專題十一伴性遺傳與人類遺傳病 基因在染色體上 1 薩頓的假說 1 方法 2 內(nèi)容 基因位于 3 依據(jù) 和存在明顯的平行關(guān)系 類比推理 染色體上 基因 染色體行為 2 基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù) 1 摩爾根果蠅眼色遺傳實(shí)驗(yàn)過程和現(xiàn)象 紅眼 紅眼 2 實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋 XW Xw Y 紅眼 紅眼 紅眼 白眼 3 基因和染色體的關(guān)系 一條染色體上有基因 基因在染色體上呈排列 很多 線性 伴性遺傳 1 紅綠色盲的遺傳 1 子代XBXb個(gè)體中XB來自 Xb來自 2 子代XBY個(gè)體中XB來自 由此可知這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是 3 如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病 這說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是 4 這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是 母親 父親 母親 交叉遺傳 隔代遺傳 男性患者多于女性 2 連線伴性遺傳的類型 實(shí)例及特點(diǎn) 人類遺傳病 1 連線常見的遺傳病的類型 2 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1 手段 主要包括和等 2 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 家庭病史 傳遞方式 終止妊娠 產(chǎn)前診斷 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 3 人類基因組計(jì)劃 1 目的 測定人類基因組的 解讀其中包含的遺傳信息 2 意義 認(rèn)識(shí)人類基因的及相互關(guān)系 有利于診治和預(yù)防人類疾病 全部DNA序列 組成 結(jié)構(gòu) 功能 1 X Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳如圖為X Y染色體的結(jié)構(gòu)模式圖 為X Y染色體的同源區(qū)段 假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A a 位于X和Y染色體的 片段 那么這對(duì)性狀在后代男女個(gè)體中表現(xiàn)型也有差別 如 伴性遺傳的類型和遺傳方式 2 X Y染色體非同源區(qū)段上基因的遺傳 典例1 2015 大連模擬 伴性遺傳有其特殊性 其中不正確的是 A 雌雄個(gè)體的性染色體組成不同 有同型和異型兩種形式 因而基因組成有差異B 若Y或W染色體上攜帶的基因在X或Z染色體上有相應(yīng)的等位基因 則性狀遺傳與性別無關(guān)C 若Y或W染色體上攜帶的基因在X或Z染色體上無相應(yīng)的等位基因 只限于相應(yīng)性別的個(gè)體之間遺傳D 伴性遺傳正交結(jié)果和反交結(jié)果可作為判斷遺傳方式的依據(jù) 解析XX或ZZ個(gè)體為同型性染色體 XY或ZW為異型性染色體 A正確 性染色體上同源區(qū)段的遺傳 也與性別有關(guān) 如XaXa和XaYA產(chǎn)生的后代中只有雄性個(gè)體具有A基因 B不正確 Y或W染色體上非同源區(qū)段上的基因 只在相應(yīng)性別個(gè)體間遺傳 C正確 伴性遺傳正交與反交結(jié)果不同 這是與常染色體遺傳區(qū)分的重要依據(jù) D正確 答案B 以題說法 X Y染色體來源及傳遞規(guī)律 1 X1Y中X1來自母親 Y來自父親 向下一代傳遞時(shí) X1只能傳給女兒 Y則只能傳給兒子 2 X2X3中X2 X3一條來自父親 一條來自母親 向下一代傳遞時(shí) X2 X3任何一條既可傳給女兒 又可傳給兒子 3 一對(duì)基因型為X1Y X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒 則女兒中來自父親的都為X1 且是相同的 但來自母親的可能為X2 也可能為X3 不一定相同 第一步 確認(rèn)或排除細(xì)胞質(zhì)遺傳 1 若系譜圖中 女患者的子女全部患病 正常女性的子女全正常 即子女的表現(xiàn)型與母親相同 則最可能為細(xì)胞質(zhì)遺傳 如圖1 遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷 母親有病 子女均有病 子女有病 母親必有病 所以最可能為細(xì)胞質(zhì)遺傳 2 若系譜圖中 出現(xiàn)母親患病 孩子有正常的情況 或者孩子患病母親正常 則不是母系遺傳 第二步 確認(rèn)或排除伴Y遺傳 1 若系譜圖中女性全正常 患者全為男性 而且患者的父親 兒子全為患者 則最可能為伴Y遺傳 如圖2 2 若系譜圖中 患者有男有女 則不是伴Y遺傳 第三步 判斷顯隱性 1 無中生有 是隱性遺傳病 如圖3 2 有中生無 是顯性遺傳病 如圖4 第四步 確認(rèn)或排除伴X染色體遺傳 1 在已確定是隱性遺傳的系譜中 女性患者 其父或其子有正常的 一定是常染色體遺傳 圖5 6 女性患者 其父和其子都患病 最可能是伴X染色體遺傳 圖7 2 在已確定是顯性遺傳的系譜中 男性患者 其母或其女有正常 一定是常染色體遺傳 圖8 男性患者 其母和其女都患病 最可能是伴X染色體遺傳 圖9 圖10 第五步 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性大小推測 1 若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳 則最可能為顯性遺傳病 再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定 2 典型圖解 圖11 上述圖解最可能是伴X顯性遺傳 典例2 2014 廣州期末檢測 下圖是A B兩種不同遺傳病的家系圖 調(diào)查發(fā)現(xiàn) 患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性 已知B病為伴X染色體遺傳病 據(jù)圖判斷下列說法正確的是 A A病是由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病B B病是伴X染色體隱性遺傳病C 若 號(hào)與 號(hào)結(jié)婚 生下患病孩子的概率是5 6D 如果 號(hào)與一正常男性結(jié)婚 最好是生男孩 解析根據(jù) 均患A病 生出不患A病的女孩 可知 A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病 根據(jù)題意 患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性 且已知B病為伴X染色體遺傳病 則可以確定B病為伴X染色體顯性遺傳病 假設(shè)控制A病的相關(guān)基因?yàn)锳 a 控制B病的相關(guān)基因?yàn)锽 b 則 號(hào)的基因型為aaXBXb 號(hào)的基因型為AaXbY的概率為2 3 則 號(hào)與 號(hào)生出正常孩子的概率為1 2 1 2 2 3 1 6 則他們生出患病孩子的概率為5 6 號(hào)的基因型為AaXBXb 號(hào)與一正常男性 aaXbY 結(jié)婚 后代不論是男孩還是女孩 都有可能患病 且患病的概率也相同 答案C 以題說法 特殊類型遺傳方式的判斷方法 1 顯 隱性性狀的判斷若已知控制某性狀的基因位于X染色體上 則 2 系譜圖中遺傳方式的判斷 如下圖所示的遺傳圖譜中 若已知父本不攜帶致病基因 則該病一定為伴X隱性遺傳病 求解兩種遺傳病患病概率的解題模板 典例 2015 廣東百所名校聯(lián)考 下圖為兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖 其中一種為伴性遺傳病 據(jù)圖分析正確的是 A 甲病可能與白化病的遺傳方式相同B 3與 4再生一個(gè)女兒患乙病的概率是1 8C 5與 6再生一個(gè)兩病兼患的男孩的概率為1 12D 通過基因診斷可確定 1和 2個(gè)體的基因型 解題流程 模板構(gòu)建 用集合方法解決兩種遺傳病的患病概率求解模板當(dāng)兩種遺傳病 甲病和乙病 之間具有 自由組合 關(guān)系時(shí) 可用圖解法來計(jì)算患病概率 首先根據(jù)題意求出患一種病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根據(jù)乘法原理計(jì)算 兩病兼患概率 患甲病概率 患乙病概率 只患甲病概率 患甲病概率 兩病兼患概率 只患乙病概率 患乙病概率 兩病兼患概率 只患一種病概率 只患甲病概率 只患乙病概率 患病概率 患甲病概率 患乙病概率 兩病兼患概率 正常概率 1 患甲病概率 1 患乙病概率 或1 患病概率