩種，分別含兩種，分別含Z和和W，比例為，比例為11后代性別后代性別決定于父方?jīng)Q定于父方?jīng)Q定于母方?jīng)Q定于母方舉例舉例哺乳動物、雙翅目和哺乳動物、雙翅目和直翅目昆蟲、某些直翅目昆蟲、某些魚魚類和類和兩棲類、菠菜、兩棲類、菠菜、大麻等大麻等鳥類、鱗翅鳥類、鱗翅目昆蟲、爬行類目昆蟲、爬行類、某些某些兩棲類兩棲類(1)薩頓假說運用了類比推理法；摩爾根的科學(xué)發(fā)現(xiàn)運用了假說演繹法；摩爾根的發(fā)現(xiàn)又為薩頓的假說提供了科學(xué)證據(jù)。(2)性別決定后，受環(huán)境(如激素等)的影響性別會發(fā)生改變，稱為性逆轉(zhuǎn)。發(fā)生性逆轉(zhuǎn)的生物只是表現(xiàn)型改變，基因型并不變，如雌性非蘆花雞在特定環(huán)境中可逆轉(zhuǎn)為雄性。知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上 1基因發(fā)生突變而染色體沒有發(fā)生變化不能說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系。 (2010高考海南卷)( ) 2性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。(2012高考江蘇卷)( ) 3生殖細胞中只表達性染色體上的基因。(2012高考江蘇卷)( ) 4白眼殘翅雌果蠅(bbxrxr)能形成bbxrxr類型的次級卵母細胞。 (2012高考天津卷)( )知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上 1薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，以下哪項不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系 ()A基因和染色體，在體細胞中都是成對存在，在配子中都只有成對中的一個B非同源染色體上的非等位基因在形成配子時自由組合；非同源染色體在減數(shù)分裂中也有自由組合 基因與染色體的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過程中的完整性、獨立性；體細胞中基因、染色體成對存在，配子中二者都是成單存在；成對的基因、染色體都是一個來自母方，一個來自父方；非同源染色體上的非等位基因、非同源染色體都可自由組合。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一基因與染色體的關(guān)系分析題組一基因與染色體的關(guān)系分析 解析解析 答案答案C C作為遺傳物質(zhì)的DNA，是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞而形成的 D基因在雜交過程中保持完整性和獨立性；染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一基因與染色體的關(guān)系分析題組一基因與染色體的關(guān)系分析 2(2015徐州一檢)在探索遺傳本質(zhì)的過程中，下列科學(xué)發(fā)現(xiàn)與研究方法相一致的是()孟德爾進行豌豆雜交實驗，提出遺傳規(guī)律薩頓研究蝗蟲的減數(shù)分裂，提出假說“基因在染色體上”摩爾根進行果蠅雜交實驗，證明基因位于染色體上A假說演繹法假說演繹法類比推理法B假說演繹法類比推理法類比推理法C假說演繹法類比推理法假說演繹法D類比推理法假說演繹法類比推理法 孟德爾通過實驗提出遺傳規(guī)律和摩爾根通過實驗證明基因位于染色體上都運用了假說演繹法，薩頓利用類比推理法提出“基因在染色體上”的假說。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組一基因與染色體的關(guān)系分析題組一基因與染色體的關(guān)系分析C列表類比基因與染色體的平行關(guān)系題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法基因行為基因行為染色體行為染色體行為在雜交過程中保持完整性和在雜交過程中保持完整性和獨立性獨立性在配子形成和受精過程中在配子形成和受精過程中，具有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)具有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)在體細胞中成對存在在體細胞中成對存在，一個一個來自父方來自父方，一個來自母方一個來自母方在體細胞中成對存在在體細胞中成對存在，同源同源染色體一條來自父方染色體一條來自父方，一條一條來自母方來自母方在配子中只有成對基因中的在配子中只有成對基因中的一個一個在配子中只有成對的染色體在配子中只有成對的染色體中的一條中的一條非同源染色體上的非等位基非同源染色體上的非等位基因在形成配子時自由組合因在形成配子時自由組合非同源染色體在減數(shù)第一次非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期自由組合分裂后期自由組合 3(2015河南名校模擬)下列關(guān)于性染色體及其基因的遺傳方式和特點的說法中，正確的是 ()A具有同型性染色體的生物，發(fā)育成雌性個體，具有異型性染色體的生物發(fā)育成雄性個體BX、Y染色體在減數(shù)第一次分裂后期分離，X、X染色體在減數(shù)第一次分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期分離C伴X染色體隱性遺傳，男性發(fā)病率高，且女性患者的母親和兒子均為患者D性染色體上的基因只符合伴性遺傳的特點，而不遵循孟德爾定律 ZW型性別決定與XY型性別決定不同，ZW型性別決定中，ZW個體為雌性，ZZ個體為雄性，A錯誤；伴X染色體隱性遺傳中，女性患者的父親和兒子均為患者，C錯誤；性染色體上的基因遵循孟德爾遺傳定律，D錯誤。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組二性染色體及其基因的傳遞特點題組二性染色體及其基因的傳遞特點B 4一種魚的雄性個體不但生長快，而且肉質(zhì)好，具有比雌魚高得多的經(jīng)濟價值。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)這種魚X染色體上存在一對等位基因Dd，含有D的精子失去受精能力。若要使雜交子代全是雄魚，可以選擇的雜交組合為 ()AXDXDXDYBXDXDXdYCXDXdXdY DXdXdXDY 由于含有D的精子失去受精能力，所以雌魚中不可能出現(xiàn)基因型為XDXD的個體，淘汰A、B兩個選項；XdY的兩種類型的精子都具有受精能力，不符合題意，故選D。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組一基因與染色體的關(guān)系分析題組一基因與染色體的關(guān)系分析D 5(2013高考山東卷)家貓體色由X染色體上一對等位基因B、b控制，只含基因B的個體為黑貓，只含基因b的個體為黃貓，其他個體為玳瑁貓。下列說法正確的是 ()A玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓B玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%C為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓，應(yīng)逐代淘汰其他體色的貓D只有用黑貓和黃貓雜交，才能獲得最大比例的玳瑁貓 家貓的體色由X染色體上的一對等位基因控制，只含B基因的個體(XBXB、XBY)為黑貓，只含b基因的個體(XbXb、XbY)為黃貓，其他個體(XBXb)為玳瑁貓。由題意可知，玳瑁貓全部為雌性，不能互相交配產(chǎn)生后代，A項錯。玳瑁貓(XBXb)與黃貓(XbY)雜交，后代有1/4的黑貓(XBY)、1/2的黃貓(XbXb、XbY)、1/4的玳瑁貓(XBXb)，B項錯。用黑色雌貓(XBXB)和黃色雄貓(XbY)或用黑色雄貓(XBY)與黃色雌貓(XbXb)雜交，獲得的玳瑁貓的比例為50%，D項對。玳瑁貓全部為雌性，不能用逐代淘汰其他體色貓的方法持續(xù)高效地繁育玳瑁貓，C項錯。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組一基因與染色體的關(guān)系分析題組一基因與染色體的關(guān)系分析DX、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y則只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一基因與染色體的關(guān)系分析題組一基因與染色體的關(guān)系分析考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷 1比較人類常見遺傳病的種類及特點遺傳病類型遺傳病類型家族發(fā)病情況家族發(fā)病情況男女患病比率男女患病比率單單基基因因遺遺傳傳病病常染常染色體色體顯性顯性 代代相傳，含致病基因即患病代代相傳，含致病基因即患病_隱性隱性 一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病_伴伴X染色染色體體顯性顯性代代相傳，男患者母親和代代相傳，男患者母親和女兒女兒_患病患病_隱性隱性隔代遺傳，女患者父親和隔代遺傳，女患者父親和兒子兒子_患病患病_伴伴Y遺傳遺傳父傳子，子傳孫父傳子，子傳孫_相等相等相等相等一定一定一定一定患者只有男性患者只有男性女患者多于女患者多于男患者男患者男患者多于男患者多于女患者女患者多基因多基因遺傳病遺傳病家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響群體發(fā)病率高群體發(fā)病率高_染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病往往造成嚴重后果，往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)甚至胚胎期引起流產(chǎn)_知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病相等相等相等相等 2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括_和_等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 3人類基因組計劃(1)目的：測定人類基因組的_，解讀其中包含的遺傳信息。(2)意義：認識人類基因的_及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病全部全部DNA序列序列組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能(1)X、Y染色體上也存在等位基因X和Y染色體有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖所示：由圖可知，在X、Y的同源區(qū)段，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病(2)誤認為X、Y同源區(qū)段上的遺傳與性別無關(guān)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：XaXaXaYAXaXaXAYa XaYAXaXaXAYaXaYa(全為顯性)(全為隱性)(全為顯性)(全為隱性)知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病(3)三類易混的人類遺傳病家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。知識梳理知識梳理 考能診斷考能診斷考點二伴性遺傳與人類遺傳病考點二伴性遺傳與人類遺傳病 1下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是 ()A該病是顯性遺傳病，4是雜合子B7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式D 由題干可知該病為伴性遺傳病，4患病，6正常可知不是伴X隱性，因此可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣4應(yīng)是雜合子；7是正常的純合子，其與正常男性結(jié)婚，子女都不患?。?患病，其與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患病；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。圖顯圖顯/隱隱2(2015重慶一中月考重慶一中月考)下圖為兩下圖為兩個家系中甲、乙兩種遺傳病的個家系中甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。已知這兩種遺傳遺傳系譜圖。已知這兩種遺傳病各受一對等位基因控制，并病各受一對等位基因控制，并且控制這兩種遺傳病的基因位且控制這兩種遺傳病的基因位于兩對同源染色體上。若于兩對同源染色體上。若3與與4結(jié)婚，生出一個正常男結(jié)婚，生出一個正常男孩的概率是孩的概率是 ()A1/18B5/24C4/27 D8/27 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式 根據(jù)父母正常(1、2)，而女兒患病(2)，可推導(dǎo)出甲病為常染色體隱性遺傳病，再根據(jù)父母均患乙病(3、4)、有個女兒(5)正常，可推導(dǎo)出乙病為常染色體顯性遺傳病。假設(shè)甲遺傳病的致病基因為a、乙遺傳病的致病基因為B，則可推出3和4的基因型分別為Abb、AB，他們的后代不患甲病的概率是1(2/3)(2/3)(1/4)8/9，不患乙病的概率為(2/3)(1/2)1/3，所以他們生出一個正常男孩的概率為(8/9)(1/3)(1/2)4/27。圖顯圖顯/隱隱C 3(2014高考新課標卷)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問題：(1)據(jù)系譜圖推測，該性狀為_(填“隱性”或“顯性”)性狀。 解析解析題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式圖顯圖顯/隱隱 (1)在遺傳系譜圖中，無中生有為隱性，本題圖中1和2不表現(xiàn)該性狀，生出1表現(xiàn)該性狀，可推斷該性狀為隱性性狀。(2)Y染色體上基因的遺傳特點是子代的性狀均隨父，雌性皆無該性狀。若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，因為1不表現(xiàn)該性狀，其雄性后代1應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀；3為雌性，應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀；3表現(xiàn)該性狀，其雄性后代4應(yīng)該表現(xiàn)該性狀。(3)若控制該隱性性狀的基因僅位于X染色體上，未表現(xiàn)該性狀的母羊的父、母、子或女中若有一個表現(xiàn)該性狀，則該母羊一定是雜合子；由1(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是_(填個體編號)。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個體是_(填個體編號)，可能是雜合子的個體是_(填個體編號)。 不表現(xiàn)該性狀、2為雜合子可推知，2可以是純合子也可以是雜合子；綜合以上所述，一定是雜合子的個體是2、2、4，可能是雜合子的個體是2。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式(1)隱性隱性(2)1、3和和4(3)2、2、42遺傳系譜圖的判斷 1首先確定是否為伴Y遺傳(1)若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。如圖：(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式 2其次確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)“無中生有”是隱性遺傳病，如圖1。(2)“有中生無”是顯性遺傳病，如圖2。 3確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳(1)在已確定是隱性遺傳的系譜中：若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳。(如下圖1)題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式 若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺 傳。(如下圖2)題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式(2)在已確定是顯性遺傳的系譜中：若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳。(如下圖1)若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳。(如下圖2)題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式 4. 若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)患者性別比例進一步確定，如下：題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式 (2)如下圖最可能為伴X顯性遺傳。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式 遺傳概率求解范圍的確定方法在解概率計算題時，需要注意所求對象是在哪一個范圍內(nèi)所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生率(1/2)列入計算范圍，再在該性別中求概率。(4)常染色體遺傳病求概率：后代性狀與性別無關(guān)，因此，其在女性或男性中的概率與其在子代中的概率相等。(5)性染色體遺傳病求概率：需要將性狀與性別結(jié)合在一起考慮。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式題組一借助遺傳系譜圖判斷遺傳方式4某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖的系譜圖(如下圖如下圖)。下列說法正確。下列說法正確的是的是 ()A該病為常染色體顯性遺傳病該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者是該病致病基因的攜帶者C5和和6再生患病男孩的再生患病男孩的概率為概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生與正常女性結(jié)婚，建議生女孩女孩 5和6正常卻生了一個患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無論是哪一種遺傳病，5均為雜合體。如果是常染色體隱性遺傳病，則5和6再生一個患病男孩的概率為1/41/21/8；如果是伴X染色體隱性遺傳病，則再生一個患病男孩的概率為1 /4。9與正常女性結(jié)婚，如果正常女性不攜帶該致病基因。他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣；如果該女性為攜帶者，則他們的子女患病概率也一樣。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防B圖顯圖顯/隱隱 521三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABC D 21三體綜合征是由于第21號染色體多了一條而引起的遺傳病。在產(chǎn)前診斷時，要對胎兒進行染色體分析。從題中所給圖示分析，當母親年齡大于30歲后，隨著母親年齡的增大，21三體綜合征患兒的發(fā)病率迅速增大，所以預(yù)防此遺傳病要適齡生育。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防A圖顯圖顯/隱隱 6下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是 ()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達到優(yōu)生目的D人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列 人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病，A錯誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是多基因遺傳病，B錯誤；人類基因組計劃是要測定22條常染色體X、Y染色體24條染色體的DNA中堿基對序列，D錯誤。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防C 性染色體與不同生物的基因組測序題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法生物種類生物種類人類人類果蠅果蠅水稻水稻玉米玉米體細胞染色體細胞染色體數(shù)體數(shù)4682420基因組測序基因組測序染色體數(shù)染色體數(shù)24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色體非同染色體非同源區(qū)段基因不同源區(qū)段基因不同雌雄同株雌雄同株，無性染色體無性染色體題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防題組二人類遺傳病的分析與預(yù)防 7已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)由位于X染色體區(qū)段(與Y染色體非同源區(qū)段)上的一對等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)由X和Y染色體的區(qū)段(同源區(qū)段)上一對等位基因控制，且突變型都表現(xiàn)隱性性狀，如下圖所示。下列分析正確的是 ()題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組三基因所在位置的判斷題組三基因所在位置的判斷C 答案答案 A若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)截毛個體 B若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)白眼個體 C若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)截毛個體 D若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)白眼個體 A項中親本基因型是XBXB和XbYb，可見后代應(yīng)全為剛毛個體；B項中親本基因型是XAXA和XaY，可見后代應(yīng)全為紅眼個體；C項中親本基因型是XBYB和XbXb，可見后代應(yīng)全為剛毛個體，不會出現(xiàn)截毛個體；D項中親本基因型是XAY和XaXa，可見后代雌性全表現(xiàn)為紅眼，雄性全表現(xiàn)為白眼。 解析解析題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組三基因所在位置的判斷題組三基因所在位置的判斷 8某科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變雄性植株，其突變性狀是其一條染色體上的某個基因發(fā)生突變的結(jié)果假設(shè)突變性狀和野生性狀由一對等位基因(A、a)控制，為了進一步了解突變基因的顯隱性和在染色體上的位置，設(shè)計了雜交實驗，讓該突變雄株與多株野生純合雌株雜交，觀察記錄子代雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量，如表所示。 解析解析題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組三基因所在位置的判斷題組三基因所在位置的判斷性別性別野生野生性狀性狀突變突變性狀性狀突變性狀突變性狀/(野生性野生性狀突變性狀狀突變性狀)雄株雄株M1M2Q雌株雌株N1N2P 如果突變基因位于Y染色體上，則該突變基因只能傳給雄性植株，且雄性植株全部表現(xiàn)為突變性狀，Q和P值分別為1、0，故A正確。如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因組成為XAY，野生純合雌株的基因組成為XaXa，子代的基因組成為XAXa、XaY，雌性全部表現(xiàn)突變性狀，雄性全部表現(xiàn)野生性狀，Q和P值分別為0、1，故B正確。若突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū) 下列有關(guān)實驗結(jié)果和結(jié)論的說法不正確 的是 () A如果突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0 B如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為0、1 C如果突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則Q和P值分別為1、1 D如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2 段，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAYa或XaYA，野生純合雌株的基因型為XaXa，Q和P值分別為0、1或1、0，故C錯誤。如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因組成為Aa，野生純合雌株的基因組成為aa，子代中無論雄性植株，還是雌性個體，顯性性狀與隱性性狀的比例都為1 1，即Q和P值都為1/2，故D正確。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組三基因所在位置的判斷題組三基因所在位置的判斷C基因位置的判斷 1. 在常染色體上還是在X染色體上(1)若已知性狀的顯隱性：(2)若未知性狀的顯隱性題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組三基因所在位置的判斷題組三基因所在位置的判斷 2在X、Y染色體的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組三基因所在位置的判斷題組三基因所在位置的判斷 9人的色覺正常(B)對紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍眼(a)是顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼患紅綠色盲的男孩，這對夫婦生出藍眼患紅綠色盲男孩的概率和再生出的男孩為藍眼患紅綠色盲的概率分別是 ()A1/4和1/4 B1/8和1/8C1/8和1/4 D1/4和1/8 根據(jù)題意可推得雙親基因型分別為aaXBXb、AaXBY，因此他們生出藍眼孩子的概率為1/2，生出色盲男孩(全部后代中患紅綠色盲的男孩)的概率為1/4，故他們生出藍眼患紅綠色盲男孩的概率為(1/2) (1/4)1/8；而該夫婦再生的男孩患紅綠色盲的概率為1/2，所以該男孩為藍眼患紅綠色盲的概率為(1/2)(1/2)1/4。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組四兩種遺傳病概率的計算題組四兩種遺傳病概率的計算C兩種遺傳病概率的計算 只患甲病的概率是m(1n)； 只患乙病的概率是n(1m)； 甲、乙兩病均患的概率是mn； 甲、乙兩病均不患的概率是(1m)(1n)。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組四兩種遺傳病概率的計算題組四兩種遺傳病概率的計算 10(2014高考天津卷)果蠅是遺傳學(xué)研究的經(jīng)典實驗材料，其四對相對性狀中紅眼(E)對白眼(e)、灰身(B)對黑身(b)、長翅(V)對殘翅(v)、細眼(R)對粗眼(r)為顯性。下圖是雄果蠅M的四對等位基因在染色體上的分布。 解析解析題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組五遺傳定律的綜合分析題組五遺傳定律的綜合分析 本題以遺傳學(xué)經(jīng)典實驗材料果蠅為背景，主要考查基因分離和自由組合定律及伴性遺傳的綜合運用。(1)依據(jù)題干信息，M果蠅的基因型為BbRrVvXEY，因此眼睛的表現(xiàn)型是紅眼、細眼。(2)基因組測序時，需選擇每對常染色體中的一條和兩條性染色體進行DNA測序，因此需測定5條染色體。(3)M果蠅眼睛顏色為紅色，基因型為XEY，由子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀可推知與M果蠅雜交的個體基因型為XEXe。圖顯圖顯/隱隱(1)果蠅M眼睛的表現(xiàn)型是_。(2)欲測定果蠅基因組的序列，需對其中的_條染色體進行DNA測序。(3)果蠅M與基因型為_的個體雜交，子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀。(4)果蠅M產(chǎn)生配子時，非等位基因_和_不遵循自由組合規(guī)律。若果蠅M與黑身殘翅個體測交，出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代，則表明果蠅M在產(chǎn)生配子過程中_，導(dǎo)致基因重組，產(chǎn)生新的性狀組合。 (4)若非等位基因位于同一對同源染色體上則不遵循自由組合定律，由此可推知B和v或b和V之間不遵循自由組合定律。果蠅M(基因型為BbVv)和黑身殘翅個體(基因型為bbvv)測交，出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代，可推知M果蠅產(chǎn)生比例相同的BV和bv雄配子，而M果蠅的B和v基因位于同一條染色體上，因此可判斷M在產(chǎn)生配子過程中V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生互換。 解析解析題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組五遺傳定律的綜合分析題組五遺傳定律的綜合分析(5)在用基因型為BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼親本進行雜交獲取果蠅M的同時，發(fā)現(xiàn)了一只無眼雌果蠅。為分析無眼基因的遺傳特點，將該無眼雌果蠅與果蠅M雜交，F(xiàn)1性狀分離比如下： 解析解析題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組五遺傳定律的綜合分析題組五遺傳定律的綜合分析F1雌性雌性雄性雄性 灰身灰身黑身黑身 長翅長翅殘翅殘翅 細眼細眼粗眼粗眼 紅眼紅眼白眼白眼1/2有眼有眼11313131 311/2無眼無眼113131/ (5)無眼雌果蠅與果蠅M雜交后代，有眼與無眼性狀為1 1，且與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合定律，則無眼基因位于7、8號染色體上。讓F1中的多對有眼雌雄果蠅雜交，若后代發(fā)生性狀分離，則無眼為隱性性狀；若后代不出現(xiàn)性狀分離，則無眼為顯性性狀。從實驗結(jié)果推斷，果蠅無眼基因位于_號(填寫圖中數(shù)字)染色體上，理由是_ _。以F1果蠅為材料，設(shè)計一步雜交實驗判斷無眼性狀的顯隱性。雜交親本：_ _。實驗分析：_ _。(1)紅眼、細眼紅眼、細眼(2)5(3)XEXe(4)B(或或b)v(或或V)V和和v(或或B和和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換生交換 (5)7、8(或或7、或、或8) 無無眼、有眼基因與其他各對基因間的眼、有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合規(guī)律遺傳均遵循自由組合規(guī)律示例：雜交親本：示例：雜交親本：F1中的有眼雌中的有眼雌雄果蠅雄果蠅實驗分析：若后代出現(xiàn)性狀分離，實驗分析：若后代出現(xiàn)性狀分離，則無眼為隱性性狀；若后代不出現(xiàn)則無眼為隱性性狀；若后代不出現(xiàn)性狀分離，則無眼為顯性性狀。性狀分離，則無眼為顯性性狀。 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組五遺傳定律的綜合分析題組五遺傳定律的綜合分析調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病實驗探究實驗探究 規(guī)范步驟規(guī)范步驟 實驗原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 實驗步驟 實驗歸納 1調(diào)查對象的選擇宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。宜選取“可操作性強”的調(diào)查類型，如：紅綠色盲、多(并)指、高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進行，不必做復(fù)雜的化驗、基因檢測等)實驗探究實驗探究 規(guī)范步驟規(guī)范步驟調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病 2調(diào)查“遺傳方式”與“發(fā)病率”的區(qū)別實驗探究實驗探究 規(guī)范步驟規(guī)范步驟調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病項目項目調(diào)查調(diào)查內(nèi)容內(nèi)容調(diào)查對象調(diào)查對象及范圍及范圍注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率廣大人群廣大人群隨機抽樣隨機抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體足夠大體足夠大某種遺傳病的發(fā)病某種遺傳病的發(fā)病100%遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因顯隱性及分析基因顯隱性及所在的染色體類型所在的染色體類型 1(2015廈門質(zhì)檢)下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是 ()A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識B對患者家系成員進行隨機調(diào)查C先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率D白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100% 調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學(xué)知識；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行；發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析A 2某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 ()A研究貓叫綜合征的遺傳方式：在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿?。涸诨颊呒蚁抵姓{(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式：在全市隨機抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式：在患者家系中調(diào)查 研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析D 3下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 ()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是百分百地同時發(fā)病。同卵雙胞胎的基因型相同，當一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，是由于環(huán)境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方患病時，另一方可能患病也可能正常。 解析解析 答案答案題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析D圖顯圖顯/隱隱 4某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起，方法不包括()A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，采用了基因診斷的方法；如果是遺傳因素引起患病，雙胞胎共同患病的可能性就增大；調(diào)查患者的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中統(tǒng)計分析；血型和這種遺傳病無關(guān)。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法 解析解析 答案答案題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析C 調(diào)查人類遺傳病避免兩個誤區(qū)(1)若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，不能在班級中進行調(diào)查，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(2)不能用調(diào)查法來調(diào)查青少年型糖尿病的遺傳方式。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復(fù)雜，難以操作計算，不適宜作為調(diào)查對象。題組設(shè)計題組設(shè)計 解題技法解題技法題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析題組人類發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的分析