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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)大綱 課程編號: 課程名稱: 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 學(xué)分: 2 總學(xué)時: 36 適用專業(yè):應(yīng)用心理 一、本課程的性質(zhì)和任務(wù) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與醫(yī)學(xué)的關(guān)系, 即研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防的學(xué)科。近年來，隨著細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的進展，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細胞中 DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確的時空程序，逐步表達的結(jié)果。當(dāng)遺傳信息改變或其表達程序出現(xiàn)錯誤時，就會導(dǎo)致人體某些器官的功能異常，發(fā)生疾病乃至死亡。因此，對人體的認識已從整體水平的生理學(xué)和病理學(xué)進入到細胞水平和分子水平認識的時代。這些進展帶動了基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)的發(fā)展。對人類基因DNA的結(jié)構(gòu)與功能的研究，已確認了人類約有35000～40000個基因。重組DNA技術(shù)的引入，對人類疾病已有可能進行基因診斷和基因治療，為預(yù)防遺傳病的發(fā)生和治療開辟了光輝的前景。因此醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中起著日益重要的作用。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，是培養(yǎng)高級醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的知識結(jié)構(gòu)和能力的重要組成部分，其任務(wù)是通過教學(xué)使學(xué)生掌握分析和解決未來在基礎(chǔ)和臨床實踐工作中所面臨的問題的知識與能力。 二、本課程的教學(xué)內(nèi)容和基本要求 一、緒論 1． 掌握遺傳病的概念、特點及其與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別。 2． 了解遺傳病對人類的危害；遺傳病分類；主要分科；發(fā)展史和最新研究進展。。 二、人類基因 1．掌握基因和基因組的概念，典型真核基因結(jié)構(gòu)。 2．了解多基因家族、擬基因、斷裂基因的概念和意義。 3． 掌握DNA序列的分類，微衛(wèi)星DNA和遺傳標記。 4． 了解遺傳密碼、密碼子、中心法則的概念和內(nèi)容。 5． 掌握基因的表達，主要是轉(zhuǎn)錄后RNA加工過程。 6． 了解人類基因組計劃。 三、基因突變 1． 掌握基因突變概念，誘發(fā)突變的因素和突變的一般特征。 2． 掌握基因突變的分子機制。 3． 了解單核苷酸多態(tài)性(SNP)的概念和意義。 四、單基因疾病的遺傳 1． 掌握單基因病，基因座，等位基因，純合子，雜合子，基因型，表型，顯性，隱性等名詞的概念。 2． 了解相關(guān)系譜符號。 3． 掌握五大類(常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳)單基因遺傳病的代表性病例、遺傳規(guī)律、發(fā)病風(fēng)險率以及涉及的有關(guān)概念和定義。 4． 掌握應(yīng)用Hardy-Weinberg定律計算AR患病風(fēng)險率。 5． 了解表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、早現(xiàn)、從性、限性、遺傳印記、延遲顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、親緣系數(shù)、顯性及隱性突變等概念。 6． 了解XR患病風(fēng)險率的計算。 五、疾病的多基因遺傳 1． 掌握數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的概念。 2． 掌握以人身高為例講述多基因控制和共顯、微效、積累的多基因特征。 3． 掌握易感性、易患性、閾值的概念，以及易患性平均值的估計。 4． 掌握遺傳度的概念以及利用Falconer、Holzinger和方差計算遺傳度的方法。 5． 了解再發(fā)風(fēng)險的估計，利用圖表查患者一級親屬發(fā)病率的方法。 6． 了解多基因病的研究進展。 六、線粒體疾病的遺傳 1． 掌握線粒體基因組結(jié)構(gòu)，mtDNA復(fù)制的機制。 2． 掌握線粒體DNA與核DNA的結(jié)構(gòu)功能差異。 3． 掌握線粒體DNA遺傳特點：半自主性、母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值效應(yīng)、多質(zhì)性、異質(zhì)性等。 4． 了解線粒體的顯微和亞微結(jié)構(gòu)、線粒體的生物學(xué)功能以及相關(guān)線粒體遺傳病。 七、人類染色體 1． 掌握染色質(zhì)，X染色質(zhì)與lyon假說，DNA到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型。 2． 掌握正常人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)，染色體與性別決定。 3． 了解人類染色體制備技術(shù)和研究方法及染色體多態(tài)。 4． 掌握染色體核型表示方法，國際命名體制，顯帶，染色體表達式。 八、染色體畸變 1． 了解染色體畸變誘發(fā)因素。 2． 掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念及染色體整倍型與非整倍型改變的發(fā)生機制。 3． 掌握結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生機制，部分單體、部分三體發(fā)生機制，常見結(jié)構(gòu)畸變類型：缺失，重復(fù)，倒位，易位，環(huán)形，等臂，雙著絲粒等。 4． 掌握羅氏易位，倒位環(huán)，四射體的形成機制。 5． 了解異常染色體表達式的意義。 九、單基因遺傳病 1． 掌握血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)、遺傳控制和血紅蛋白病的發(fā)病機制。 2． 了解血友病、膠原蛋白病、肌營養(yǎng)不良、家族性高膽固醇血癥、肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機制與遺傳缺陷。 3． 掌握苯丙酮尿癥，尿黑酸癥，白化病的發(fā)病機制和遺傳缺陷。 4． 掌握半乳糖血癥的類型，機制，遺傳缺陷和酶多態(tài)性。 5． 了解α1－抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)病機制與遺傳缺陷。 十、染色體病 1． 了解染色體病發(fā)病概況。 2． 掌握21三體綜合征臨床癥狀、發(fā)生的機理、分類及產(chǎn)前診斷。 3． 了解18三體、13三體、5p-綜合征、XYY綜合征、多X綜合征的臨床癥狀及發(fā)病機理。 4． 掌握Klinefelter綜合征，Turner綜合征的臨床癥狀、發(fā)生的機理。 十一、免疫缺陷 1. 掌握ABO和Rh血型系統(tǒng)的遺傳控制，HLA系統(tǒng)的遺傳結(jié)構(gòu)和特點、HLA與疾病關(guān)聯(lián)的可能機制，HLA與器官移植，免疫球蛋白遺傳控制，突出DNA重組與免疫球蛋白的多樣性。 2．了解新生兒溶血癥，復(fù)習(xí)免疫球蛋白分子結(jié)構(gòu)，同型排斥、等位排斥的概念。 十二、遺傳與腫瘤發(fā)生 1．掌握腫瘤發(fā)生與遺傳因素相關(guān)的四大證據(jù)。 2. 掌握以Ph染色體為例，講解腫瘤發(fā)生與染色體變異的關(guān)系。 3．了解其他染色體變異與腫瘤。 4．掌握干系，旁系，眾數(shù)，標記染色體等概念。 5. 掌握病毒癌基因，原癌基因，癌基因分類和癌基因激活的主要4條途徑。 6. 掌握腫瘤抑制基因的概念和與癌基因的區(qū)別。 7．了解P53基因和Rb基因。 8．了解腫瘤發(fā)生的單克隆起源學(xué)說、二次突變論和多步驟遺傳損傷學(xué)說。 十三、遺傳病的診斷 1． 掌握主要診斷方法：染色體檢查（含F(xiàn)ISH技術(shù)）及適應(yīng)癥，生化檢查（并舉例）。 2．了解一般診斷方法：病史、體征、系譜分析等。 3．掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥和主要技術(shù)方法、分子診斷的技術(shù)原理和應(yīng)用。 十四、遺傳病的治療 1．掌握基因治療的主要原理、技術(shù)策略、存在問題和發(fā)展趨勢。 2．了解遺傳病的一般治療措施：手術(shù)，藥物等。 三、課程學(xué)時分配 序號 內(nèi) 容 學(xué) 時 其中實驗（上機）學(xué)時 備 注 1 緒論 1 2 人類基因 3 3 基因突變 2 5 單基因疾病的遺傳 6 6 疾病的多基因遺傳 3 7 線粒體疾病的遺傳 1 8 人類染色體 4 9 染色體畸變 4 10 單基因遺傳病 3 11 染色體疾病 4 12 免疫缺陷 2 13 遺傳與腫瘤發(fā)生 1 14 遺傳病的診斷 1 15 遺傳病的治療 1 合 計 36 四、其它 1、先修課程：人體解剖學(xué)，組織胚胎學(xué)，生物化學(xué)，生理學(xué)，病理學(xué)，免疫學(xué) 2、教學(xué)方法建議：多媒體教學(xué)與板書相結(jié)合 3、考核方式： 平時作業(yè) 30% 期末考試 70% 4、作業(yè)要求 習(xí)題也是本課程的重要教學(xué)環(huán)節(jié)，學(xué)生通過一定量的習(xí)題鞏固和加深對課程內(nèi)容的理解，同時也培養(yǎng)運算能力和分析問題的能力。 按理論教學(xué)每學(xué)時0.5題的比例，根據(jù)教學(xué)需要布置作業(yè)。 5、教材及主要參考書： 教材：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第4版）左伋，人民衛(wèi)生出版社，2004 主要參考書： （1）《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》陳竺，人民衛(wèi)生出版社，2001 （2）《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》張咸寧，科學(xué)出版社，2002 （3）《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》左伋，上海醫(yī)科大學(xué)出版社,1998 制訂者：錢曉偉 審核者： 生命科學(xué) 學(xué)院 教研室（所） 課程簡介 課程編號： 課程名稱： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 學(xué)分數(shù)： 2 總學(xué)時數(shù)： 36 課程內(nèi)容：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇、遺傳病的概述，人類基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點、基因的生物學(xué)特性，基因突變的一般特性及分子機制，單基因疾病的遺傳及影響單基因遺傳病分析的因素，數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀，人類染色體的基本特征和染色體分組、核型與顯帶技術(shù)，染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機制、染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制，21三體綜合征的臨床癥狀、發(fā)生機理、分類及產(chǎn)前診斷，Klinefelter綜合征、Turner綜合征的臨床癥狀、發(fā)生機理，ABO和Rh血型系統(tǒng)的遺傳控制、HLA系統(tǒng)的遺傳結(jié)構(gòu)和特點，腫瘤遺傳，遺傳病的診斷和治療。 教材：左 伋主編，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，2004年5月第4版。 前修課程：人體解剖學(xué)，組織胚胎學(xué)，生物化學(xué)，生理學(xué)，病理學(xué)，免疫學(xué)