1、第六章多基因遺傳病 數(shù)量性狀的多基因遺傳 Minorgene 微效基因Majorgene 主效基因 Additiveeffect 累積效應(yīng) Polygenicinheritance 多基因遺傳 Multifactorialinheritance 多因子遺傳 Multifactorialtraitsarethosewhichresultfromaninteractionbetweenmultiple。

2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱課程編號(hào): 課程名稱: 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)分: 2 總學(xué)時(shí): 36 適用專業(yè):應(yīng)用心理一、本課程的性質(zhì)和任務(wù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與醫(yī)學(xué)的關(guān)系, 即研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防的學(xué)科。近年來(lái)，隨著細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的進(jìn)展，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細(xì)胞中 DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確。

3、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題 一、名詞解釋 1不規(guī)則顯性：P582分子?。篜94 3移碼突變：P18 4近婚系數(shù)：P86 5羅伯遜易位：P436遺傳咨詢：P127 7交叉遺傳：P63 8非整倍體：P47 9常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 10易患性：P100 11親緣系數(shù)：P86 12遺傳性酶?。篜1OO 13核型：P31 14斷裂基因：P13 15遺傳異質(zhì)性。

4、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第一章 緒論 單基因病 染色體病一、填空1.遺傳病指的是細(xì)胞中（ ）發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大類。2.先天性聾?。ˋR）呈位點(diǎn)異質(zhì)性遺傳，若某夫婦雙方基因型分別是AAbb和aaBB，他們的子女基因型應(yīng)。

5、得 分教師簽名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第1次平時(shí)作業(yè)得 分批改人一填空題（每空1分，共22分）1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與___核仁___形成有關(guān)，稱為____核仁形成區(qū)_______。2近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用________親緣系數(shù)___表示，近親婚配后代基因純合的可能性用_______近婚系數(shù)_____表示。

6、rd上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案專業(yè)：護(hù)理學(xué) 層次： 專升本編撰人：陳 燕 審核人：顧鳴敏 編撰時(shí)間：2014年1月第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分)1. C 2. D 3. E二、填充題（每格1分）1. 染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細(xì)胞遺傳病2。

7、2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺3細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（） 磷酸二酯鍵。

8、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末復(fù)習(xí)題一填空題1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與_______________形成有關(guān)，稱為__________________________。2基因病是由于__________突變引起的疾病。可以分為__________病和__________病兩類。3血紅蛋白病分為_____________________和__________________。

9、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2015年7月考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題一、單選題（共 20 道試題，共 20 分。）1. 端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為()A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正確答案：B2. 在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是()A. MorganB. MendelC。

10、第 1 頁(yè) 共 12 頁(yè) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試復(fù)習(xí)題一 、 名 詞 解 釋1.交 叉 遺 傳 ;2.非 整 倍 體 ;3.常 染 色 質(zhì) 和 異 染 色 質(zhì) : 4.易 患 性 ：5.親 緣 系 數(shù) ：6.遺 偉 性 酶 病 ：7.不 完 全 顯 性 8.易 位9.基 因 治 療 第 2 頁(yè) 共 12 頁(yè) 10. 結(jié) 構(gòu) 基 因11. 遺 傳 異 質(zhì) 性12. 斷 裂 基 因13. 等 位 基 因。

11、第一部分：名詞解釋和思考題 第八章 腫瘤遺傳學(xué) 一、 名詞解釋 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。 家族性癌：指一個(gè)家族中多個(gè)成員均患有的那種惡性腫瘤。 2、遺傳性腫瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遺傳給下一代且符合孟德?tīng)栆?guī)律的單基因腫瘤。通常來(lái)源于神經(jīng)或胚胎組織 3、腫瘤遺。

12、2016級(jí)?？啤⒏咂鸨踞t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題 1、下列哪一核型是貓叫綜合征的核型（ ） A46，XX，del（5）（p15） B46，XY，del（1）（q21） C47，XY，21 D45，X E47，XXY 2、一個(gè)遺傳平衡的群體隨機(jī)婚配，代代保持不變的是（ ） A表現(xiàn)型頻率 B基因型頻率 C基因頻率和表現(xiàn)型頻率 D發(fā)病率和死亡率 E基因頻率和基因型頻率 3、一些先天性代謝病。

13、第一節(jié) 分離規(guī)律Section 2.1 The Law of Segregation,一、一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象 二、分離現(xiàn)象的解釋 三、基因型與表現(xiàn)型 四、分離規(guī)律的驗(yàn)證 五、基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 六、分離規(guī)律的意義與應(yīng)用,一、一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象,相關(guān)背景知識(shí) 單位性狀與相對(duì)性狀 豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀 孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn) (一)、豌豆花色雜交試驗(yàn) (二)、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果。

14、第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué),主要內(nèi)容,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論 什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 遺傳因素和環(huán)境因素在疾病中的作用 遺傳病、先天性疾病和家族性疾病 遺傳病的分類 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡(jiǎn)史 人類基因組研究現(xiàn)狀 人類基因組研究 功能基因組研究,Medical Genetics,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病或病理性狀的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)的學(xué)科。它回答某一疾病是否遺傳，怎樣遺傳，它的物質(zhì)基礎(chǔ)（病因）和發(fā)病機(jī)制、以及如何防治等一系列問(wèn)題。

15、染色體倒位,1,目錄,第一部分,倒位的概念和類型,第二部分,倒位雜合體的聯(lián)會(huì)形態(tài),第三部分,倒位環(huán)內(nèi)交換與配子形成,第四部分,倒位的遺傳學(xué)效應(yīng),PPT模板下載： 行業(yè)PPT模板： 節(jié)日PPT模板： PPT素材下載： PPT背景圖片： PPT圖表下載： 優(yōu)秀PPT下載： PPT教程： Word教程： Excel教程： 資料下載： PPT課件下載： 范文下載：。

16、醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué),群體遺傳學(xué),本章節(jié)重點(diǎn),基因頻率和基因型頻率及計(jì)算 遺傳平衡定律 影響群體遺傳平衡的因素 突變、選擇 近親婚配,群體遺傳學(xué),醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)(遺傳流行病學(xué)),群體：指一個(gè)物種生活在某一地區(qū)內(nèi)的、能相互雜交的個(gè)體群，也稱為孟德?tīng)柺饺后w(Mendelian population)。,群體中的遺傳平衡,基因庫(kù)：一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息稱為基因庫(kù)(gene pool)。,基因頻率和。

17、瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室,上次課復(fù)習(xí)思考題,1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)定義。 2、什么是遺傳??？遺傳病有哪些基本特征？可以分為哪幾類？ 3、舉例說(shuō)明遺傳性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法來(lái)認(rèn)識(shí)疾病的遺傳基礎(chǔ)？,瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室,第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ),Cellular basis of genetic,瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室,第一節(jié) 染色質(zhì)與染。

18、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題 緒論 1. 第一章：緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳?。╣enetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 與 相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科 2遺傳病是 改變所導(dǎo)致的疾病。 3根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類 、 、 和 。 4現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)認(rèn)為疾病是 因素和 因素相互作用的復(fù)雜事件。 三、問(wèn)答題 1遺傳病的分類。

19、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題 緒論 1. 第一章：緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳?。╣enetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 與 相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科 2遺傳病是 改變所導(dǎo)致的疾病。 3根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類 、 、 和 。 4現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)認(rèn)為疾病是 因素和 因素相互作用的復(fù)雜事件。 三、問(wèn)答題 1遺傳病的分類。