專題13伴性遺傳與人類遺傳病考點考點1 1 基因在染色體上及伴性遺傳基因在染色體上及伴性遺傳1.(2017課標(biāo)全國,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是()A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體五年高考答案答案B本題主要考查伴性遺傳的遺傳規(guī)律。首先判斷親本中雌、雄長翅果蠅控制長、殘翅相關(guān)的基因型均為Bb,所以F1雄蠅中殘翅的概率為1/4,而F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,故F1雄蠅中白眼的概率為1/2,可知F1雄蠅從母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判斷親本中雌果蠅控制眼色相關(guān)的基因型為XRXr(紅眼),親本雄果蠅(白眼)的基因型為XrY,A正確;F1中出現(xiàn)長翅(B_)雄蠅的概率=3/41/2=3/8,B錯誤;雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例均為1/2,C正確;白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可產(chǎn)生基因型為bXr的極體和卵細(xì)胞,D正確。疑難突破疑難突破因為伴X遺傳中雄性個體的X染色體來源于母本,所以可根據(jù)子代雄性個體的表現(xiàn)型直接確定母本的基因型:若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀有兩種表現(xiàn)型,可推測母本為雜合子;若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀只有一種表現(xiàn)型,可推測母本為純合子。2.(2016課標(biāo)全國,6,6分)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌 雄=2 1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中()A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死答案答案D因為子一代果蠅中雌 雄=2 1,可推測該性狀可能為伴X遺傳。又據(jù)題干可知,親本用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,可推測親本雜交組合為XGXg、XgY,理論上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因為受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死,可推測XGY的個體致死,從而出現(xiàn)子一代中雌 雄=2 1。由此可推測XGXG雌性個體致死。方法技巧方法技巧當(dāng)看到有致死效應(yīng)后,雌雄個體數(shù)不是1 1或表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)時,應(yīng)大膽假設(shè)為伴性遺傳,然后進(jìn)行求證;其次記住伴X遺傳的幾個特定雜交組合結(jié)果是解題的關(guān)鍵。3.(2016上海單科,26,2分)如圖顯示某種鳥類羽毛的毛色(B、b)遺傳圖解,下列相關(guān)表述錯誤的是()A.該種鳥類的毛色遺傳屬于性染色體連鎖遺傳B.蘆花性狀為顯性性狀,基因B對b完全顯性C.非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花D.蘆花雄鳥與非蘆花雌鳥的子代雄鳥均為非蘆花答案答案D由遺傳圖解可知,蘆花性狀雜交,子代出現(xiàn)非蘆花性狀,說明非蘆花性狀為隱性性狀,雌雄鳥的表現(xiàn)型比例不同,屬于伴Z遺傳,親代基因型為ZBZb()和ZBW(),A、B正確;非蘆花雄鳥ZbZb和蘆花雌鳥ZBW的子代雌鳥基因型為ZbW,C項正確;由于蘆花雄鳥基因型有兩種:ZBZb、ZBZB,其與非蘆花雌鳥ZbW產(chǎn)生的子代雄鳥表現(xiàn)型為非蘆花和蘆花,D項錯誤。4.(2015江蘇單科,4,2分)下列關(guān)于研究材料、方法及結(jié)論的敘述,錯誤的是()A.孟德爾以豌豆為研究材料,采用人工雜交的方法,發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律B.摩爾根等人以果蠅為研究材料,通過統(tǒng)計后代雌雄個體眼色性狀分離比,認(rèn)同了基因位于染色體上的理論C.赫爾希與蔡斯以噬菌體和細(xì)菌為研究材料,通過同位素示蹤技術(shù)區(qū)分蛋白質(zhì)與DNA,證明了DNA是遺傳物質(zhì)D.沃森和克里克以DNA大分子為研究材料,采用X射線衍射的方法,破譯了全部密碼子答案答案D孟德爾以豌豆為實驗材料進(jìn)行了一系列的實驗,發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律,A正確;摩爾根等人以果蠅為研究材料,證明了基因在染色體上,B正確;噬菌體侵染細(xì)菌的實驗,證明了DNA是遺傳物質(zhì),C正確;沃森和克里克以4種脫氧核苷酸為原料,采用物理模型法,發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),D錯誤。知識歸納知識歸納除題中ABC選項中的幾位科學(xué)家外,沃森和克里克提出了DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型;首次破譯密碼子是尼倫伯格等人利用化學(xué)實驗實現(xiàn)的;此外,克里克在1958年還提出了中心法則。5.(2013海南單科,14,2分)對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是()A.孟德爾的遺傳定律B.摩爾根的精巧實驗設(shè)計C.薩頓提出的遺傳的染色體假說D.克里克提出的中心法則答案答案D摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論建立在孟德爾的遺傳定律、薩頓提出的“基因位于染色體上”的假說及摩爾根利用白眼果蠅進(jìn)行的實驗基礎(chǔ)上;該結(jié)論與遺傳信息的傳遞和表達(dá)即中心法則無關(guān)。6.(2017課標(biāo)全國,32,12分)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對白毛為顯性?；卮鹣铝袉栴}:(1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及其比例為。(2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛 白毛=3 1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實驗數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計子二代中白毛個體的性別比例,若,則說明M/m是位于X染色體上;若,則說明M/m是位于常染色體上。(3)一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當(dāng)一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時,基因型有種;當(dāng)其僅位于X染色體上時,基因型有種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(如圖所示),基因型有種。答案答案(1)有角 無角=1 3有角 無角=3 1(2)白毛個體全為雄性白毛個體中雄性 雌性=1 1(3)357解析解析本題主要考查基因的分離定律及伴性遺傳的相關(guān)知識。(1)多對雜合體公羊(基因型為Nn)與雜合體母羊(基因型為Nn)雜交,理論上,子一代母羊為1NN(有角)、2Nn(無角)、1nn(無角),即有角 無角=1 3;子一代公羊為1NN(有角)、2Nn(有角)、1nn(無角),即有角 無角=3 1。(2)若M/m位于X染色體上,純合黑毛母羊(XMXM)與純合白毛公羊(XmY)雜交,子一代為XMXm和XMY,子二代為XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛個體全為雄性。若M/m位于常染色體上時,遺傳與性別無關(guān),所以子二代白毛個體中雌性 雄性=1 1。(3)當(dāng)一對等位基因(A/a)位于常染色體上,基因型有AA、Aa、aa3種;當(dāng)其僅位于X染色體上時,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時,雌性個體的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3種,雄性個體的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4種,共有7種基因型。易錯警示易錯警示當(dāng)一對等位基因(A/a)位于X和Y染色體的同源區(qū)段時,雄性雜合子的基因型有XAYa、XaYA兩種,而雌性雜合子的基因型僅有XAXa一種。7.(2014課標(biāo),32,11分,0.51)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,回答下列問題:(1)據(jù)系譜圖推測,該性狀為(填“隱性”或“顯性”)性狀。(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是(填個體編號)。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則系譜圖中一定是雜合子的個體是(填個體編號),可能是雜合子的個體是(填個體編號)。答案答案(11分)(1)隱性(2分)(2)-1、-3和-4(3分)(3)-2、-2、-4(3分)-2(3分)解析解析(1)在遺傳系譜圖中,無中生有為隱性,本題圖中-1和-2不表現(xiàn)該性狀,生出-1表現(xiàn)該性狀,可推斷該性狀為隱性性狀。(2)Y染色體上基因的遺傳特點是子代的性狀均隨父,雌性皆無該性狀。若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,因為-1不表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-1應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3為雌性,應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-4應(yīng)該表現(xiàn)該性狀。(3)若控制該隱性性狀的基因僅位于X染色體上,未表現(xiàn)該性狀的母羊的父、母、子或女中若有一個表現(xiàn)該性狀,則該母羊一定是雜合子;由-1不表現(xiàn)該性狀、-2為雜合子可推知,-2可以是純合子也可以是雜合子;綜合以上所述,一定是雜合子的個體是-2、-2、-4,可能是雜合子的個體是-2。以下為教師用書專用8.(2014山東理綜,6,5分)某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示,A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是()A.-2基因型為XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型為XA1Y的概率是1/4C.-2基因型為XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型為XA1XA1的概率是1/8答案答案D-2的兩條X染色體一條來自-1,另一條來自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A錯誤;由于-1的X染色體來自于-2,且-2產(chǎn)生XA1配子的概率為1/2,所以-1基因型為XA1Y的概率是1/2,B錯誤;-3和-2的基因型分析方法完全相同,-2的兩條X染色體一條來自-3,另一條來自-4(XA2Y),由于-4產(chǎn)生的含X染色體的配子僅XA2一種,-3產(chǎn)生2種含X染色體的配子,其中含XA1配子的概率為1/2,所以-2的基因型為XA1XA2的概率為11/2=1/2,C錯誤;-1產(chǎn)生的含X染色體的配子有2種可能性,其中含XA1配子的概率為1/2,-3產(chǎn)生的配子含有XA1的概率為1/2,所以-2產(chǎn)生的配子含XA1的概率為1/4,故-1的基因型為XA1XA1的概率為1/21/4=1/8,D正確。評析評析本題主要考查伴性遺傳的分析和計算,難度較大;利用分析個體X染色體的來源進(jìn)行計算是較為簡便的解題方法。9.(2015廣東理綜,28,16分)下表為野生型和突變型果蠅的部分性狀。(1)由表可知,果蠅具有的特點,常用于遺傳學(xué)研究。摩爾根等人運用法,通過果蠅雜交實驗,證明了基因在染色體上。(2)果蠅產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程稱為。受精卵通過過程發(fā)育為幼蟲。(3)突變?yōu)楣壍奶峁┰牧?。在果蠅的飼料中添加堿基類似物,發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅限于表中所列性狀,說明基因突變具有的特點。(4)果蠅X染色體上的長翅基因(M)對短翅基因(m)是顯性。常染色體上的隱性基因(f)純合時,僅使雌蠅轉(zhuǎn)化為不育的雄蠅。對雙雜合的雌蠅進(jìn)行測交,F1中雌蠅的基因型有種,雄蠅的表現(xiàn)型及其比例為。翅形復(fù)眼形狀體色翅長野生型完整球形黑檀長突變型殘菱形灰短答案答案(16分)(1)多對易于區(qū)分的相對性狀(2分)假說演繹(2分)(2)減數(shù)分裂(1分)有絲分裂和細(xì)胞分化(2分)(3)進(jìn)化(1分)不定向、隨機(jī)(2分)(4)2(2分)長翅可育 短翅可育 長翅不育 短翅不育=2 2 1 1(4分)解析解析(1)分析表格,果蠅有許多易于區(qū)分的相對性狀,這是果蠅作為遺傳實驗材料的重要原因之一。摩爾根等人運用假說演繹法,通過果蠅雜交實驗,證明了基因在染色體上。(2)果蠅通過減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細(xì)胞,受精卵通過細(xì)胞分裂、分化過程發(fā)育為幼蟲。(3)生物進(jìn)化的原材料的來源是突變和基因重組。由于基因突變的不定向性,在果蠅飼料中添加堿基類似物,會發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅出現(xiàn)表中所列性狀。(4)雙雜合雌蠅測交組合為FfXMXmffXmY,結(jié)果如下表:配子配子FXMFXmfXMfXmfXmFfXMXm(雌性長翅)FfXmXm(雌性短翅)ffXMXm(雄性長翅不育)ffXmXm(雄性短翅不育)fYFfXMY(雄性長翅可育)FfXmY(雄性短翅可育)ffXMY(雄性長翅可育)ffXmY(雄性短翅可育)10.(2014安徽理綜,5,6分)鳥類的性別決定為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對獨立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個純合品種,均為紅色眼。根據(jù)下列雜交結(jié)果,推測雜交1的親本基因型是()雜交1甲乙雌雄均為褐色眼雜交2甲乙雄性為褐色眼、雌性為紅色眼A.甲為AAbb,乙為aaBBB.甲為aaZBZB,乙為AAZbWC.甲為AAZbZb,乙為aaZBWD.甲為AAZbW,乙為aaZBZB答案答案B根據(jù)雜交1和雜交2的結(jié)果可推知,這兩對獨立遺傳的基因中必定有一對基因位于性染色體上,另一對基因位于常染色體上,結(jié)合題干可判斷,A、D錯誤;若雜交1的親本基因型為C中的AAZbZb和aaZBW,則其子代雌雄個體眼色表現(xiàn)不同,與題中雜交1子代的結(jié)果不相符,C錯誤;故B正確。11.(2013山東理綜,5,4分)家貓體色由X染色體上一對等位基因B、b控制,只含基因B的個體為黑貓,只含基因b的個體為黃貓,其他個體為玳瑁貓。下列說法正確的是()A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%C.為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓,應(yīng)逐代淘汰其他體色的貓D.只有用黑貓和黃貓雜交,才能獲得最大比例的玳瑁貓答案答案D本題主要考查伴性遺傳的相關(guān)知識。由題意知,玳瑁貓的基因型為XBXb,且為雌性,雄性中無玳瑁貓,A錯誤;玳瑁貓(XBXb)與黃貓(XbY)雜交,后代中玳瑁貓占1/4,B錯誤;為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓,需用黑貓和黃貓進(jìn)行雜交,子代中雌貓均為玳瑁貓,C錯誤,D正確。12.(2016課標(biāo)全國,32,12分)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制,但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中灰體 黃體 灰體 黃體為1 1 1 1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題:(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實驗,能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性?(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計兩個不同的實驗,這兩個實驗都能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求:每個實驗只用一個雜交組合,并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實驗結(jié)果。)答案答案(1)不能(2)實驗1:雜交組合:黃體灰體預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體實驗2:雜交組合:灰體灰體預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中一半表現(xiàn)為灰體,另一半表現(xiàn)為黃體解析解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示。灰體雌蠅與黃體雄蠅雜交,子代中出現(xiàn)了灰體和黃體,由此不能判斷該相對性狀的顯隱性;而子代雌雄個體中灰體和黃體的比例均為1 1,基因在常染色體(如親本基因型為Aaaa)或X染色體上(如親本基因型為XAXaXaY)均可出現(xiàn)此比例,所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上,且黃體(用基因a表示)為隱性性狀,則親本基因型為XAXaXaY,子代基因型為XAXa(灰體)、XaXa(黃體)、XAY(灰體)、XaY(黃體)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián),所以若要證明該基因位于X染色體上,則所選個體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論:黃體(XaXa)灰體(XAY)XAXa(灰體)、XaY(黃體),子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體;灰體(XAXa)灰體(XAY)XAXA(灰體)、XAXa(灰體)、XAY(灰體)、XaY(黃體),子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中灰體與黃體各半。規(guī)律總結(jié)規(guī)律總結(jié)遺傳實驗解題的關(guān)鍵思路:假設(shè)某種情況寫出親本基因型分析子代表現(xiàn)型與其他假設(shè)比較找差異以“若則”形式寫結(jié)論。評析評析該題以遺傳實驗分析和設(shè)計的形式考查遺傳規(guī)律的應(yīng)用,難度適中;寫出同學(xué)甲得出的子代基因型是解題的關(guān)鍵。13.(2015課標(biāo),32,10分,0.518)等位基因A和a可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異,請回答下列問題:(1)如果這對等位基因位于常染色體上,能否確定該女孩的2個顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個人?為什么?(2)如果這對等位基因位于X染色體上,那么可判斷該女孩兩個XA中的一個必然來自于(填“祖父”或“祖母”),判斷依據(jù)是;此外,(填“能”或“不能”)確定另一個XA來自于外祖父還是外祖母。答案答案(1)不能(1分)女孩AA中的一個A必然來自于父親,但因為祖父和祖母都含有A,故無法確定父親傳給女兒的A是來自于祖父還是祖母;另一個A必然來自于母親,也無法確定母親傳給女兒的A是來自于外祖父還是外祖母。(3分,其他合理答案也給分)(2)祖母(2分)該女孩的一個XA來自父親,而父親的XA一定來自于祖母(3分)不能(1分)解析解析本題主要考查常染色體上基因的遺傳特點和X染色體上基因的遺傳特點。(1)如果該等位基因位于常染色體上,根據(jù)常染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的2個顯性基因A分別來自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均為Aa,故其父母中的顯性基因A均無法確定來源。(2)如果該等位基因位于X染色體上,根據(jù)性染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的XAXA基因分別來自其父母,其父親的XA一定來自祖母,而Y一定來自祖父,故該女孩兩個XA中的一個可以確定來源;其母親的XA無法確定來源。14.(2014江蘇單科,33,9分)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活);ClB存在時,X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請回答下列問題:(1)圖1是果蠅雜交實驗示意圖。圖中F1長翅與殘翅個體的比例為,棒眼與正常眼的比例為。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是;用F1棒眼長翅的雌果蠅與F1正常眼長翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是。(2)圖2是研究X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,X染色體的誘變類型能在其雜交后代果蠅中直接顯現(xiàn)出來,且能計算出隱性突變頻率,合理的解釋是;如果用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,不能準(zhǔn)確計算出隱性突變頻率,合理的解釋是。答案答案(9分)(1)3 11 21/31/27(2)棒眼雌性雄性雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無對應(yīng)的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換解析解析(1)P:VgvgVgvg長翅(Vg_) 殘翅(vgvg)=3 1。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼) X+Y(正常眼) X+XClB(棒眼) XClBY(不能存活),所以F1代中棒眼 正常眼=1 2。F1中正常眼長翅雌果蠅(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)與正常眼殘翅雄果蠅(vgvgX+Y)雜交,子代中全為正常眼殘翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼殘翅果蠅的概率=11/3=1/3。F1中棒眼長翅雌果蠅(Vg_X+XClB)與正常眼長翅雄果蠅(Vg_X+Y)雜交,子代中棒眼果蠅占1/3(與之前的計算方法和結(jié)果相同),殘翅果蠅=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒眼殘翅果蠅的概率=1/31/9=1/27。(2)由題意知:棒眼(X+XClB)與射線處理的正常眼(X?Y)雜交,F1代中雌性個體有X+X?和XClBX?兩種。如果X染色體間非姐妹染色單體發(fā)生互換,則會影響該隱性突變頻率的準(zhǔn)確計算,所以應(yīng)選擇有ClB存在的雌性個體,故確定讓正常眼雄果蠅(X+Y)與F1代中棒眼雌性果蠅(XClBX?)雜交,所得子代基因型為:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若發(fā)生隱性突變,則可在子代的雄性中直接顯現(xiàn)出來,并且根據(jù)雄性中隱性突變性狀的比例可準(zhǔn)確計算隱性突變頻率。評析評析本題以果蠅的遺傳和變異為背景綜合考查遺傳規(guī)律的分析、推理和計算,難度較大;正確處理題干所給信息是解題的關(guān)鍵。15.(2013四川理綜,11,13分)回答下列果蠅眼色的遺傳問題。(1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)一只朱砂眼雄蠅,用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得F1,F1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下(基因用B、b表示):實驗一親本F1F2雌雄雌雄紅眼()朱砂眼()全紅眼全紅眼紅眼 朱砂眼=1 1B、b基因位于染色體上,朱砂眼對紅眼為性。讓F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機(jī)交配,所得F3代中,雌蠅有種基因型,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為。(2)在實驗一F3的后代中,偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌蠅。研究發(fā)現(xiàn),白眼的出現(xiàn)與常染色體上的基因E、e有關(guān)。將該白眼雌蠅與一只野生型紅眼雄蠅雜交得F1,F1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下:實驗二親本F1F2雌雄雌、雄均表現(xiàn)為紅眼 朱砂眼 白眼=4 3 1白眼()紅眼()全紅眼全朱砂眼實驗二中親本白眼雌蠅的基因型為;F2代雜合雌蠅共有種基因型,這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占的比例為。(3)果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導(dǎo)致的,該基因突變前的部分序列(含起始密碼信息)如圖所示。(注:起始密碼子為AUG,終止密碼子為UAA、UAG或UGA)上圖所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時,以鏈為模板合成mRNA;若“”所指堿基對缺失,該基因控制合成的肽鏈含個氨基酸。答案答案(13分)(1)X(1分)隱(1分)2(1分)(2分)(2)eeXbXb(1分)4(2分)(2分)(3)乙(1分)5(2分)1423解析解析本題主要考查伴性遺傳與基因的表達(dá)等知識的應(yīng)用能力。(1)對實驗一中F2性狀分離現(xiàn)象分析可知,該性狀遺傳與性別有關(guān),且B、b基因位于X染色體上。F1無論雌雄都是紅眼,故朱砂眼對紅眼為隱性。F2代紅眼雌蠅的基因型為XBXB、XBXb,各占1/2,朱砂眼雄蠅的基因型為XbY。因此,F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅交配類型有:XBXbXbYXBXb、XbXb、XBY、XbY;XBXBXbYXBXb、XBY,因此F3代中,雌蠅有2種基因型;雄蠅中朱砂眼所占比例為1/21/2=1/4。(2)根據(jù)題意可推知,F2的性狀表現(xiàn)比為4 3 1,該比例為3 1 3 1的變形。實驗二遺傳圖解為因此,親本白眼雌蠅的基因型為eeXbXb,F2代雜合雌蠅共有4種基因型及比例為:EeXBXb E-eXbXb EEXBXb eeXBXb=2 2 1 1。這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占比例為2/3。(3)根據(jù)起始密碼子(AUG)信息可判斷乙鏈為模板鏈,因為只有乙鏈轉(zhuǎn)錄成的mRNA中有起始密碼子。若“”所指堿基對缺失,則mRNA鏈上堿基排列順序為AUGGGAAUCUCAAUGUGA其中U-GA為終止密碼子,不決定任何氨基酸,因此,該基因控制合成的肽鏈含5個氨基酸。評析評析解答此題尤其要注意起始密碼子信息的應(yīng)用,且注意起始密碼子能決定氨基酸,而終止密碼子不決定任何氨基酸?？键c考點2 2 人類遺傳病人類遺傳病1.(2017江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型答案答案D本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,A錯誤;具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病,B錯誤;雜合子篩查對預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實際意義,C錯誤;只有在確定遺傳病類型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率,D正確。2.(2016課標(biāo)全國,6,6分)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案答案D理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正常基因頻率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m,則正?；蝾l率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m-m2,C錯誤。思路梳理思路梳理本題的解題可以采用“倒敘法”,即假設(shè)遺傳病致病基因的頻率為某值,然后按各選項要求計算遺傳病的發(fā)病率,從而作出正確判斷。評析評析本題考查常染色體遺傳病和伴X染色體遺傳病的遺傳特點,難度較大;掌握伴X遺傳的基因頻率的計算方法是解題的關(guān)鍵。3.(2016浙江理綜,6,6分)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對染色體,3和6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親答案答案D根據(jù)3和6的致病基因相同,3和4表現(xiàn)型正常,其女兒3患病,可確定3和6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項錯誤;若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示,3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,又由題干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,則2的基因型為AAXbY,3的基因型為aaXBXB,其子代2的基因型為AaXBXb,b是來自父親的致病基因,B項錯誤;若2所患的是常染色體隱性遺傳病,則2的基因型為AAbb,3的基因型為aaBB,其子代2的基因型為AaBb,2與基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率為=,患病概率為1-=,C項錯誤;根據(jù)2與3生育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長臂缺失,可以確定2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與3的女兒基因型為AaBb,X染色體長臂缺失不會導(dǎo)致女兒患病),只有來自母親的X染色體長臂缺失,才會導(dǎo)致女兒基因型為AaXbX-而患病,D項正確。3434916916716疑難突破疑難突破正確分析遺傳系譜圖,確定遺傳病類型,掌握患病概率的計算方法是解答本題的關(guān)鍵。評析評析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計算,試題難度偏大,重在考查分析能力。4.(2015課標(biāo),6,6分,0.867)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案答案B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因為B、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯誤;“在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點,而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點,D錯誤。5.(2015浙江理綜,6,6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.1與5的基因型相同的概率為1/4C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親答案答案D本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運用、染色體變異等知識。3和4均不患甲病,7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因為4不攜帶甲病的致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳病;因為1和2都不患乙病,而1患乙病,且1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。設(shè)甲病致病基因為b,正?；驗锽,乙病致病基因為a,正?；驗锳,則1的基因型為AaXBXb,3的基因型為AaXBXb,4的基因型為aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則1與5基因型相同的概率為1/2,B項錯誤。根據(jù)以上分析可得,3和4的后代中理論上共有24=8(種)基因型,女孩表現(xiàn)型有21=2(種),男孩表現(xiàn)型有22=4(種),共有6種表現(xiàn)型,C項錯誤。若7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細(xì)胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細(xì)胞XbXb,D正確。6.(2014課標(biāo),5,6分,0.304)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是()A.-2和-4必須是純合子B.-1、-1和-4必須是純合子C.-2、-3、-2和-3必須是雜合子D.-4、-5、-1和-2必須是雜合子答案答案B由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制),無論-2和-4是否為純合子(AA),-2、-3、-4、-5的基因型均為Aa,A錯誤;若-1、-1和-4是純合子,則-1為Aa的概率為1/4;-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,-2為Aa的概率為1/3,-1與-2婚配生出患病孩子的概率為1/31/41/4=1/48,與題意相符,B正確;若-2和-3是雜合子,-4和-1同時是AA或Aa或一個是AA另一個是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C錯誤;若-1和-2是雜合子Aa,則子代患病概率為1/4,D錯誤。評析評析本題主要考查遺傳病患病概率計算的相關(guān)知識。考查學(xué)生的綜合運用能力。試題難度較大。7.(2017課標(biāo)全國,32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。答案答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計算。(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個個體在世代中的位置。(2)由于血友病為伴X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如這兩個女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等,根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。方法技巧方法技巧遺傳平衡時位于X染色體上的基因的基因頻率與基因型頻率的關(guān)系(以紅綠色盲為例)(1)紅綠色盲基因(Xb)的基因頻率在男性和女性中相同,但男性與女性的發(fā)病率不同。(2)人群中男性的紅綠色盲發(fā)病率即為該群體Xb的基因頻率。(3)若紅綠色盲基因Xb的基因頻率為10%,則男性中女性中說明:若男性和女性數(shù)量相等,則女性攜帶者XBXb在女性中的比例和人群中的比例分別為18%和9%。BbX90%X10%YYBBBbbbX X90% 90%81%X X2 90% 10%18%X X10% 10%1%8.(2014廣東理綜,28,16分)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是,丙病的遺傳方式是,-6的基因型是。(2)-13患兩種遺傳病的原因是。(3)假如-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,-15和-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是,患丙病的女孩的概率是。(4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導(dǎo)致缺乏正確的結(jié)合位點,轉(zhuǎn)錄不能正常起始,而使患者發(fā)病。答案答案(1)伴X染色體顯性遺傳(2分)伴X染色體隱性遺傳(1分)常染色體隱性遺傳(1分)D_XABXab(2分)(2)-6的初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子(3分)(3)301/1200(3分)1/1200(2分)(4)RNA聚合酶(2分)解析解析(1)甲病是伴性遺傳病,根據(jù)男患者的女兒均患病,可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因-7不攜帶乙病致病基因,其兒子-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)-10和-11正常,其女兒-17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)-6患甲病,其兒子-12只患乙病和其父親-1只患甲病,可確定-6的基因型為XABXab。(2)-6的基因型為XABXab,-7的基因型為XaBY,而其子代-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親-6在產(chǎn)生配子時發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對丙病來說,-15基因型為Dd的概率為1/100,-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為=,針對乙病來說,-15的基因型為XBXb,-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是(1-)+(1-)=602/2400=,患丙病女孩的概率為=1/1200。(4)啟動子為RNA聚合酶的識別和結(jié)合位點,啟動子缺失,導(dǎo)致RNA聚合酶無法結(jié)合DNA,無法啟動轉(zhuǎn)錄而使患者發(fā)病。23110014160016001416001430112002311001412以下為教師用書專用9.(2015福建理綜,5,6分)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理,紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測,結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生答案答案AX探針能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,說明X染色體上必定有一段與X探針相同的堿基序列;據(jù)圖分析可知妻子患染色體異常遺傳病;妻子的父母性染色體異常而進(jìn)行正常的減數(shù)分裂,或性染色體正常而進(jìn)行異常的減數(shù)分裂,均可能造成妻子體細(xì)胞性染色體異常;妻子產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞與其丈夫產(chǎn)生的兩種精子結(jié)合的機(jī)會均等,故選擇后代的性別不能避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生。評析評析本題考查減數(shù)分裂及人類遺傳病的相關(guān)知識。正確理解性染色體在親子代間的傳遞規(guī)律是解答本題的關(guān)鍵。思路分析思路分析先從題干和圖形中獲取關(guān)鍵信息:一個綠色熒光點代表一條X染色體,一個紅色熒光點代表一條Y染色體,丈夫性染色體組成正常,妻子和流產(chǎn)胎兒都是三體;再結(jié)合基因診斷、減數(shù)分裂和染色體異常等知識解題。10.(2015廣東理綜,24,6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(雙選)()A.檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B.在某群體中發(fā)病率為1/10000,則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型答案答案AD苯丙酮尿癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,致使苯丙酮酸積累,故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀,D正確;通過檢測出攜帶者,建議攜帶者夫婦慎重生育,可以有效預(yù)防該病的發(fā)生,A正確;假設(shè)控制該病的基因為A、a,則患者基因型為aa,若aa的概率為1/10000,則a的基因頻率為,則Aa的頻率為2=,B錯誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,診斷攜帶者的方式是基因檢測,C錯誤。11009910011001981000011.(2015山東理綜,5,5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯誤的是()A.-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定為XAbXaBC.-1的致病基因一定來自于-1D.若-1的基因型為XABXaB,與-2生一個患病女孩的概率為14答案答案C根據(jù)題意首先分析-3的基因型為XAbX-B,由于X-B來自于-1(患病),所以可確定-3的基因型為XAbXaB,B項正確;進(jìn)一步判斷-1的基因型為Xa_,A項正確;分析圖解知-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自于-1或-2,C項錯誤;經(jīng)分析知-2的基因型為Xa_Y,-1(XABXaB)和-2的后代中XAB XaBXa_(患病女孩) XABY XaBY(患病男孩)=1 1 1 1,D項正確。aBXa_X評析評析本題主要考查遺傳的基本規(guī)律及應(yīng)用,難度適中;結(jié)合圖解信息分析出-3、-2的基因型是解題的關(guān)鍵。12.(2015江蘇單科,30,7分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請回答下列問題:圖1圖2(1)1、1的基因型分別為。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1的基因型是。1長大后,若與正常異性婚配,生一個正常孩子的概率為。(3)若2和3生的第2個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),2和3色覺正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為。答案答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析解析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計算。(1)根據(jù)1和2表現(xiàn)型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、1的基因型分別為Aa和aa。(2)1基因型為aa,依據(jù)圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個患病孩子的概率為1/701/4=1/280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/21/4=1/8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為1/81/420=1/3360。易錯分析易錯分析本題難度并不大,但第三層次的學(xué)生多數(shù)放棄了該題,其中78%的考生得1分及以下。(1)多數(shù)考生能正確答出,但部分學(xué)生審題不清,認(rèn)為A、a在性染色體上,錯答為XaY、XAYa。(2)審題不清,錯答為XAXa;本小題計算比較容易,很多考生審題不清,得出1/280(患病孩子的概率),139/140,3/280,3/4,1/4等。(3)2和3生的第2個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率2/31/701/4,正常人群異性婚配生下PKU患者的概率1/701/701/4,很多考生未能準(zhǔn)確計算出兩個概率,錯誤答案較多,出現(xiàn)了8.75,7/3,4,70等。(4)未能很好地利用該題條件推理,由1是紅綠色盲患者直接得出其基因型為AaXbY或AaXbXb,需要先推理出2和3基因型為AaXBY和AaXBXb,才能確定1基因型?？忌鷽]能理清正常女孩基因型(1/3AA,2/3Aa)(1/2XBXB,1/2XBXb),人群中正常男性基因型為(69/70AA,1/70Aa)XBY,錯誤的計算結(jié)果為1/1680,1/2240,1/48,1/192等。13.(2013重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是;母親的基因型是(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是,由此導(dǎo)致正常mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時,則需要種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”,則基因探針序列為;為制備大量探針,可利用技術(shù)。答案答案(20分)(1)常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR133解析解析本題主要考查遺傳病類型的判斷、遺傳病患病概率的計算、基因突變和分子雜交技術(shù)的相關(guān)知識。(1)由雙親正常,女兒患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病;人群中a=1/10,A=9/10,則AA=81/100,Aa=18/100,aa=1/100。而在表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為Aa/AA+Aa=2/11,其弟弟基因型為1/3AA、2/3Aa,所以其弟弟與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病概率為:2/32/111/4=1/33;在減數(shù)分裂時,常染色體和性染色體是可以自由組合的,所以常染色體上的基因控制的遺傳病患病情況與性別無關(guān)。(2)基因突變會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子,使肽鏈延伸提前終止,肽鏈變短。(3)對單基因控制的遺傳病進(jìn)行基因診斷時,需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針;根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則,由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列;制備大量探針可利用PCR技術(shù)。14.(2013安徽理綜,31,20分)圖1圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中1、2和1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見圖3。圖2圖3(1)2的基因型是。(2)一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果2與一個正常男性隨機(jī)婚配,他們第一個孩子患病的概率為。如果第一個孩子是患者,他們第二個孩子正常的概率為。(3)研究表明,世界不同地區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。;。(4)B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對基因位于染色體上,理由是。(5)基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的,并切割DNA雙鏈。(6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于。答案答案(20分)(1)AA或Aa(2)(3)不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同不同環(huán)境條件下,選擇作用會有所不同(4)同源基因型AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子,不符合自由組合規(guī)律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位點與之間3(1)qq34解析解析此題綜合考查了基因工程和遺傳的基本規(guī)律。(1)根據(jù)圖2和圖3可知,具有1.2kb基因片段的個體具有A基因,具有1.4kb基因片段的個體具有a基因,所以1、2和1的基因型分別為Aa、Aa、aa;所以2的基因型是1/3AA、2/3Aa。(2)平衡狀態(tài)的群體中a的基因頻率為q,所以群體中AA、Aa和aa的基因型頻率分別為(1-q)2、2q(1-q)、q2,正常人群中攜帶者的概率為=,所以2與一個正常男性隨機(jī)婚配,子代中患病的概率=。如果他們的第一個孩子是患者,則雙親的基因型均為Aa,他們第二個孩子正常的概率為3/4。(3)不同地區(qū)的群體由于生活的環(huán)境不同,自然選擇不同,基因突變頻率也不同,所以雜合子的頻率存在著明顯差異。(4)根據(jù)親代和子代的基因型可判斷基因型為AaBb的個體只能產(chǎn)生Ab和aB兩種配子,不符合自由組合定律,可推斷這兩對等位基因位于一對同源染色體上。(5)基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA中特定的核苷酸序列,并在特定的位點切割DNA雙鏈。(6)圖3中檢測A基因的依據(jù)是是否含有1.2kb的基因片段,故所用的探針與A基因結(jié)合的位置應(yīng)位于圖2中酶切位點與之間。22 (1)1qqq21qq2321qq143(1)qq評析評析該題考點涉及遺傳、基因工程等,難度中等;正確理解題干中“一個正常男性”,準(zhǔn)確計算出該男性是攜帶者的概率是順利解答該題的關(guān)鍵。A A組組 2015201720152017年高考模擬年高考模擬基礎(chǔ)題組基礎(chǔ)題組時間:25分鐘分值:48分選擇題(每題6分,共48分)1.(2017北京海淀期末,9)對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下列措施合理的是()A.進(jìn)行產(chǎn)前診斷