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1、第十章 染色體畸變 一、教學(xué)大綱要求 1．掌握染色體畸變的概念、類型和形成機(jī)理 2．掌握異常核型的描述方法 3．了解染色體畸變的研究方法 二、習(xí)題 （一）A型選擇題 1．四倍體的形成原因可能是 A．雙雌受精 B．雙雄受精 C．核內(nèi)復(fù)制 D．不等交換 E．染色體不分離 2．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成 A．單倍體 B．三倍體 C．單體型 D．三體型 E．部分三體型 3．近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱

2、為 A．單方易位 B．串聯(lián)易位 C．羅伯遜易位 D．復(fù)雜易位 E．不平衡易位 4．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成 A．單體型 B．三倍體 C．單倍體 D．三體型 E．部分三體型 5．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為 A．多倍體 B．非整倍體 C．嵌合體 D．三倍體 E．三體型 6．某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為 A．亞二倍體 B．超二倍體 C．多倍體 D．嵌合體 E．三倍體 7．嵌合體形成的原因可能是 A．卵裂過程中發(fā)生了

3、同源染色體的錯誤配對 B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B．一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C．一男性細(xì)胞帶有等臂染色體 D．一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧w E．一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w 9．若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為 A．常染色體結(jié)構(gòu)異常 B．常染色體數(shù)目異常的嵌合體 C．性染色體結(jié)構(gòu)異常

4、 D．性染色體數(shù)目異常的嵌合體 E．常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 10．含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的 A．減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離 B．減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離 C．受精卵第一次卵裂時染色體不分離 D．受精卵第二次卵裂之后染色體不分離 E．受精卵第二次卵裂之后染色體丟失 11．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱為 A．超二倍體 B．亞二倍體 C．二倍體 D．亞三倍體 E．多異倍體 12．若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了 A．缺失

5、 B．倒位 C．易位 D．重復(fù) E．插入 13．染色體非整倍性改變的機(jī)制可能是 A．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B．染色體易位 C．染色體倒位 D．染色體不分離 E．染色體核內(nèi)復(fù)制 14．染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是 A．姐妹染色單體交換 B．染色體核內(nèi)復(fù)制 C．染色體不分離 D．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E．染色體丟失 15．兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成 A．缺失 B．倒位 C．易位

6、D．插入 E．重復(fù) 16．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為 A．二倍體 B．亞二倍體 C．超二倍體 D．亞三倍體 E．多異倍體 17．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成 A．一個異常性細(xì)胞 B．兩個異常性細(xì)胞 C．三個異常性細(xì)胞 D．四個異常性細(xì)胞 E．正常的性細(xì)胞 18．染色體不分離 A．只是指姐妹染色單體不分離 B．只是指同源染色體不分離 C．只發(fā)生在有絲分裂過程中

7、 D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E．是指姐妹染色單體或同源染色體不分離 19．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成 A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重復(fù) E．插入 20．若某人核型為46，XX，del（1）（pter?q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重復(fù) （二）X型選擇題 1．染色體畸變發(fā)生的原因包括 A．物理因素 B．化學(xué)因素 C．生物因素 D．遺傳因素 E．母親年齡 2．染色

8、體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是 A．染色體斷裂 B．染色體丟失 C．染色體斷裂后的異常重接 D．SCE E．染色體異常復(fù)制 3．染色體數(shù)目畸變的類型有 A．二倍體 B．亞二倍體 C．超二倍體 D．三倍體 E．四倍體 4．染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有 A．缺失 B．重復(fù) C．SCE D．倒位 E．易位 5．染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括 A．核內(nèi)復(fù)制 B．染色體重復(fù) C．雙雄受精 D．雙雌受精 E．染色體重排 6．染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變

9、的原因包括 A．染色體丟失 B．姐妹染色單體不分離 C．染色體插入 D．染色體缺失 E．同源染色體不分離 7．嵌合體發(fā)生的機(jī)理包括 A．減數(shù)分裂時染色體不分離 B．卵裂時姐妹染色單體不分離 C．減數(shù)分裂時染色體丟失 D．卵裂時同源染色體不分離 E．卵裂時染色體丟失 8．當(dāng)染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成 A．等臂染色體 B．雙著絲粒染色體 C．環(huán)狀染色體 D．衍生染色體 E．倒位染色體 9．下列核型中哪項的書寫是錯誤的 A．46，XX，t(4；6)(q35；q21

10、) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21) E．46，XY/47，XXY 10．羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間 A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 11．等臂染色體的形成原因包括 A．染色體缺失 B．著絲粒縱裂 C．著絲粒橫裂 D．染色體插入 E．染色體易位 12．染色體重復(fù)發(fā)生的原因可為 A．同源染色體發(fā)生不等交換

11、B．染色單體之間發(fā)生不等交換 C．染色體片段插入 D．核內(nèi)復(fù)制 E．雙雌受精 13．染色體不分離可以發(fā)生在 A．姐妹染色單體之間 B．同源染色體之間 C．有絲分裂過程中 D．減數(shù)分裂過程中 E．受精卵的卵裂過程 14．三倍體的形成機(jī)理可能是 A．雙雌受精 B．雙雄受精 C．染色體不分離 D．核內(nèi)有絲分裂 E．核內(nèi)復(fù)制 15．染色體數(shù)目異常形成的可能原因是 A．染色體斷裂 B．染色體倒位 C．染

12、色體丟失 D．染色體不分離 E．染色體復(fù)制 （三）名詞解釋 1．euploid 2．haploid 3．deletion 4．inversion 5．translocation （四）問答題 1．導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？ 2．簡述多倍體產(chǎn)生的機(jī)理？ 三、參考答案 （一）A型選擇題 1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 2

13、0．A （二）X型選擇題 1.ABCDE 2.AC 3.BCDE 4.ABDE 5.ACD 6.ABE 7.BE 8.C 9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD （三）名詞解釋 略 （四）問答題 1．①物理因素:大量的電離輻射對人類有極大的潛在危險。當(dāng)細(xì)胞受到電離輻射后，可引起細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常（畸變）。其畸變率隨射線劑量的增高而增高；②化學(xué)因素:如一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代謝藥等，都可以引起染色體畸變；③生物因素:可導(dǎo)致染色體畸變。它包括兩個方面：一是由

14、生物體所產(chǎn)生的生物類毒素所致，另一是某些生物體如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同時也可引起細(xì)胞內(nèi)染色體畸變；④染色體畸變也可由遺傳因素所致。當(dāng)一個新生命形成時，它有可能承繼了父母的那條異常的染色體，成為一個染色體異常的患者；⑤母親年齡: 母親年齡增大時，所生子女的體細(xì)胞中某一序號染色體有三條的情況要多于一般人群。如母親大于35歲時，生育先天愚型（21三體綜合征）患兒的頻率增高。這與生殖細(xì)胞老化及合子早期所處的宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)。 2．①雙雄受精即同時有兩個精子進(jìn)入卵細(xì)胞使卵子受精。由于每個精子帶有一個染色體組，所以它們與卵細(xì)胞中原有的一個染色體組共同形成了三倍體的受精卵；②雙雌受精即含有一個染色體組的精子與含有兩個染色體組的異常卵細(xì)胞受精，即可形成三倍體的受精卵；③核內(nèi)復(fù)制是指在一次細(xì)胞分裂時，DNA復(fù)制了兩次，這樣形成的兩個子細(xì)胞都是四倍體。 （吳白燕）