第2講人類遺傳病(時間：45分鐘)A級基礎(chǔ)演練1(2012南平檢測)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()。A調(diào)查時最好選取多基因遺傳病B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%D若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應(yīng)隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。答案C2(2012銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()。原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞 A B C D 解析單基因遺傳病有，多基因遺傳病有，染色體異常遺傳病有。答案B3人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體()。46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A B C D解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22X或22Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22X、Y。答案B4(2012安慶?？?某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因Aa控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為11，其中女性均為患者，男性中患者約占。下列相關(guān)分析中，錯誤的是()。A該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B，在患病的母親中約有為雜合子C正常女性的兒子都不會患該遺傳病D該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75%解析根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的基因型為XAXA、XAXa，則A的基因頻率為100%83%。答案D5(2011湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是()。類別父親母親兒子女兒注：每類家庭人數(shù)150200人，表中“”為患病者，“”為正常表現(xiàn)者。A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病解析在第類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳?。挥傻陬愓{(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示)，如AAAAAA；第類調(diào)查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。答案D6自毀容貌綜合癥是一種嚴重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個家系的系譜圖。下列敘述不正確的是()。A此病為伴X染色體隱性遺傳病B2、2和4都是攜帶著C1是攜帶者的概率為D人群中女性的發(fā)病率約為解析分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，2、2、4均正常，則她們應(yīng)為攜帶者，故B正確；1從其父親那里得到一個正?；?，從其母親那里得到致病基因的概率為，即1為攜帶者的概率為，故C正確；由題干所給信息無法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯誤。答案D7下列不需要進行遺傳咨詢的是()。A孕婦孕期接受過放射照射B家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C35歲以上的高齡孕婦D孕婦婚前得過甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。答案D8通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()。A苯丙酮尿癥攜帶者 B21三體綜合征C貓叫綜合征 D鐮刀型細胞貧血癥解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。答案A9(2012孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。回答下列問題。(1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為_。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自_。(2)圖2中該病的遺傳方式為_遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為_。(3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？_。解析圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為，二者都是Aa的概率為，故二者基因型相同的概率為；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為。答案(1)環(huán)境因素(2)伴X染色體隱性(3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩10(2012北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答問題。(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。21三體綜合征屬于_遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為_。(2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋：_(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_技術(shù)大量擴增細胞，用_處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。(4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有_酶。為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是_。若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為_。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常45XY(2)父親XBY(3)動物細胞培養(yǎng)胰蛋白酶(4)耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)B級智能提升11(新題快遞)近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是()。A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率解析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。答案B12(2012寶雞質(zhì)檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是()。A舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳B若圖中7號和10號婚配，生一個患舞蹈癥孩子的概率為C圖中6號可攜帶該致病基因D若圖中3號與正常男性結(jié)婚，建議生女孩解析由3、4、8號個體的表現(xiàn)型可確定該致病基因為顯性基因；如果該致病基因在X染色體上，4號個體的致病基因只能來自2號，故2號應(yīng)該患病，這與圖譜信息矛盾，從而確定該致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)型與性別無關(guān)聯(lián)，A項、D項錯誤。與舞蹈癥相關(guān)的基因用A、a表示，由8號個體的表現(xiàn)型可推出3、4號個體的基因組成都為Aa，那么7號個體的基因組成為AA或Aa；由6號個體的表現(xiàn)型可確定10號個體的基因組成為Aa，故7號和10號婚配，生一個正常孩子的概率為，則生一個患舞蹈癥孩子的概率為1，B項正確。6號個體正常，其基因組成為aa，不攜帶該致病基因，C項錯誤。答案B13(2012濰坊模擬)某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子()。A同時患三種病的概率是B同時患甲、丙兩病的概率是C患一種病的概率是D不患病的概率為解析由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細胞，后代的基因型為AABbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。答案D14(2012山東臨沂一模，20)下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。其中1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯誤的是()。A甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病B與-5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為C-2的基因型為aaXbY，-2的基因型為AaXbYD若-1與-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為解析-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳??；-1和-2不患乙病，-2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析-5基因型為Aa，與5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為，故B正確。-2的基因型為aaXbY，-2的基因型為AaXbY，C正確。-1基因型為aaXBXB、aaXBXb，-5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為，故D錯誤。答案D15(2012深圳調(diào)研)人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正?；蛳啾?，缺失了一個限制酶切點，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是_、_。(2)已知對3、4個體進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。6個體的基因型可能是_，9個體正常的可能性為_。(3)白化病與鐮刀型細胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為_。(4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是_。解析由于正?；蛴腥齻€切點，限制酶能將基因切成兩個DNA片段，而突變基因由于失去一個切點，限制酶不能將基因切成兩段而成為一個DNA片段，因此正?；蚺c探針雜交后顯示的帶譜有兩條，而突變基因只有一條，因此由圖可以看出，乙的基因型為AA，甲的基因型為Aa，丙的基因型為aa。由2個體患白化病可推知，6個體一定是白化病基因的攜帶者。由5是鐮刀型細胞貧血癥患者可推知，1、2個體為雜合子，因此6個體的基因型為AaBB、AaBb。3、4個體的電泳結(jié)果都與甲相同，說明二者的基因型為Aa，因此7個體的基因型為AA、Aa。由8個體是鐮刀型細胞貧血癥患者，可知3、4個體為雜合子，其基因型為Bb，因此7個體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病，可推出，9的患病概率為，只考慮鐮刀型細胞貧血癥，9的患病概率為，則9正常的概率為。貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因此最有效的診斷方法是在光學(xué)顯微鏡下觀察細胞中的染色體。答案(1)AAaa(2)AaBB或AaBb(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀(4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，在光學(xué)顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒的細胞進行核型分析)特別提醒：教師配贈習(xí)題、課件、視頻、圖片、文檔等各種電子資源見創(chuàng)新設(shè)計高考總復(fù)習(xí)光盤中內(nèi)容。