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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點復(fù)習(xí)題 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子病：P94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數(shù)：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 10．易患性：P100 11．親緣系數(shù)：P86 12．遺傳性酶?。篜1OO 13．核型：P31 14．?dāng)嗔鸦颍篜13 15．遺傳異質(zhì)性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現(xiàn)度：P63 (以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁碼) 二、填空題 1．DNA的組成單位是脫氧核糖核苷酸 。 2．具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應(yīng)的等位基因，則該男性個體稱為 半合子 。 3．凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個連鎖群。 4．基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程。 5．人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體 構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白結(jié)構(gòu) 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內(nèi) 遺傳信息 的傳遞或流動規(guī)律。8．染色體畸變包括數(shù)目畸變 和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。 9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的基因頻率 和基因型種類及頻率。 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素 的雙重影響。 11．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳 。 12．染色體非整倍性改變可有單體型和多體型兩種類型。 13．在真核生物中，一個成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個染色體組。其上所含的全部基因稱為一個基因組。 14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。 15．分子病是指由于基因突變造成的蛋白質(zhì)異常結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 16．染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 17．一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為單基因遺傳。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為多基因遺傳。 18．基因頻率等于相應(yīng)重合基因型的頻率加上1/2雜合 基因型的頻率。 19．在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個二價體具有四條染色單體，稱為四分體。 20．通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷。 21．45，X和47，XXX的女性個體的間期細(xì)胞核中具有0個和2個X染色質(zhì)。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)。 24．一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為顯性遺傳，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因。 25．在早期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離，可造成嵌合體。 26．DNA分子是遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保留復(fù)制。27．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)。 28．近親的兩個個體的親緣程度用親緣系數(shù)表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)表示。 29．血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。 30．Xq27代表X染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了缺失 31．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化。 32．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為高分辨帶 33．染色體數(shù)目畸變包括整倍和非整倍的變化。 34．a(chǎn)地中海貧血是因a珠蛋白基因異?；蛉笔?，使a珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 35．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換 。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。 36．如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體 37．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者人數(shù)以及病情呈正相關(guān)。 三、選擇題 1．下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤 B 鳥嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺 3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染 4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（C）。A 離子鍵 B 氫鍵 C 磷酸二酯鍵 D 糖苷鍵 E 高能磷酸鍵 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。 A．致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會均等 B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C．患者的雙親往往是攜帶者 D．近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個體的概率約為3/4 7．人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù) 9． 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識別氨基酸 E 延伸肽鏈 10． 在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（D）。 A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36 11．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（C）。 A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型 12．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（E）。 A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯義突變 13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高 B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低 E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 14．染色質(zhì)和染色體是（D）。 A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的表現(xiàn) B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式 D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的兩種不同存在形式 E 以上都不是 15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（C）。 A、 AC B 、AT C 、TC D、 GT E、 GC 16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（D）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目 C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因的平均頻率 17．性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血 18．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（D）。 A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒染色體 D 近端著絲粒染色體 E Y染色體 19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計四個兒子中色盲患者有（E）。 A 1個 B 2個 C 3個 D 0個 E 4個 20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（B）。 A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜 21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0 22．DNA復(fù)制時新鏈的合成方向是（D）。 A 3→5 B 3→5或5→3 C 5→3或3→5 D 5→3 E 有時3→5，有時5→3 23．基因型為b0/b＋的個體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常 24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 25．通常表示遺傳密碼的是（D）。 A、 DNA B 、RNA C、 tRNA D、 mRNA E 、rRNA 26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。 A 細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期 B 細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期 C 細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期 D 細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期 E 細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期 27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（B）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 28．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（D）。 A 5AG…GT3 B 5GT…AC3 C 5AG…CT3 D 5GT…AG3 E 5AC…GT3 29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。 A 單方易位 B 串聯(lián)易位 C 羅伯遜易位 D 復(fù)雜易位 E 不平衡易位 30．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（C）。 A 啟動子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子 31．應(yīng)用Edward公式估計多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險，要求群體發(fā)病率為（E）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。 A A組 B B組 C C組 D D組 E G組 33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為（D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一個成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個（B）。 A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E 白化病 36．人類第五號染色體屬于（B）。 A 中著絲粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體 37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（E）。 A 代謝終產(chǎn)物缺乏 B 代謝中間產(chǎn)物積累 C 代謝底物積累 D 代謝終產(chǎn)物積累 E 代謝副產(chǎn)物積累 38．一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。 A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1 39．遺傳漂變指的是（D）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移 40．不規(guī)則顯性是指（C）。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀 B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D 致病基因突變成正?；? E 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 41．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（D）。 A 一個異常性細(xì)胞 B 兩個異常性細(xì)胞 C 三個異常性細(xì)胞 D 四個異常性細(xì)胞 E 以上都不是 42．下列不屬于RNA成分的堿基為（D）。 A 腺嘌呤 B 鳥嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 43．染色體臂上作為界標(biāo)的帶（E）。 A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū) D 一定是染色體次縊痕區(qū) E 可以是深帶或淺帶 44．一個體和他的外祖父母屬于（B）。 A 一級親屬 B 二級親屬 C 三級親屬 D 四級親屬 E 無親緣關(guān)系 45．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動發(fā)生在（C）。 A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ 46．鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（E）。 A a2b6谷賴 B a2b226谷賴 C a2b226谷纈 D a2b6谷纈 E a2b26谷纈 47．復(fù)等位基因是指（D）。 A 一對染色體上有三種以上的基因 B 一對染色體上有兩個相同的基因 C 同源染色體的不同位點有三個以上的基因 D 同源染色體的相同位點有三種以上的基因 E 非同源染色體的相同位點上不同形式的基因 48．人類b珠蛋白基因簇定位于（B）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是（B）。 A 核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測 D 寡核苷酸探針直接分析法 E RFLP分析法 50．某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（A）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù) 51．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（B）。 A 0區(qū) B 1區(qū) C 2區(qū) D 3區(qū) E 4區(qū) 52．DNA分子中堿基配對原則是指（A）。 A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配T E 、A配T，C配U 53．人類次級精母細(xì)胞中有23個（D）。 A 單價體 B 二價體 C 單分體 D 二分體 E 四分體 54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。 A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C 一男性帶有等臂染色體 D 一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E 一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 55．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（B）。 A 基因庫 B 基因頻率 C基因型頻率 D 親緣系數(shù) E 近婚系數(shù) 56．真核細(xì)胞中的RNA來源于（D）。 A DNA復(fù)制 B DNA裂解 C DNA轉(zhuǎn)化 D DNA轉(zhuǎn)錄 E DNA翻譯 57．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（D）。 A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足 D 智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 58．基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為（A）。 A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血 D 靜止型a地中海貧血 E 正常 59．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（B）。 A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％ 60．嵌合體形成的原因可能是（E）。 A 卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 B 卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E 卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 61．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（A）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 62．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（C）。 A 增殖期 B 生長期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 變形期 63．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是（C）。 A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無病時，子女均不會患病 D 有交叉遺傳現(xiàn)象 E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 64．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（B）。 A 移碼突變 B 錯義突變 C 無義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變 65．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（D）。 A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型 E 部分三體型 66．基因表達(dá)時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（D）。 A、 RNA→DNA→蛋白質(zhì) B hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C、 DNA→tRNA→蛋白質(zhì) D、 DNA→mRNA→蛋白質(zhì) E、 DNARNA蛋白質(zhì) 67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（E）。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14） C 46，XX，inv（2）（p14q21） D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11） E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11） 68．人類Hb Lepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（D）。 A 堿基置換 B 堿基插入 C 密碼子插入 D 染色體錯誤配對引起的不等交換 E 基因剪接 69．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血 70．染色體不分離（E）。 A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過程中 D 只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離 71．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過程是（E）。 A 基因→mRNA B 基因→hnRNA→剪接→mRNA C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNA E 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA 72．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（A）。 A 先天愚型 B 苯丙酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血 E 先天性聾啞 73．基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致（C）。 A 變化點所在密碼子改變 B 變化點以前的密碼子改變 C 變化點及其以后的密碼子改變 D 變化點前后的幾個密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變 74．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯誤的是（D）。 A 已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞?B 需要一對寡核苷酸探針 C 一個探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個探針與突變基因互補(bǔ) D 不知道待測基因的核苷酸順序 E 一對探針雜交條件相同 75．輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（C）。 A 0 B 1 C 2 D 3 E 4 四、簡答題1. 某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請判斷這四個孩子的父母。指導(dǎo)P71第六小題 2．一個色覺正常的女兒，可能有一個色盲的父親嗎？可能有色盲的母親嗎？一個色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎？可能有色覺正常的母親嗎？指導(dǎo)P72第十小題 3．下面是一個糖原沉積癥Ⅰ型的系譜，簡答如下問題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？指導(dǎo)P71第八小題 4. 何謂基因突變？有哪些主要類型？ 5．一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少？ 6．簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。P19 五、問答題 1．高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個高度近視的家系，問Ⅲ1和Ⅲ2結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險是多少？（寫出計算過程）書P117 2．減數(shù)分裂前期Ⅰ分為哪幾個小期？聯(lián)會和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個小期？交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義？指導(dǎo)P30 3．請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其主要異常核型。指導(dǎo)P31第五小題 4．基因有哪些生物學(xué)功能？P9 5．何謂血紅蛋白病？它分幾大類型？指導(dǎo)P103第一小題 6．判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。指導(dǎo)P73第B小題 7．三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。P56 8．簡述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。指導(dǎo)P103第六小題 9．根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型？在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？P59