第22講人類遺傳病及遺傳系譜分析與應(yīng)用 2017備考 最新考綱 1 人類遺傳病的類型 2 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 3 人類基因組計(jì)劃及意義 4 實(shí)驗(yàn) 調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病 考點(diǎn)一人類遺傳病的類型 監(jiān)測(cè)及預(yù)防 5年14考 自主梳理 1 人類常見(jiàn)遺傳病 1 概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 主要可以分為 和三大類 2 單基因遺傳病受對(duì)等位基因控制的遺傳病 單基因 遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 一 3 多基因遺傳病 含義 受基因控制的人類遺傳病 特點(diǎn) 群體中發(fā)病率 家族聚集傾向明顯 易受環(huán)境影響 實(shí)例 主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病 如原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 4 染色體遺傳病 概念 由引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病 簡(jiǎn)稱 類型 染色體異常引起的疾病 如貓叫綜合征 染色體異常引起的疾病 如21三體綜合征 兩對(duì)以上等位 比較高 染色體異常 染色體病 結(jié)構(gòu) 數(shù)目 巧記 人類遺傳病類型 常隱白 聾 苯 常染色體隱性遺傳病 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 色友肌性隱 伴X隱性遺傳病 色盲 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 常顯多并軟 常染色體顯性遺傳病 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 抗D伴性顯 伴X顯性遺傳病 抗維生素D佝僂病 哮冠高壓尿 多基因遺傳病 哮喘 冠心病 先天性高血壓 青少年型糖尿病 特納愚貓叫 染色體遺傳病 特納氏綜合癥 先天愚型 貓叫綜合征 2 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1 手段主要包括和 2 意義在一定程度上能夠有效地遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 3 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 預(yù)防 家庭病史 終止妊娠 產(chǎn)前診斷 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 傳遞方式 4 產(chǎn)前診斷 基因診斷 遺傳病 先天性疾病 3 人類基因組計(jì)劃 1 內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的 解讀其中包含的 2 結(jié)果測(cè)序結(jié)果表明 人類基因組由大約31 6億個(gè)堿基對(duì)組成 已發(fā)現(xiàn)的基因約為個(gè) 3 意義認(rèn)識(shí)到人類基因的及其相互關(guān)系 有利于人類疾病 全部DNA序列 遺傳信息 2 0萬(wàn) 2 5萬(wàn) 組成 結(jié)構(gòu) 功能 診治和預(yù)防 1 高考重組判斷正誤 1 人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響 2014 上海高考 T60A 2 人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 2012 江蘇高考 T6C 3 單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 全國(guó)卷 T1A 4 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 江蘇卷 T18 5 哮喘病 青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 廣東卷 T46 以上內(nèi)容主要源自教材必修2P90 92準(zhǔn)確記憶遺傳病常見(jiàn)類型及常見(jiàn)監(jiān)測(cè)預(yù)防措施是解題關(guān)鍵 2 必修2P94基礎(chǔ)題T1改編 下列表述正確的是 A 先天性心臟病都是遺傳病B 人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的23條染色體的堿基序列C 通過(guò)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施 人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成 結(jié)構(gòu)和功能D 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率解析先天性心臟病未必都是遺傳病 人類基因組計(jì)劃需測(cè)定24條染色體的堿基序列 禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率 答案D 下圖1所示為雄果蠅的染色體組成 圖2 3 4可表示其 染色體組 或 基因組 請(qǐng)具體指明并思考 1 圖2 3 4中表示染色體組的是 表示基因組的是 2 欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序 宜選擇哪幅圖所包含的染色體 3 是否所有的真核生物 其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體 4 玉米有20條染色體 小狗有78條染色體 它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體 提示 1 染色體組內(nèi)不包含同源染色體 則圖2 圖4表示染色體組 而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條 及兩條異型性染色體 故圖3為果蠅基因組 2 欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序 宜選擇圖3所示的基因組 3 對(duì)于有性染色體的生物 二倍體 其基因組為常染色體 2 性染色體 對(duì)于無(wú)性染色體的生物 其基因組與染色體組相同 4 玉米無(wú)性別分化 無(wú)異型性染色體 故基因組 染色體組 即10條染色體 小狗有性別分化 具異型性染色體 其染色體組為38 X或38 Y 其基因組包含的染色體為38 X Y 即40條染色體 跟進(jìn)題組 題組一人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1 2015 河北邯鄲摸底 32 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中 錯(cuò)誤的是 A 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B 抗維生素D佝僂病 哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律C 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D 單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 解析人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變 A正確 抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病 遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律 哮喘病為多基因遺傳病 貓叫綜合征病因是染色體缺失 B正確 正常人染色體數(shù)目為46 21三體綜合征患者染色體數(shù)目為47 C正確 單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病 D錯(cuò)誤 答案D 2 2015 山西大學(xué)附中四次月考 15 人的X染色體和Y染色體大小 形態(tài)不完全相同 但存在著同源區(qū) 和非同源區(qū) 如圖所示 由此可以推測(cè) A 片段上有控制男性性別決定的基因B 片段上某基因控制的遺傳病 患病率與性別有關(guān)C 片段上某基因控制的遺傳病 患者全為女性D 片段上某隱性基因控制的遺傳病 女性患病率高于男性 解析 片段是X Y染色體同源區(qū)段 男性性別決定基因位于 片段上 A錯(cuò)誤 片段位于Y染色體上 該片段上某基因控制的遺傳病 患者全為男性 C錯(cuò)誤 片段上某隱性基因控制的遺傳病 女性患病率低于男性 D錯(cuò)誤 答案B 人類遺傳病的類型與特點(diǎn) 題組二人類遺傳病的系譜分析與概率求解 3 2015 遼寧五校協(xié)作體模擬 某家系中有甲 乙兩種單基因遺傳病 如下圖 其中一種是伴性遺傳病 相關(guān)分析錯(cuò)誤的是 A 甲病是常染色體顯性遺傳 乙病是伴X染色體隱性遺傳B 3的致病基因均來(lái)自于 2C 2有一種基因型 8基因型有四種可能D 若 4與 5再生育一個(gè)孩子 兩種病都患的概率是 解析分析遺傳系譜圖可知 4和 5患甲病 其女兒 7不患甲病 甲病是常染色體顯性遺傳病 4和 5不患乙病 后代有患乙病的個(gè)體 已知甲 乙兩種病 其中一種是伴性遺傳病 因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病 A正確 3甲病的致病基因來(lái)自于 2 乙病的致病基因來(lái)自于 1 B錯(cuò)誤 分析遺傳系譜圖可知 2不患甲病 為隱性純合子 2不患乙病 但有一個(gè)患乙病的女兒 因此 2是乙病致病基因的攜帶者 故 2有一種基因型 8 對(duì)于甲病來(lái)說(shuō)本身患病 且有一不患病的姊妹 因此基因型有兩種可能 對(duì)乙病來(lái)說(shuō) 其雙親不患乙病 但有患乙病的兄弟 8也可能有2種基因型 因此若同時(shí)考慮甲病和乙病 8的基因型有4種 C正確 假定甲病由A 答案B 4 2015 江蘇卷 30 由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙 是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病 稱為苯丙酮尿癥 PKU 正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者 顯 隱性基因分別用A a表示 圖1是某患者的家族系譜圖 其中 1 2 3及胎兒 1 羊水細(xì)胞 的DNA經(jīng)限制酶Msp 消化 產(chǎn)生不同的片段 kb表示千堿基對(duì) 經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交 結(jié)果見(jiàn)圖2 請(qǐng)回答下列問(wèn)題 1 1 1的基因型分別為 2 依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果 胎兒 1的基因型是 1長(zhǎng)大后 若與正常異性婚配 生一個(gè)正常孩子的概率為 3 若 2和 3生的第2個(gè)孩子表型正常 長(zhǎng)大后與正常異性婚配 生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍 4 已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病 致病基因用b表示 2和 3色覺(jué)正常 1是紅綠色盲患者 則 1兩對(duì)基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 長(zhǎng)大后與正常男性婚配 生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為 三步法 快速突破遺傳系譜題 題組三人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 5 2015 廣東卷 24 雙選 由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病 我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉 下列敘述正確的是 A 檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B 在某群體中發(fā)病率為1 10000 則攜帶者的頻率約為1 100C 通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析 可明確診斷攜帶者和新生兒患者D 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀 說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型 答案AD 6 2016 山東臨沂期中檢測(cè) 黨的十八屆五中全會(huì)決定 全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策 以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒 錯(cuò)誤的是 A 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義B 經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病C 產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D 羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析羊水檢測(cè)可檢測(cè)出染色體異常遺傳病但不能檢測(cè)出多基因遺傳病 答案D 界定先天性疾病 家族性疾病與遺傳病 題組四人類基因組計(jì)劃 7 2012 江蘇 6 下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述 合理的是 A 該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B 該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C 該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類 個(gè)染色體組中全部DNA序列D 該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視 侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 解析人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組 24條染色體 的全部DNA序列 而一個(gè)染色體組僅含23條染色體 22 X或22 Y C項(xiàng)錯(cuò)誤 人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì) B項(xiàng)錯(cuò)誤 該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義 但也可能產(chǎn)生種族歧視 侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 因此 A項(xiàng)正確 D項(xiàng)錯(cuò)誤 答案A 8 下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中 錯(cuò)誤的是 A 測(cè)定水稻的基因組 可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列B 測(cè)定人類的基因組 需要測(cè)定22條常染色體 X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C 人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義D 對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō) 體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組 解析水稻屬于雌雄同株植物 無(wú)性染色體 所以測(cè)定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測(cè)序工作 A正確 測(cè)定人類的基因組需要測(cè)定24條染色體上的DNA序列 其中有22條常染色體 兩條性染色體 X和Y B正確 對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō) 基因組只有一個(gè) 而染色體組可以有多個(gè) D錯(cuò)誤 答案D 考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病 5年4考 自主梳理 1 相關(guān)原理 1 人類遺傳病是由改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過(guò)調(diào)查和調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況 遺傳物質(zhì) 社會(huì) 家系 2 實(shí)驗(yàn)步驟 調(diào)查結(jié)論 深度思考 1 請(qǐng)寫出某種遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式 某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 2 能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率 提示不能 因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體 沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查 3 調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求 提示調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病 高度近視等 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響 不宜作為調(diào)查對(duì)象 提示某種遺傳病的發(fā)病率 100 跟進(jìn)題組 題組調(diào)查人群中的遺傳病 1 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究 病的遺傳方式 為課題 下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B 研究青少年型糖尿病的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查C 研究艾滋病的遺傳方式 在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D 研究紅綠色盲的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查解析研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí) 應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病 而且要選擇在患者家系中調(diào)查 D 2 為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率 某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種 在全校學(xué)生及其家庭中開(kāi)展調(diào)查 1 人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān) 受一對(duì)或多對(duì)等位基因的控制 其中 青少年型糖尿病屬于基因遺傳病 紅綠色盲屬于基因遺傳病 2 對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲 一般選取后者開(kāi)展調(diào)查比較可行 請(qǐng)說(shuō)明理由 3 為了保證調(diào)查的群體足夠大 調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù) 解析調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí) 宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病 以便進(jìn)行調(diào)查和分析 調(diào)查實(shí)驗(yàn)一定要注意樣本足夠多 而且是隨機(jī)取樣 最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總 答案 1 多單 2 紅綠色盲屬于單基因遺傳病 易于調(diào)查和分析 或青少年型糖尿病是多基因遺傳病 影響因素多 不便于分析 3 應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總 1 發(fā)病率 調(diào)查與 遺傳方式 調(diào)查的區(qū)別 2 科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格 記錄表格 應(yīng)顯示男女 性別 分別統(tǒng)計(jì) 有利于確認(rèn)患者分布狀況 應(yīng)顯示 正常 和 患者 欄目確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示 直系親屬 記錄框 即父母 祖父母 外祖父母 子女或?qū)O子女等 易錯(cuò)易混防范清零 易錯(cuò)清零 易錯(cuò)點(diǎn)1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病 點(diǎn)撥 1 遺傳病可能是先天發(fā)生 也可能是后天發(fā)生 如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái) 后天性疾病也不一定不是遺傳病 2 先天性疾病不一定是遺傳病 如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障 易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 點(diǎn)撥這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì) 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如Aa不是白化病患者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 如染色體異常遺傳病 易錯(cuò)點(diǎn)3不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率 求解范圍 點(diǎn)撥 1 在所有后代中求概率 不考慮性別歸屬 凡其后代均屬于求解范圍 2 只在某一性別中求概率 需要避開(kāi)另一性別 只看其在所求性別中的概率 3 連同性別一起求概率 此種情況下 性別本身也屬于求解范圍 因而應(yīng)先將該性別的出生概率 1 2 列入范圍 然后再在該性別中求概率 易錯(cuò)點(diǎn)4不能熟練運(yùn)用某些規(guī)律方法 快速 準(zhǔn)確判定遺傳系譜 點(diǎn)撥巧用 一看 二找 三觀察 快速確定遺傳病的遺傳方式 1 一看 看題干中有無(wú) 色盲 白化病 某代某個(gè)體不攜帶致病基因 或 個(gè)體家族中不患該病 或 甲 乙兩種病中有一種為伴性遺傳病 等提示 作出相應(yīng)的判斷 2 二找 一找 圖 a d 類似圖譜 根據(jù) 無(wú)中生有是隱性 有中生無(wú)是顯性 父母無(wú)病 女兒有病 父母有病 女兒無(wú)病 等判斷出顯隱性 二找 圖 1 4 類似圖譜 根據(jù) 母病子必病 女病父必病 母病子不病 女病父不病 父病女必病 子病母必病 父病女不病 子病母不病 等判斷基因是位于常染色體上還是在X染色體上 3 三觀察 一觀察系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病 女性不患病的情形 若有則最有可能為伴Y染色體遺傳病 因?yàn)?父病子必病 傳男不傳女 二觀察系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病 若有則最有可能為線粒體遺傳病 因?yàn)?母病子女全病 三觀察系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳 則最有可能為顯性遺傳病 若患者性別無(wú)差異 則一般為常染色體遺傳病 若患者女性多于男性 則一般為伴X染色體遺傳病 若該病隔代遺傳 則最有可能為隱性遺傳病 若患者性別無(wú)差異 則一般為常染色體遺傳病 若患者男性多于女性 則一般為伴X染色體遺傳病 規(guī)范答題 如圖為人類甲遺傳病 基因用A a表示 和乙遺傳病 基因用B b表示 的家族系譜圖 其中 1不攜帶甲病致病基因 4不攜帶乙病致病基因 請(qǐng)回答下列問(wèn)題 概率用分?jǐn)?shù)表示 1 找錯(cuò) 糾錯(cuò) 錯(cuò)答 1 序號(hào) 正答 錯(cuò)答 2 序號(hào) 正答 錯(cuò)答 3 序號(hào) 正答 aaXBXB或aaXBXb 減 后期 2 錯(cuò)因分析 序號(hào) 未能利用 3患兩病 這一信息推知 5的基因型應(yīng)為aaXBXb 進(jìn)而推知 2的基因型 aaXBXB aaXBXb各占 序號(hào) 一方面基于序號(hào) 的錯(cuò)誤 另一方面 錯(cuò)將 兩病兼患男孩 等同于 男孩中兩病兼患 序號(hào) 思維混亂不能確認(rèn)母方XBXb產(chǎn)生XbXb異常卵細(xì)胞不可能為XBXb未分離而應(yīng)為減 后期兩條姐妹染色單體未分離