朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 病例摘要 孫 22歲 M主訴 因 發(fā)現(xiàn)左側(cè)頜下區(qū)腫塊6年余 入院 既往體健體查 神清 頸軟 左側(cè)頜下區(qū)可捫及一腫塊 大小約3 0 2 5cm 質(zhì)中 活動可 無明顯壓痛 與周圍組織分界不清 其后方可捫及多個小結(jié)節(jié) 左側(cè)頸根部及枕后區(qū)可捫及多發(fā)淋巴結(jié)腫大 活動可 質(zhì)地中等 右側(cè)頸部 頜下未捫及腫塊 實(shí)驗(yàn)室檢查 血常規(guī) NE 48 4 LYM 40 1 MO 8 1 凝血時間 PT 128 0 INR0 87 APTT比率1 24 小便常規(guī) 大便常規(guī) 肝腎功能電解質(zhì) 病例分享1 影像學(xué)檢查 T1WI 病例分享1 影像學(xué)檢查 T2WI 病例分享1 影像學(xué)檢查 T1WI增強(qiáng) 病例分享1 病理檢查 左側(cè)頜下區(qū) 送檢淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)存在 濾器增生 局灶組織細(xì)胞樣大片狀增生 并壞死及嗜酸性粒細(xì)胞浸潤 考慮朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 病例分享1 題目 subject 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 原稱組織細(xì)胞增生癥X 為朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞異常增殖所致 是一組原因不明 局部或全身組織內(nèi)異常組織細(xì)胞增生性疾病 1953年國際學(xué)術(shù)會上稱為組織細(xì)胞增生癥X HX 1987國際組織細(xì)胞協(xié)會新命名朗格漢斯細(xì)胞增生癥 LCH 小兒與成人均可患病 以嬰幼兒多見 發(fā)病高峰年齡為1 4歲 男性發(fā)病 女性 比例1 5 2 1 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 概述 病因與發(fā)病機(jī)制 LCH的病因與發(fā)病機(jī)制目前尚不明確 1893年報(bào)道第一例LCH患兒以來 關(guān)于其究竟是免疫系統(tǒng)調(diào)節(jié)失調(diào)導(dǎo)致的反應(yīng)性增生還是腫瘤性疾病的爭論已經(jīng)持續(xù)百年余 1973年Nezelof首次通過電鏡發(fā)現(xiàn)LCH患者病變組織存在特異的Birbeck顆粒 推測該類細(xì)胞可能源于朗格漢斯細(xì)胞 LCs 后經(jīng)免疫組化證實(shí)此種細(xì)胞的特性和正常LCs 從而確定了本癥是LCs異常增生的結(jié)果 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH LCH的主要臨床表現(xiàn) 皮膚 皮疹常為就診的首發(fā)癥狀 皮膚病變常類似于溢脂性 濕疹樣 膿皰性和結(jié)節(jié)性皮炎 常累及嬰兒的頭皮部位 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 男 82歲 胸部彌漫性暗紅色紅腫性斑片 明顯浸潤 肥厚 呈紅皮病樣 頭面部皮損表面有輕度脫屑 上圖 LCH的主要臨床表現(xiàn) 骨病變 主要表現(xiàn)為溶骨性改變 從蟲蝕樣至巨大缺損或穿鑿樣改變 以頭顱骨最常見 其次是下肢骨 肋骨 骨盆等 表現(xiàn)為疼痛 觸痛 腫脹等 CT表現(xiàn) 1 溶骨性破壞 2 邊緣清楚 無硬化邊 刀切征 3 增強(qiáng)掃描可見病變明顯強(qiáng)化 MRI表現(xiàn)T1WI均呈低信號 T2WI呈等或高信號 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 女 3歲 圖1A C 右側(cè)下頜骨升支及下頜角見溶骨性及膨脹性骨質(zhì)破壞區(qū) 骨皮質(zhì)不連續(xù) 伴軟組織腫塊形成 腫塊邊界尚清 密度不均勻 內(nèi)見低密度囊變壞死區(qū) 女 2歲 圖A C 左側(cè)下頜骨升支見溶骨性骨質(zhì)破壞 骨包膜完整 伴有軟組織腫塊 邊界較清 密度不均勻 內(nèi)見低密度囊變壞死區(qū) 箭頭示 LCH的主要臨床表現(xiàn) 肺病變 常見癥狀為慢性咳嗽 胸痛 氣短和喘息 重者出現(xiàn)氣胸 嚴(yán)重者出現(xiàn)呼吸衰竭 CT可發(fā)現(xiàn)肺紋理成網(wǎng)狀改變 可進(jìn)展至囊性改變 蜂窩肺 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 圖2患者 男 20歲 中晚期SS LCHA 軸位肺窗示雙中上肺野彌漫對稱分布大小不等的囊腔 黒箭 和融合囊腔 白箭 右側(cè)融合成巨大肺大皰樣改變 短黑箭 并破裂導(dǎo)致液氣胸 B 冠位示雙肺大小不等囊腔及融合囊腔 以雙中上肺野分布為主 肺底見少許病灶 黑箭 LCH的主要臨床表現(xiàn) 淋巴結(jié) 肝及脾大 淋巴結(jié)常有腫大 見于全身廣泛性或局限性LCH等 肝 脾大多見于廣泛性LCH 可導(dǎo)致肝功能異常 膽汁淤積 嚴(yán)重者可導(dǎo)致肝纖維化 甚至肝功能衰竭 耳和乳突病變 包括外耳炎 乳突炎等 表現(xiàn)為外耳道溢膿 耳后膿腫 傳導(dǎo)性耳聾 約10 的患者耳部病變?yōu)槲ㄒ坏陌Y狀 CT檢查可顯示骨和軟組織有病變 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH LCH的主要臨床表現(xiàn) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變 最常見的部位是丘腦 垂體后葉區(qū) 出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào) 眼球震顫 反射亢進(jìn) 吞咽困難 視物模糊 以及尿崩癥 胃腸道病變 主要累及小腸和回腸 兒童患者胃腸道累及時可出現(xiàn)嘔吐 腹瀉 潰瘍形成和出血 長期可導(dǎo)致患兒生長停滯 取病理可發(fā)現(xiàn)組織細(xì)胞浸潤 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 臨床表現(xiàn)與分型 LCH按照不同的臨床特征 分為勒 雪病 韓 薛 柯病及嗜酸性肉芽腫三種類型 勒 雪病 Letter Siwe病 發(fā)病年齡 2歲 多呈全身廣泛受侵 韓 薛 柯病 Hand Schuler Christian病 主要發(fā)生于較大年齡兒童或青年 主要表現(xiàn)為溶骨性顱骨破壞 突眼和尿崩癥 嗜酸性肉芽腫最小發(fā)病年齡為16個月 多見于成人 雖然也可累及全身器官 但以局限于肺和骨骼為常見 是這3種疾病中預(yù)后最好 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 輔助檢查血液學(xué)檢查 不同程度的貧血 白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常 減少或增多 血小板計(jì)數(shù)正?；驕p少 10 15 患者骨髓可見組織細(xì)胞增多 偶見巨核細(xì)胞減少 X線檢查 病理檢查 皮疹壓片和病灶活檢發(fā)現(xiàn)LC是診斷該病的重要依據(jù) 有條件可做電鏡檢查 其他 D甘露糖酶試驗(yàn)陽性 花生凝聚素受體陽性 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 1 初診涂片 皮膚活檢 淋巴結(jié) 腫物穿刺或手術(shù)標(biāo)本發(fā)現(xiàn)組織浸潤 2 診斷初診的基礎(chǔ)上 且具有下述4項(xiàng)指標(biāo)的 2項(xiàng)陽性 ATP酶 CD31 S 100 D甘露糖酶 花生凝集素受體 確診電鏡下病變細(xì)胞發(fā)現(xiàn)Biebrck顆粒和 或DA1a抗原陽性 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 診斷 鑒別診斷 LCH的骨破壞需要與脊柱結(jié)核 骨肉瘤 慢性骨髓炎 骨纖維異常增殖癥相鑒別 脊柱結(jié)核 有結(jié)核接觸史 有多汗 駝背 局部壓痛表現(xiàn) X線及CT顯示病變部位有骨質(zhì)疏松 椎間隙變窄 骨質(zhì)破壞 結(jié)合OT試驗(yàn)及病史可排除 骨肉瘤 有發(fā)熱 患肢疼痛 活動障礙 X線及CT顯示骨膜反應(yīng) 多發(fā)溶骨性破壞 軟組織腫脹內(nèi)有骨瘤 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 鑒別診斷 慢性骨髓炎 患側(cè)局部長期流膿或有小死骨碎片流出 X線 CT顯示骨破壞區(qū)髓腔密度增高 骨纖維異常增殖癥 可引起肢體畸形 出現(xiàn)跛行或疼痛 頭顱或顏面不對稱 突眼等 稱 骨性獅面 病變可為透明的 小梁狀或呈 磨玻璃 狀表現(xiàn) 無骨膜反應(yīng) 股骨頸處的病變可為 拐杖 樣畸形 顱骨為膨脹和硬化病變 外板膨脹變薄 內(nèi)板吸收 硬化多位于顱底和顳骨 病變顯示為無結(jié)構(gòu)的致密骨 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 治療 化學(xué)治療目前用于LCH治療的化療方案很多 有代表性的是兩個國際協(xié)作組方案 歐洲的DAL HX83 90方案與國際組織細(xì)胞協(xié)會的LCHI IV方案 免疫治療環(huán)孢素 干擾素 等 靶向治療索拉非尼 維羅非尼等 放射治療小劑量 4 6Gy 局部照射可控制局部損害 也適合于病變廣泛或病變部位不能手術(shù)者 其他手術(shù)治療 加強(qiáng)支持治療 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 總結(jié)免疫學(xué)說及腫瘤學(xué)說是本病可能的病因 朗格素是診斷本病的新免疫組化標(biāo)志 本病肺部偶爾表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)影時與結(jié)節(jié)病 轉(zhuǎn)移瘤和結(jié)核等 鑒別診斷較困難 但是該病多發(fā)小結(jié)節(jié)以兩側(cè)中上肺為主 而兩肋膈角區(qū)正常時 肺嗜酸性細(xì)胞肉芽腫可能性最大 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 綜上所述 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥除了侵犯骨骼 肺 還常累及肝 脾 淋巴結(jié)等部位 應(yīng)結(jié)合患者的臨床資料及其影像學(xué)表現(xiàn)表現(xiàn)全面分析 綜合判斷 準(zhǔn)確及時地做出診斷 以降低誤診率 為臨床治療及術(shù)后隨訪提供幫助 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 LCH TheEnd 謝謝