人人都說(shuō)我們好可愛 請(qǐng)看幾個(gè)著名的例子 然而 我們生存的這個(gè)世界并非處處充滿陽(yáng)光 例一 中國(guó)某大學(xué)有一位教授 其妻是電氣工程師 二人的智商都很高 超過(guò)130 他們都才華出眾 身體健康 下一代的孕育環(huán)境和教育條件十分優(yōu)良 他們結(jié)婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子 紅花綠葉皆有 可謂美矣 然而非常令人遺憾的是 三個(gè)小孩全部是嚴(yán)重的先天性癡呆患者 究其原因 僅僅是因?yàn)榻淌诜蚱迋z是姨表兄妹 例二生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人 英國(guó)偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文 CharlesDarwin 不顧親朋好友的勸告和反對(duì) 感情勝過(guò)了理性 跟他舅父的女兒?，?ALMA 結(jié)婚 婚后他們共生育6子4女 數(shù)量不少 品種齊全 但他們的子女 有3個(gè)早死 3個(gè)一直患病 3個(gè)則終生不育或不嫁 例三 創(chuàng)立 基因 學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根 也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻 他與表妹瑪麗結(jié)婚 科研工作取得了杰出的成就 但他們兩個(gè)女兒都是 莫名其妙的癡呆 過(guò)早地離開了人間 唯一的男孩也有明顯的智障 通過(guò)反省自己的痛苦經(jīng)歷 他提出 沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻 才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種 他大聲疾呼 為創(chuàng)造更聰明 更強(qiáng)健的人種 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚 近年來(lái) 隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展 人類的傳染病已逐漸得到控制 而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì) 遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素 防止和控制遺傳疾病的發(fā)生 提高人口素質(zhì)已經(jīng)成為全人類的共同課題 生育出健康的后代是每一個(gè)家庭共同的心愿 第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生 遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病 思考 1 遺傳病代代相傳嗎 代代相傳的疾病一定是遺傳病嗎 2 遺傳病與先天性疾病有何區(qū)別與聯(lián)系 有關(guān)統(tǒng)計(jì)表明 人類遺傳病的種類已經(jīng)越來(lái)越多 據(jù)報(bào)告 人類遺傳病的種類在1958年僅為412種 1968年為1545種 1978年為2811種 而1988年為3500種 到1999年 已經(jīng)超過(guò)5000種 每年以100多種左右的速度遞增 目前還在不斷增加 我國(guó)大約有20 25 的人患有各種遺傳病 1 單基因遺傳病 2 多基因遺傳病 3 染色體異常遺傳病 單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 染色體上 抗維生素 佝僂病等 常染色體上 如軟骨發(fā)育不全 多指 并指等 Y染色體上 男人毛耳等 特點(diǎn) 討論歸納 常染色體顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全 并指 多指 常染色體顯性遺傳病 染色體顯性遺傳病抗維生素 佝僂病X染色體上顯性遺傳 因?yàn)閷?duì)Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形 Y染色體顯性遺傳病毛耳 2 隱性遺傳病 特點(diǎn) 討論歸納 常染色體上 白化病 苯丙酮尿癥 高度近視 先天性聾啞 囊性纖維化等 性染色體上 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 紅綠色盲 血友病等 常染色體隱性遺傳病白化病 常染色隱性遺傳病鐮刀形貧血癥 常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 異常 積累 苯丙酮尿癥 缺少基因 正常酶無(wú)法合成 苯丙酮尿癥 常染色體上隱性遺傳 西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥 是真正意義上的不食 人間煙火 能吃的食物僅有西紅柿 目前 低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法 所以 讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 X染色隱性遺傳病 2 多基因遺傳病 多對(duì)基因 環(huán)境 無(wú)腦兒 唇裂 兔唇 高血壓 冠心病 精神分裂 哮喘等 特點(diǎn) 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 群體中發(fā)病率高 多基因遺傳病 唇裂 多基因遺傳病 無(wú)腦兒 3 染色體異常遺傳病 染色體異常引起的遺傳病 21三體綜合征 XO 性腺發(fā)育不良 貓叫綜合征 XXY XYY 貓叫綜合癥 癥狀 兩眼距離較遠(yuǎn) 耳位低下 生長(zhǎng)發(fā)育緩慢 存在著嚴(yán)重的智力障礙 患兒哭聲輕 音調(diào)高 很像貓叫 常染色體異常遺傳病 多一條21號(hào)染色體癥狀 患者智力低下 身體發(fā)育緩慢 常表現(xiàn)出特殊的面容 眼間距寬 外眼角上斜 口常半張 舌常伸出口外 又叫伸舌樣癡呆 在人群中的發(fā)病率為1 600到1 800 常染色體異常遺傳病 21三體綜合癥 響譽(yù)世界的著名 天才 音樂(lè)指揮家舟舟 21三體綜合癥 性腺發(fā)育不良 Turner綜合癥 是女性中最常見的一種性染色體病 發(fā)病率是1 3500 患者缺少了一條X染色體 主要的外部特征 身材比較矮小 外觀表現(xiàn)為女性 但性腺發(fā)育不良 乳房不發(fā)育 因而沒有生育能力 性染色體遺傳病 二 遺傳病對(duì)人類的危害 資料 1 我國(guó)20 25 的人患各種遺傳病其中單基因遺傳病約3 5 多基因遺傳病約15 20 染色體異常遺傳病約0 5 1 2 我國(guó)每年出生的兒童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遺傳因素所致 3 15歲以下死亡兒童中 40 為遺傳病所致 4 自然流產(chǎn)中大約50 是染色體異常引起的 5 我國(guó)患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上 危害 危害人類健康 降低人口素質(zhì) 給患者本人 家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 放射性污染 化學(xué)污染 三 優(yōu)生 概念 讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近親結(jié)婚 進(jìn)行遺傳咨詢 主要手段 提倡 適齡生育 產(chǎn)前診斷 據(jù)估計(jì) 平均每個(gè)人攜有 種隱性致病基因 每個(gè)人所攜帶的隱性致病基因的種類和數(shù)量是不盡相同的 有的人多 有的少 甚至有的人并沒有 那些攜帶有較多的隱性致病基因的人們?nèi)魧?shí)行近親遺傳 其后代的隱性遺傳疾病發(fā)病率則較高 認(rèn)識(shí)直系血親和旁系血親 我國(guó)婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚 什么是直系血親和旁系血親 進(jìn)行遺傳咨詢 內(nèi)容和步驟 假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn) 有一對(duì)夫婦向你咨詢 如資料中案例2所述 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為 一個(gè)患抗維生素D性佝僂病 X上顯性遺傳 的男子 XHY 與正常女子XhXh結(jié)婚 為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢 你認(rèn)為最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩 C 優(yōu)選懷孕年齡 女方以24一29歲 男方以25一35為佳 要懷孕月份 通常為每年2 3月或7 8月為最合適 提倡適齡生育 人類遺傳病與優(yōu)生 遺傳病的概念 遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病 遺傳病的類型 單基因遺傳病 遺傳病的危害 我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀 發(fā)病率1 5 1 4 危害 嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人 家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì) 精神負(fù)擔(dān) 優(yōu)生 概念 讓每個(gè)家庭生育健康的孩子 措施 禁止近親結(jié)婚 進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 顯性遺傳病隱性遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥A 常顯 2 21三體綜合征B 常隱 3 抗維生素D佝僂病C X顯 4 軟骨發(fā)育不全D X隱 5 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病F 常染色體病 7 性腺發(fā)育不良G 性染色體病 練習(xí) 下一節(jié)課再見 遺傳育種有哪幾種方法 其原理是什么 誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種基因工程育種