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第20講 基因突變和基因重組 [考綱點擊]　1.基因重組及其意義(Ⅱ)　2.基因突變的特征和原因(Ⅱ) 一、基因突變 1．概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。 2．實例：鐮刀型細胞貧血癥 3．基因突變要點歸納 4．誘發(fā)因素[連一連] 二、基因重組 1．實質 控制不同性狀的基因重新組合。 2．類型 (1)自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合。 (2)交叉互換型：四分體的非姐妹染色單體的交叉互換。 (3)人工重組型：轉基因技術，即基因工程。 3．結果 產生新的基因型，導致重組性狀出現(xiàn)。 4．意義 基因重組的結果是導致生物性狀的多樣性，為動植物育種和生物進化提供豐富的物質基礎。 1．基因突變4要點 (1)3個來源：堿基對的增添、缺失和替換。 (2)3個誘變因素：物理因素、化學因素、生物因素。 (3)5個特點：普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性。 (4)3個意義。 ①新基因產生的途徑。 ②生物變異的根本來源。 ③生物進化的原始材料。 2．基因重組3要點 (1)1個時期：發(fā)生在有性生殖過程中。 (2)2個來源：非同源染色體的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換。 (3)1個意義：形成生物多樣性的重要原因。  考法一　基因突變的理解和判斷 1．基因突變的機理 2．基因突變對生物性狀的影響 (1)引起生物性狀的改變 如某些堿基對的增添、缺失和替換后引起遺傳信息改變，引起部分氨基酸改變，改變蛋白質的結構和功能，從而引起生物性狀的改變。(如下表) 堿基對 影響范圍 對氨基酸的影響 替換 小 只改變1個氨基酸或不改變 增添 大 不影響插入位置前的序列，只影響插入位置后的序列 缺失 大 不影響缺失位置前的序列，只影響缺失位置后的序列 (2)基因突變不一定導致生物性狀的改變 ①基因中不具有轉錄功能的片段中的“突變”不引起性狀改變。 ②由于多種密碼子決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也可能不引起性狀的改變。 ③某些基因突變雖改變了蛋白質中個別位置的氨基酸種類，但并不影響蛋白質的功能。 ④隱性突變在雜合子狀態(tài)下也不會引起性狀的改變。 3．與基因突變有關的四個知識點 (1)聯(lián)系細胞分裂：在細胞分裂間期，DNA復制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。 (2)聯(lián)系細胞癌變：癌細胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。 (3)聯(lián)系生物育種：誘變育種就是利用基因突變的原理進行的。 　基因突變類型的判定 (1)類型 (2)判定方法 視角1?　以基礎判斷的形式，考查基因突變的特點和原因 1．(模式圖解類)(2016江蘇泰州期初聯(lián)考)某二倍體植物細胞內的2號染色體上有M基因和R基因，它們編碼各自蛋白質的前3個氨基酸的DNA序列如下圖，起始密碼子均為AUG。下列敘述正確的是(　　) A．基因M在該二倍體植物細胞中數(shù)目最多時可有兩個 B．在減數(shù)分裂過程中等位基因隨a、b鏈的分開而分離 C．基因M和基因R轉錄時都以b鏈為模板合成mRNA D．若箭頭處的堿基突變?yōu)門，則對應密碼子變?yōu)锳UC 解析：選D。若二倍體生物是純合子，則基因M在該二倍體植物細胞有絲分裂中數(shù)目最多時可有4個，A錯誤；在減數(shù)分裂過程中等位基因隨同源染色體分開而分離，B錯誤；不同的基因轉錄時起模板作用的脫氧核苷酸鏈可能不同，C錯誤；若箭頭處的堿基突變?yōu)門，則對應密碼子變?yōu)锳UC，D正確。 2．(原理判斷類)(2015高考海南卷)關于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是(　　) A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B．X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率 C．基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變 D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變 解析：選B?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，A項正確；物理因素如X射線照射等可提高突變率，B項錯誤；基因中堿基對的替換、增添或缺失均可引起基因突變，C項、D項正確。 3．(表格信息類)下表是果蠅在不同溫度下的培養(yǎng)記錄，其中突變率是在一百萬個個體中統(tǒng)計的相應性狀的百分比，下列有關敘述正確的是(　　) 溫度/℃ 殘翅突變率/% 焦剛毛突變率/% 白眼突變率/% 19 0.23 0.33 0.11 25 0.21 0.64 0.13 30 0.26 0.75 0.12 A.溫度會引起果蠅發(fā)生定向突變 B．30 ℃是果蠅焦剛毛突變的最適溫度 C．果蠅的突變是通過堿基對的缺失實現(xiàn)的 D．果蠅的殘翅與白眼突變率與溫度關系不大 解析：選D。A項錯，突變是隨機發(fā)生的、不定向的；B項錯，題表中30 ℃溫度下焦剛毛突變率最大，但題目中只有三組溫度，故不能說明該溫度一定是最適溫度；C項錯，突變是通過堿基對的替換、增添和缺失從而改變基因的結構而實現(xiàn)的；D項對，從題表中看出，不同溫度下果蠅的殘翅和白眼突變率基本不變，說明果蠅的殘翅與白眼突變率與溫度關系不大。 視角2?　以生產實例為背景，考查基因突變的應用 4．(實驗分析類)(2016四川成都模擬)某生物小組種植的純種高莖豌豆，自然狀態(tài)下卻出現(xiàn)了矮莖后代。小組成員有的認為是基因突變的結果，有的認為是環(huán)境引起的。為檢驗是何種原因導致矮莖豌豆出現(xiàn)，該小組成員設計了如下幾種實驗方案，其中最簡便的方案是(　　) A．分析種子中基因序列 B．將矮莖種子在良好的環(huán)境條件下種植(讓它們自交)，再觀察后代的性狀表現(xiàn) C．將得到的矮莖豌豆與純合高莖豌豆雜交，觀察后代的性狀表現(xiàn) D．以上方案都不合理 解析：選B。對于植物鑒定的方法最簡單的是自交，如果在良好環(huán)境條件下，自交后代中有矮莖的出現(xiàn)說明是基因突變引起的，如果后代全是高莖說明是環(huán)境引起的不可遺傳的變異，故選B。 5．(圖示信息類)(2016安徽六校一聯(lián))STR是DNA分子上以2～6個核苷酸為單元重復排列而成的片段，單元的重復次數(shù)在不同個體間存在差異?，F(xiàn)已篩選出一系列不同位點的STR用作親子鑒定，如7號染色體有一個STR位點以“GATA”為單元，重復7～17次；X染色體有一個STR位點以“ATAG”為單元，重復11～15次。某女性7號染色體和X染色體DNA的上述STR位點如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　) A．篩選出用于親子鑒定的STR應具有不易發(fā)生變異的特點 B．為保證親子鑒定的準確率，應選擇足夠數(shù)量不同位點的STR進行檢測 C．有絲分裂時，圖中(GATA)8和(GATA)14分別分配到兩個子細胞 D．該女性的兒子X染色體含有圖中(ATAG)13的概率是1/2 解析：選C。親子鑒定過程利用了堿基互補配對，所以篩選的STR應不易發(fā)生變異，A正確；基因突變具有隨機性，應選擇足夠數(shù)量不同位點的STR進行檢測，以保證鑒定的準確性，B正確；有絲分裂過程DNA復制后平均分配，形成的子細胞中遺傳物質完全相同，所以(GATA)8和(GATA)14在子細胞中同時存在，不會分別分配到兩個子細胞，C錯誤；女性的X染色體有兩條，只有一條X染色體遺傳給兒子，所以X染色體含有圖中(ATAG)13的概率是1/2，D正確。 考法二　基因重組的理解和判斷 1．基因重組過程分析 2．基因突變與基因重組的比較 比較項目 基因突變 基因重組 變異本質 基因分子結構發(fā)生改變 原有基因的重新組合 適用范圍 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 產生結果 產生新基因(等位基因) 產生新基因型 應用 人工誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 (1)都使生物產生可遺傳的變異 (2)在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎 3.關注基因突變和基因重組的意義 比較項目 基因突變 基因重組 生物變異 生物變異的“根本”來源 生物變異的“重要”來源 生物進化 為生物進化提供原始材料 為生物進化提供“豐富”的材料 生物多樣性 形成生物多樣性的“根本”原因 形成生物多樣性的“重要”原因之一 　基因突變和基因重組的判斷方法 (1)根據(jù)親代基因型判定 ①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。 (2)根據(jù)細胞分裂方式判定 ①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。 ②如果是減數(shù)分裂過程中染色體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。 (3)根據(jù)染色體圖示判定 ①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。 ②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙。 ③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結果，如圖丙。 (4)根據(jù)變異個體數(shù)量判定 視角1?　以基礎判斷或相關圖示的形式，考查基因重組 1．(原理判斷類)(2016浙江寧波質檢)下列關于基因重組的敘述中，正確的是(　　) A．基因型為XAXa的個體自交，因基因重組導致子代性狀分離 B．葛萊弗德氏綜合征(47，XXY)患者變異是因三條性染色體上基因重組所致 C．非姐妹染色單體間的基因互換勢必導致基因重組 D．控制一對相對性狀的基因在遺傳時也可能發(fā)生基因重組 解析：選D?；蛐蜑閄AXa的個體自交，子代性狀分離的原因是等位基因的分離，A錯誤；葛萊弗德氏綜合征是由于染色體變異所致，B錯誤；交叉互換屬基因重組，發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，C錯誤；基因重組包括交叉互換還有自由組合，發(fā)生在減Ⅰ前期(四分體時期)和后期，控制一對相對性狀的基因在遺傳時也可能發(fā)生交叉互換，D正確。 2．(細胞分裂曲線圖類)下圖為某二倍體生物精原細胞分裂過程中細胞內的同源染色體對數(shù)的變化曲線，則基因重組最可能發(fā)生在(　　) A．AB段 　　　　　　　　　 B．CD段 C．FG段 D．HI段 解析：選C。由圖可知，AF段精原細胞進行有絲分裂，不存在基因重組；FI段為減數(shù)分裂，F(xiàn)G為減數(shù)第一次分裂，減數(shù)第一次分裂的四分體時期和后期可發(fā)生基因重組。 視角2?　以基礎判斷的形式或相關圖示為信息載體，考查基因重組與基因突變相關辨析 3．(原理判斷類)(2016甘肅蘭州診斷考試)關于變異的敘述，正確的是(　　) A．生物變異的利與害是由其生存環(huán)境決定的 B．基因突變只有在一定的外界環(huán)境條件作用下才能發(fā)生 C．兩條染色體相互交換片段屬于染色體結構變異 D．基因重組是指受精作用時雌雄配子的隨機結合 解析：選A。生物變異的利害取決于其生存環(huán)境，A正確；基因突變在復制發(fā)生差錯時也可以發(fā)生，B錯誤；兩條染色體如果是同源染色體，相互交換片段屬于基因重組，C錯誤；基因重組主要是指交叉互換和非同源染色體的自由組合，而不是雌雄配子的隨機結合，D錯誤。 4．(概念圖解類)下列有關生物變異來源圖解的敘述，正確的是(　　) A．產生鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是圖中④的改變 B．圖中⑤過程是交叉互換，發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時期 C．圖中的①、②可分別表示為突變和基因重組 D．③一定會造成生物性狀的改變 解析：選A。鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因突變，直接原因是血紅蛋白結構的改變；⑤代表交叉互換，發(fā)生于減數(shù)第一次分裂四分體時期；堿基對的增添、缺失和替換未必會造成生物性狀的改變；圖中①表示基因突變，不能直接用“突變”表示。 5．(流程圖解類)下列生物技術或生理過程中發(fā)生的變異的對應關系，錯誤的是(　　) A．①為基因突變　　 B．②為基因重組 C．③為基因重組 D．④為基因突變 解析：選A。R型活菌中加入S型死菌，轉化成S型活菌，是因為S型菌的DNA和R型菌的DNA發(fā)生了基因重組，故A項錯誤。 [學生用書P132] [誤區(qū)補短] 易錯點1　基因突變就是“DNA中堿基對的增添、缺失和替換” [點撥]　基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失和替換。 (1)基因是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發(fā)生堿基對的改變。 (2)有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱為基因突變。 易錯點2　誤認為基因突變只發(fā)生在分裂間期 [點撥]　引起基因突變的因素分為外部因素和內部因素。外部因素對DNA的損傷不僅發(fā)生在間期，而是在各個時期都有；另外，外部因素還可直接損傷DNA分子或改變堿基序列，并不是通過DNA的復制來改變堿基對，所以基因突變不只發(fā)生在間期。 易錯點3　將基因突變的結果“產生新基因”與“產生等位基因”混淆 [點撥]　不同生物的基因組組成不同，病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變一般產生的是一個新基因。 易錯點4　基因突變引起的變異只有有害和有利兩種情況 [點撥]　事實上，基因突變的結果有三種情況：有的突變對生物是有利的，有的突變對生物是有害的，有的突變對生物既無害也無利，是中性的。自然選擇淘汰有害變異，保留有利變異和中性變異。 ?微觀清障 1．判斷下列有關基因突變的敘述 (1)(2015海南卷 T21B)基因突變與染色體結構變異都導致個體表現(xiàn)型改變。(　　) (2)原核生物和真核生物都能發(fā)生基因突變。(　　) (3)無論低等生物還是高等動植物都會發(fā)生基因突變，說明基因突變是普遍存在的。(　　) (4)基因突變中，若是堿基對替換，則基因數(shù)目不變；若是堿基對增添，則基因數(shù)目減少；若是堿基對缺失，則基因數(shù)目減少。(　　) (5)積聚在甲狀腺細胞內的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。(　　) (6)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。(　　) 答案：(1)　(2)√　(3)√　(4)　(5)　(6) 2．判斷下列有關基因重組的敘述 (1)減數(shù)分裂過程中隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合。(　　) (2)原核生物和真核生物都會發(fā)生基因重組。(　　) (3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。(　　) (4)減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體之間自由組合。(　　) (5)非同源染色體自由組合，導致在減數(shù)分裂過程中發(fā)生基因重組。(　　) 答案：(1)√　(2)　(3)√　(4)　(5)√ [能力培優(yōu)] 有關基因突變與基因重組的細胞分裂圖的解讀 　[信息解讀] 姐妹染色單體上不同基因來源可歸納如下： (1)只來自基因突變 ①有絲分裂過程中姐妹染色單體含不同基因。 ②雖為減數(shù)分裂，但四分體的另一染色體上不含互換基因，如圖1、圖2。 ③題目已知的相關基因型中不含等位基因(如AA)，但姐妹染色單體卻為Aa。 (2)只來自交叉互換 姐妹染色單體上可顯示互換跡象，如圖3所示，圖中顯示攜帶有a基因的片段顏色與整體不同，為互換而來(此時另一條染色體上也應存在互換片段) (3)來自交叉互換或基因突變 在減數(shù)分裂過程中，僅顯示姐妹染色單體上具有不同基因，但未顯示是否發(fā)生互換，如圖4所示。則Aa產生的原因應答為“基因突變或交叉互換”。 ?強化訓練 1．某雌性動物體細胞中有4條染色體，基因型為MMNn。如圖為該動物個體的細胞分裂示意圖，下列相關敘述錯誤的是(　　) A．圖中含有兩個染色體組的是②③④細胞 B．孟德爾遺傳規(guī)律發(fā)生在②細胞中 C．④細胞表示次級卵母細胞或極體 D．④細胞在分裂之前發(fā)生了基因突變 解析：選C。因④細胞的細胞質均等分裂，且該動物為“雌性”故該細胞是極體，而不是次級卵母細胞。該動物體細 胞基因型為“MMNn”，無m，故m不可能來自交叉互換，應為突變產生的新基因。 2．如圖是基因型為AAXBY的個體產生的一個異常精細胞，下列相關敘述中，正確的是(　　) A．與該細胞來源相同的另3個精細胞的基因型分別為AY、aY、A B．該細胞中a基因可能來自基因突變，也可能來自基因重組 C．該異常精細胞可能是由次級精母細胞分裂異常所產生的 D．①和②可能是同源染色體或姐妹染色單體分開后的染色體 解析：選C。根據(jù)圖示，該異常精細胞的基因型為aXBXB，則另外3個精細胞的基因型分別為AY、AY、a或AY、AY、A；該細胞中a基因只能來自基因突變；該異常細胞的產生是減數(shù)第二次分裂后期X染色體上2條姐妹染色單體分開后移向同一極所致；①和②是姐妹染色單體分開后的染色體。 考點一　基因突變 1．(2015高考江蘇卷)經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株，下列敘述錯誤的是(　　) A．白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應的結果，有利于香豌豆的生存 B．X射線不僅可引起基因突變，也會引起染色體變異 C．通過雜交實驗，可以確定是顯性突變還是隱性突變 D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異 [導學號29520352]　解析：選A。A項，變異具有不定向性，不存在主動適應。B項，X射線可導致生物體發(fā)生基因突變或染色體變異。C項，白花植株與原紫花品種雜交，若后代都是紫花植株，則白花植株是隱性突變的結果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，則是顯性突變的結果。D項，白花植株的自交后代中若出現(xiàn)白花植株，則是可遺傳變異；若全是紫花植株，則是不遺傳變異。 2．(2016河北邢臺模擬)如圖表示擬南芥體細胞中某個基因片段發(fā)生改變的過程，下列分析正確的是(　　) A．該變異屬于基因重組 B．該體細胞可取自根尖成熟區(qū)細胞 C．該細胞的子代遺傳信息不會發(fā)生改變 D．若該變異發(fā)生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止 [導學號29520353]　解析：選D。分析題圖可知，該基因發(fā)生了堿基對的缺失，屬于基因突變，A錯誤；能進行DNA復制的應是根尖分生區(qū)，B錯誤；該細胞的子代遺傳信息發(fā)生了改變，C錯誤；如果發(fā)生在基因中部，可因終止密碼子的出現(xiàn)，而導致翻譯過程的提前終止，D正確。 考點二　基因重組及其與基因突變綜合 3．(2016山東淄博月考)美國的卡佩奇和史密斯以及英國的埃文斯等3位科學家曾在“基因靶向”技術上作出杰出貢獻?！盎虬邢颉庇址Q“基因敲除”或“基因打靶”，是指定向替換生物某一基因的技術。它依據(jù)的遺傳學原理是 (　　) A．基因突變 　　　　　　　　 B．基因重組 C．染色體變異 D．DNA復制 [導學號29520354]　解析：選B。由題意可知，“基因靶向”是定向替換生物某一基因，它所依據(jù)的遺傳學原理是基因重組，B正確。 4．(2016遼寧沈陽月考)下圖中A、a，B、b表示基因，下列過程存在基因重組的是(　　) [導學號29520355]　解析：選B?；蛑亟M發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中。A中只有一對等位基因，只能體現(xiàn)基因分離，C為減數(shù)第二次分裂后期位于姐妹染色單體上的相同基因分離，D為雌雄配子之間的隨機結合，都不存在基因重組。 5．(2016安徽六校一聯(lián))下列有關變異的說法，正確的是(　　) A．基因突變只發(fā)生在有絲分裂的間期 B．染色體數(shù)量變異不屬于突變 C．倒位后的染色體與其同源染色體完全不能發(fā)生聯(lián)會 D．同源染色體上的非姐妹染色單體之間片段的交換屬于基因重組 [導學號29520356]　解析：選D?；蛲蛔兺ǔ０l(fā)生在DNA分子復制時，可以是有絲分裂、減數(shù)分裂等不同分裂過程中的間期，A錯誤；突變包括染色體變異和基因突變，B錯誤；染色體結構變異后，在減數(shù)分裂過程中，該對同源染色體仍能聯(lián)會，C錯誤；基因重組包括同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換和非同源染色體上的非等位基因的自由組合，D正確。 6．(2016安徽巢湖質檢)如圖是某二倍體動物細胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷(　　) A．此細胞含有4個染色體組，8個DNA分子 B．此動物體細胞基因型是AaBbCcDd C．此細胞發(fā)生的是顯性突變 D．此細胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 [導學號29520357]　解析：選D。圖示細胞有2個染色體組，8個DNA分子；細胞中正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上非等位基因的自由組合，即基因重組；其中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因為D和d，其對應的同源染色體上含有d、d，但不能確定的是D突變成d，還是d突變成D，故可能發(fā)生的是隱性突變，也可能發(fā)生的是顯性突變。 7．下圖表示果蠅胚胎胚軸中5種蛋白質的濃度分布。已知A蛋白和B蛋白都能激活Q基因的表達，C蛋白和D蛋白都能抑制Q基因的表達?？蒲行〗M檢測果蠅胚胎中的這四種蛋白，發(fā)現(xiàn)甲、乙、丙、丁四個變異胚胎各缺少其中一種蛋白，分別是A蛋白、B蛋白、C蛋白、D蛋白(尚未檢測Q蛋白及其他物質的含量)。下列相關說法中，正確的是(　　) A．A蛋白和B蛋白激活Q基因表達的時期和機理都相同 B．乙胚胎中B蛋白基因的表達量顯著減少 C．丁胚胎的前軸和中軸的細胞中Q蛋白濃度較高 D．若變異胚胎是基因突變所致，則突變發(fā)生在起始密碼處 [導學號29520358]　解析：選B。據(jù)圖分析可知，Q蛋白只在3時期含量最多，且Q蛋白含量最多時期，A蛋白含量較多，而B蛋白含量較少，說明A蛋白和B蛋白激活Q基因表達的時期相同，但機理不同，A錯誤；根據(jù)題意可知，乙胚胎中缺少B蛋白，說明乙胚胎中B蛋白基因的表達顯著減少，B正確；Q蛋白在3時期含量最多，說明Q基因主要在3時期表達，所以胚胎的前軸和中軸的細胞中Q蛋白濃度應較少，C錯誤；基因突變是指DNA分子上堿基對的替換、增添和缺失引起的基因結構的改變，而起始密碼在mRNA上，D錯誤。 8．(2016江西南昌調研)如圖為人工培養(yǎng)的肝細胞中DNA含量隨時間變化的曲線，培養(yǎng)中所有細胞都處于細胞周期的同一階段。以下分析正確的是(　　) A．人工培養(yǎng)肝細胞的細胞周期是12 h B．DE段一般不會發(fā)生基因突變 C．AB段主要變化是核仁核膜消失 D．在BC段細胞內可能會發(fā)生基因重組 [導學號29520359]　解析：選B。根據(jù)曲線圖可以看出，人工培養(yǎng)肝細胞的細胞周期是20 h；基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但在DNA復制過程中更容易出現(xiàn)差錯，即最可能發(fā)生于AB段(分裂間期)，DE段一般不會發(fā)生基因突變；核仁和核膜消失發(fā)生在前期，而AB段是間期；有絲分裂過程中不會發(fā)生基因重組。 9．(2016山東文登質檢)由于編碼酶X的基因中某個堿基被替換，酶X變?yōu)槊竃。下表顯示，酶Y與酶X相比，可能出現(xiàn)的四種狀況。下列有關分析，合理的是(　　) 比較指標 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸數(shù)目/ 酶X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1 A.狀況①說明基因結構沒有發(fā)生改變 B．狀況②是因為氨基酸數(shù)減少了50% C．狀況③是因為突變導致終止密碼子提前 D．狀況④翻譯的肽鏈變短 [導學號29520360]　解析：選C。狀況①已經(jīng)發(fā)生了堿基對的替換，所以基因結構肯定發(fā)生了改變，A錯誤；狀況②的酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目＝1，說明氨基酸數(shù)不變，B錯誤；狀況③的酶Y活性/酶X活性＝10%，酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目＜1，是因為終止密碼子提前了，C正確；狀況④酶的活性提高了，酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目＞1，說明翻譯的肽鏈變長了，D錯誤。 10．在某反應體系中，用固定序列的核苷酸聚合物(mRNA)進行多肽的合成，實驗情況及結果如下表： 實驗序號 重復的mRNA序列 生成的多肽中含有的氨基酸種類 實驗一 (UUC)n，即UUCUUC…… 絲氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸 實驗二 (UUAC)n，即UUACUUAC…… 亮氨酸、蘇氨酸、酪氨酸 請根據(jù)上表判斷，下列說法不正確的是(　　) A．上述反應體系中應加入細胞提取液，但必須除去其中的DNA和mRNA B．實驗一和實驗二的密碼子可能有：UUC、UCU、CUU和UUA、UAC、ACU、CUU C．通過實驗二的結果推測：mRNA中不同的密碼子有可能決定同一種氨基酸 D．通過實驗一和實驗二的結果，能夠推測出UUC為亮氨酸的密碼子 [導學號29520361]　解析：選D。正常細胞內的DNA能轉錄合成mRNA，所以應除去細胞提取液中的DNA和mRNA，避免干擾實驗，A正確；密碼子是指mRNA上能決定氨基酸的相鄰的3個堿基，則實驗一的密碼子可能有三種，即UUC、UCU、CUU，實驗二的密碼子可能有4種，即UUA、UAC、ACU、CUU，B正確；實驗二的密碼子可能有4種，而生成的多肽中含有的氨基酸種類只有3種，所以mRNA中不同的密碼子有可能決定同一種氨基酸，C正確；實驗二的密碼子中沒有UUC，但生成的多肽中含有亮氨酸，所以不能推測出UUC為亮氨酸的密碼子，D錯誤。 11．某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(見右圖)。如以該植株為父本，測交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(　　) A．減數(shù)分裂時染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽 B．減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體3與4發(fā)生分離 C．減數(shù)分裂后產生了BB、Bb、bb三種類型的雄配子 D．減數(shù)第一次分裂時非姐妹染色單體之間交叉互換 [導學號29520362]　解析：選D。由題干信息知染色體缺失(涉及3、4)花粉不育，若不考慮變異，減數(shù)第一次分裂后，正常和缺失組成的這對同源染色體分離，分別進入兩個次級精母細胞中，含有缺失(涉及3、4)染色體的次級精母細胞不管減數(shù)第二次分裂時非姐妹染色單體怎樣分離和隨機組合，花粉都不育，因此正常情況下該植物只能產生白色隱性基因b的配子，測交后代不能出現(xiàn)紅色性狀；若考慮變異，如果出現(xiàn)基因突變b→B，則后代會出現(xiàn)紅色性狀，但在自然狀態(tài)下基因突變頻率是很低的，因而出現(xiàn)的數(shù)量極其少，而達不到題干信息中要求的“部分”表現(xiàn)為紅色性狀的要求。而根據(jù)基因重組——四分體時期非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換知，染色單體3或4上的紅色顯性基因B和染色單體1或2上的白色隱性基因b可發(fā)生交換，因而能夠產生含有紅色顯性基因B的配子，則后代會出現(xiàn)紅色性狀，故選擇D。 12．(2016北京東城檢測)下圖表示某種動物不同個體的某些細胞分裂過程，相關說法不正確的是(　　) A．甲、丙兩細胞都發(fā)生了基因重組 B．圖中的細胞均處于細胞分裂后期 C．可屬于卵原細胞分裂過程的是甲、乙、丁 D．乙、丁的染色體數(shù)都是體細胞的一半 [導學號29520363]　解析：選D。甲、丙兩細胞均為減數(shù)第一次分裂的后期，都發(fā)生了同源染色體分離、非同源染色體自由組合，因而都發(fā)生了基因重組，A正確；圖中的4個細胞均處于細胞分裂后期，B正確；甲、乙兩細胞均為不均等分裂，屬于卵原細胞分裂過程，丁細胞雖為均等分裂，可屬于第一極體的分裂，也可屬于卵原細胞的分裂過程，C正確；乙、丁兩圖均為減數(shù)第二次分裂后期，其染色體數(shù)與體細胞相同，D錯誤。 13．下圖表示果蠅某正常基因片段控制合成多肽的過程，a～d表示4種基因突變。a丟失T/A，b由T/A變?yōu)镃/G，c由T/A變?yōu)镚/C，d由G/C變?yōu)锳/T。假設4種突變都單獨發(fā)生，請回答： 注：可能用到的密碼子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，終止密碼(UAG)。 (1)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序為____________________________________，在a突變點附近再丟失________個堿基對對性狀影響最小。 (2)圖中________突變對性狀無影響。 (3)①過程需要的酶主要是____________________。 (4)在②過程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白質，原因是________________________________________________________________________。 [導學號29520364]　解析：(1)a突變后的DNA轉錄形成的密碼子是—GACUAUGGUAUG—，對應的氨基酸順序為天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。在a突變點附近再丟失兩個堿基對對性狀的影響最小。(2)由于GAU與GAC均對應于天冬氨酸，所以b突變對性狀無影響。(3)轉錄時需要RNA聚合酶。(4)由于一個mRNA分子可以相繼結合多個核糖體，同時進行多條多肽鏈的合成，所以少量mRNA就可以合成大量的蛋白質。 答案：(1)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸　2　(2)b　(3)RNA聚合酶　(4)一個mRNA分子可以相繼結合多個核糖體，同時進行多條多肽鏈的合成 14．下圖為具有2對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題： (1)上述兩個基因發(fā)生突變發(fā)生在________的過程中，是由__________________引起的。 (2)右圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細胞，它的基因型為________，表現(xiàn)型是________，請在右圖中標明基因與染色體的關系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為________。 (3)甲、乙發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，因為該突變均為________，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的________中，不能通過有性生殖傳遞給子代。若要讓子代表現(xiàn)出突變性狀，取發(fā)生基因突變部位的組織細胞，先利用________技術對其進行繁殖得到試管苗后，讓其________(填“自交”“雜交”或“測交”)，其子代即可表現(xiàn)突變性狀。 [導學號29520365]　解析：(1)由圖可知甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基的替換，基因突變的時間是間期DNA復制時。(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以細胞的基因型應該是AaBB，表現(xiàn)型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變，突變后的基因型為AABb。(3)植株雖已發(fā)生基因突變，但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細胞中，突變基因不能通過有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養(yǎng)，然后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。 答案：(1)DNA復制　一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結構的改變)　(2)AaBB　扁莖缺刻葉　(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)　AABb　(3)隱性突變　體細胞　組織培養(yǎng)　自交 15．(2016江蘇如皋檢測)下圖1為人體某致病基因控制異常蛋白質合成的過程示意圖。圖2表示的是正常蛋白和異常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，數(shù)字表示氨基酸的位置，箭頭表示基因相應位點突變引起的氨基酸種類的變化。請回答： (1)圖1過程①中物質c能識別致病基因的________________________并與之結合，過程②是________。 (2)若圖中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—絲氨酸—谷氨酸—”，攜帶絲氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密碼子分別為AGA、CUU，則物質a中模板鏈堿基序列為______________。 (3)據(jù)圖2推測，導致①、②處突變的原因是基因中分別發(fā)生了堿基對的________、________，進一步研究發(fā)現(xiàn)，異常蛋白質的相對分子量明顯大于正常蛋白質，從物質b的變化分析，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是________________________________________________________________________。 (4)圖中的異常蛋白質不可能分布在人體細胞的________________(填細胞器的名稱)中。 [導學號29520366]　解析：(1)圖1過程①為遺傳信息的轉錄，物質c是RNA聚合酶，能識別致病基因的DNA序列中相應結合位點(啟動子)并與之結合，催化DNA轉錄形成信使RNA。過程②是以mRNA為模板，在核糖體上合成異常多肽鏈的過程，此過程為遺傳信息的翻譯。 (2)攜帶絲氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密碼子分別為AGA、CUU，則mRNA上相應的密碼子堿基序列為UCU、GAA，則物質a中模板鏈堿基序列應為AGA、CTT。 (3)據(jù)圖2推測，11號位點氨基酸種類改變，但其后的氨基酸序列不變，說明mRNA僅有一個密碼子的改變，導致①處突變的原因最可能是基因中相應位點發(fā)生了堿基對的替換；28號位點氨基酸種類改變，其后的氨基酸序列跟著改變，說明其后的密碼子序列都改變，導致②處突變的原因最可能是基因中相應位點發(fā)生了堿基對的增添或缺失。若異常蛋白質的相對分子量明顯大于正常蛋白質，可推測其含有氨基酸數(shù)目增加，物質b是mRNA，從mRNA分析，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是堿基的增添或缺失導致終止密碼子被破壞(或推遲出現(xiàn))，蛋白質繼續(xù)合成。 (4)圖1顯示圖中的異常蛋白質分布在膜結構上，因此人體細胞的非膜結構，如中心體和核糖體中不可能含有。 答案：(1)RNA聚合酶結合位點　翻譯 (2)AGA和CTT (3)替換(或改變)　增添或缺失(缺一不可)　終止密碼子被破壞(或推遲出現(xiàn))，蛋白質繼續(xù)合成 (4)中心體和核糖體(答“中心體”或“核糖體”均可)