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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》復(fù)習(xí)思考題 第一章 緒論 單基因病 染色體病 一、填空 1.遺傳病指的是細(xì)胞中（ ）發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大類。 2.先天性聾?。ˋR）呈位點(diǎn)異質(zhì)性遺傳，若某夫婦雙方基因型分別是AAbb和aaBB，他們的子女基因型應(yīng)為（ ），發(fā)病率是（ ）。 二、選擇填空 1. 在舞蹈?。ˋD）遺傳中，Aa通常在25－55歲才發(fā)病，請(qǐng)問(wèn)這種現(xiàn)象叫做（ ）。 A.完全顯性 B.不完全顯性 C.外顯不全 D.延遲顯性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2號(hào)染色體發(fā)生了（ ）。 A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) D.易位 三、名詞解釋 1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 2.遺傳背景 3.環(huán)狀染色體 四、問(wèn)答 1.簡(jiǎn)要回答遺傳病與先天性疾病和家族性疾病的相互關(guān)系。 2.指關(guān)節(jié)僵直癥（AD）的外顯率是75%，請(qǐng)問(wèn)兩個(gè)雜合子之間婚配，子女發(fā)病率應(yīng)為多少？ 3.經(jīng)染色體檢查，某個(gè)體細(xì)胞中13號(hào)染色體與14號(hào)染色體之間發(fā)生羅伯遜易位，染色體斷裂點(diǎn)分別在13p11和14q11，寫出其核型的簡(jiǎn)式和詳式。 第二章 線粒體遺傳病 一、填空 1.線粒體基因組呈雙鏈（ ）狀，共有（ ）個(gè)結(jié)構(gòu)基因。 2.線粒體遺傳病的共同特征是（ ）、（ ）和（ ）。 二、選擇填空 1. 線粒體DNA的雙鏈堿基組成情況是（ ）。 A. H鏈G含量較多，L鏈C含量較多 B. H鏈C含量較多，L鏈G含量較多 C. H鏈與L鏈G含量相同，C含量不同 D. H鏈與L鏈C含量相同，G含量不同 2.線粒體H鏈編碼（ ）種tRNA。 A. 11 B. 14 C. 17 D. 19 3.線粒體病多表現(xiàn)在（ ）。 A. 肌肉系統(tǒng) B. 骨骼系統(tǒng) C. 消化系統(tǒng) D. 生殖泌尿系統(tǒng) 4.“Leber遺傳性視神經(jīng)病”患者體內(nèi)線粒體基因組的突變表達(dá)式為MTND4*LHON11778A，其中ND4指（ ）。 A. 線粒體基因組 B. 發(fā)生突變的線粒體基因 C. 線粒體病名稱 D. 線粒體基因點(diǎn)突變后的堿基 三、名詞解釋 1.母體遺傳 2.mtDNA的遺傳異質(zhì)性 四、問(wèn)答 1.簡(jiǎn)述線粒體基因組的遺傳學(xué)特征。 2.線粒體基因突變的類型有哪些種類？ 第三章 分子病與先天性代謝病 一、填空 1.正常人體細(xì)胞有（ ）個(gè)α基因和（ ）個(gè)β基因。 2.血紅蛋白病包括（ ）和（ ）兩大類。 3.血友病A患者由于體內(nèi)（ ）功能喪失而患病，其致病基因位于（ ）處。 4.半乳糖血癥I型患者體內(nèi)缺乏（ ）酶。 二、選擇填空 1. 可引起血紅蛋白異常的δβ基因是由于（ ）而形成。 A. 堿基替換 B. 終止密碼子突變 C. 整碼突變 D. 融合基因 2. Bart’s胎兒水腫綜合癥患兒體內(nèi)異常血紅蛋白為（ ）。 A. α2β2 B. γ4 C. β4 D. α2δ2 3. HbH病患者可能的基因型是（ ）。 A. αα/-α B. –α/-- C. αα/-- D. -α/-α 4.α0地貧是指一條16號(hào)染色體上的（ ）。 A. 一個(gè)α基因缺失 B. 二個(gè)α基因缺失 C. 三個(gè)α基因缺失 D. 四個(gè)α基因缺失 5.糖原累積病I型是由于（ ）缺乏所引起。 A. 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 B. 葡萄糖-6-磷酸酶 C. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 D. 苯丙氨酸羥化酶 三、名詞解釋 1.分子病 2.移碼突變 3.α-地中海貧血 4.先天性代謝病 四、問(wèn)答 1.以鐮形紅細(xì)胞貧血癥為例，闡述分子病的發(fā)病機(jī)理。 2.某男孩有特殊尿臭、白化現(xiàn)象和明顯智力低下，請(qǐng)問(wèn)他可能患有什么疾?。亢?jiǎn)述其發(fā)病機(jī)理。 第四章 群體遺傳學(xué) 一、填空 1.一個(gè)群體中某一基因型個(gè)體占群體中全部個(gè)體的比率稱為（ ），同一基因座位的所有基因型頻率之和應(yīng)等于（ ）。 2.選擇系數(shù)S是指選擇作用下降低的適合度f(wàn)，二者的關(guān)系是（ ）。 二、選擇填空 1. 男性紅綠色盲（XR）發(fā)病率是7%，則該隱性致病基因頻率為（ ）。 A. 0.07 B.0.93 C.0.005 D.0.130 2. 白化病的發(fā)病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突變率是（ ）/代。 A. 210-5 B.910-5 C. 810-5 D.810-4 三、名詞解釋 1.基因頻率 2.適合度 3.遺傳負(fù)荷 四、問(wèn)答 1.下列群體中哪些處于遺傳平衡狀態(tài)之中？ （1）AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089 （2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04 （3）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005 （4）AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.9091 2.計(jì)算Ⅲ1和Ⅲ2近親結(jié)婚的X連鎖基因的近婚系數(shù)。 Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 Ⅲ 1 2 Ⅳ 1 第五章 免疫遺傳學(xué) 一、填空 1. 新生兒Rh溶血病多發(fā)生在Rh（ ）性的母親連續(xù)2次妊娠Rh（ ）性胎兒的情況下。 2.在親子之間HLA抗原相同的可能性是（ ）；而同胞之間HLA抗原全相同的可能性是（ ），半相同的可能性是（ ）。 3.器官移植時(shí)，既要進(jìn)行（ ）配型，又要進(jìn)行（ ）配型，以確保移植物存活。 二、選擇填空 1. 人類ABO血型系統(tǒng)中，20%個(gè)體體液中無(wú)血型物質(zhì)分布，屬于非分泌型，其基因型應(yīng)為（ ）。 A. SeSe B.Sese C. sese D. hh 2. 母胎之間Rh血型不合隨妊娠分娩次數(shù)增加，胎兒患病機(jī)會(huì)（ ）。 A. 不變 B. 增加 C. 減少 D. 不定 3.人體主要組織相容性復(fù)合體是（ ）。 A. DLA B. HLA C. RLA D. SLA 4. 在HLA-I類基因中，編碼在移植免疫排斥反應(yīng)中起主要作用的抗原基因位于（ ）。 A. 經(jīng)典的 HLA-I類基因 B. 非經(jīng)典的 HLA-I類基因 C. 已命名的假基因 D. MIC基因 5.屬于HLA-II類基因區(qū)成員的基因是（ ）。 A. HLA-A B. HLA-B C. HLA-DR D. HLA-E 三、名詞解釋 1.孟買血型 2.單倍型 四、問(wèn)答 1.ABO血型系統(tǒng)抗原由哪些基因編碼？ABO新生兒溶血癥是怎樣發(fā)生的？ 2.扼要說(shuō)明抗體多樣性產(chǎn)生的機(jī)制。 第六章 腫瘤遺傳學(xué) 一、填空 1.原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四類。 2. 遺傳型Wilms瘤臨床上多為 （ ）側(cè)發(fā)病，發(fā)病年齡較（ ），遺傳方式為（ ）。 3. 根據(jù)腫瘤發(fā)生的“單克隆學(xué)說(shuō)”，腫瘤是由（ ）個(gè)突變細(xì)胞經(jīng)多次分裂而形成的克隆。 二、選擇填空 1. 引起視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的RB基因是（ ）。 A. 癌基因 B. 抑癌基因 C. 腫瘤轉(zhuǎn)移基因 D. 腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因 2.Wilms瘤是累及兒童腎臟的一種腫瘤，WT1基因（ ）。 A. 高度表達(dá) B. 中度表達(dá) C. 輕度表達(dá) D. 缺失 3. 腫瘤二次突變學(xué)說(shuō)中，第二次突變發(fā)生于（ ） A. 體細(xì)胞 B. 性細(xì)胞 C. 癌細(xì)胞 D. 原癌細(xì)胞 三、名詞解釋 1.家族性癌 2.癌基因 3.干系 4.遺傳性癌前病變 四、問(wèn)答 1. 簡(jiǎn)述原癌基因的激活機(jī)理。 2. 以Ph1染色體為例說(shuō)明標(biāo)記染色體在臨床上的應(yīng)用。 第七章 藥物遺傳學(xué) 一、填空 1.蠶豆病患者體內(nèi)缺乏（ ），故進(jìn)食蠶豆后容易發(fā)病。 2.琥珀酰膽堿敏感者是因?yàn)檠獫{中（ ）缺乏，使其作用時(shí)間延長(zhǎng)而中毒。 3. 乙醇中毒是因?yàn)闄C(jī)體積累（ ）過(guò)多所致，若體內(nèi)（ ）酶活性高或（ ）酶活性低均可引起乙醇中毒。 二、選擇填空 1.異煙肼慢滅活是因?yàn)槿狈Γ? ）所致。 A. 乙?；? B. G6PD C. 乙醛脫氫酶 D. 芳烴羥化酶 2.AHH酶的（ ）使吸煙者易患腫瘤。 A. 缺乏 B. 積累 C. 高誘導(dǎo)性 D. 低誘導(dǎo)性 3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的遺傳方式是（ ）。 A. 不完全AD B. AR C. 不完全XD D. XR 三、問(wèn)答 1.扼要說(shuō)明黃種人比白種人更易發(fā)生酒精中毒的原因。。 2.臨床上怎樣根據(jù)人群乙?；D(zhuǎn)移酶活性差異，提高異煙肼的藥效，減少毒副作用？ 第八章 遺傳病的診斷和治療 一、填空 1.遺傳病的細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括（ ）和（ ）。 2.人體皮紋在胚胎發(fā)育的第（ ）周前形成，由（ ）和（ ）構(gòu)成。 3.人體指紋根據(jù)三叉點(diǎn)的數(shù)量可分為（ ）、（ ）和（ ）三類。 二、選擇填空 1.性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷（ ）。 A. Turner綜合癥 B. 21-三體綜合癥 C. 13-三體綜合癥 D. PKU 2.遠(yuǎn)側(cè)橫褶線與近側(cè)橫褶線借助另一短的橫褶線相連而橫貫全掌，這類手掌稱為（ ）。 A. 通貫手 B. 橋貫手 C. 叉貫手 D. 悉尼手 3.PKU患者可在發(fā)病早期通過(guò)（ ）而進(jìn)行預(yù)防性治療。 A. 飲食控制 B. 手術(shù)治療 C. 口服藥物 D. 身體鍛煉 三、名詞解釋 1.∠atd 2.通貫手 3.基因診斷 4.基因治療 四、問(wèn)答 1.一個(gè)人左手5個(gè)手指嵴紋數(shù)分別是10，13，8～12，13，14；右手5個(gè)手指嵴紋數(shù)依次為13，7，9～13，12，11，請(qǐng)計(jì)算該個(gè)體TFRC值。 2.21-三體綜合癥的皮紋特點(diǎn)有哪些？ 第九章 遺傳病的預(yù)防 一、填空 1.遺傳咨詢可分為（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四類。 2.基因治療按其受體細(xì)胞的不同，可分為（ ）和（ ）兩種。 3. “羊膜穿刺術(shù)”多在胎兒妊娠（ ）周進(jìn)行，采集量一般為（ ）ml。 4. 我國(guó)列入新生兒篩查的疾病主要有（ ）、（ ）和（ ）三種。 二、選擇填空 1.遺傳病產(chǎn)前診斷的指征不包括（ ）。 A. 夫婦一方有染色體異常 B. 曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦 C. 年齡小于35歲的孕婦 D. 曾生育過(guò)單基因病患兒的孕婦 2.“開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷”的各種產(chǎn)前診斷方法中較為準(zhǔn)確的是測(cè)定（ ）的含量。 A. 胎兒羊水中的甲胎蛋白 B. 母體血清中的甲胎蛋白 C. 胎兒羊水中的乙酰膽堿酯酶 D. 母體血清中游離的β型人絨毛膜促性腺激素 三、名詞解釋 1.遺傳咨詢 2.條件概率 3.產(chǎn)前診斷 4.遺傳篩查 四、問(wèn)答 1.一表型正常的女子有2個(gè)患甲型血友?。╔R）的哥哥，她已婚并生育了四個(gè)正常兒子，若她再生兒子，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？（繪出系譜，用Bayes方法計(jì)算） 2. 扼要說(shuō)明染色體病產(chǎn)前診斷的對(duì)象及最佳診斷方法。 參考答案 第一章 一、填空 1. 遺傳物質(zhì) 單基因病 多基因病 染色體病 體細(xì)胞遺傳病 2. AaBb 0 二、選擇填空 1. D 2. B 第二章 一、填空 1. 環(huán) 37 2. 線粒體基因組存在異質(zhì)性 有明顯閾值效應(yīng) 母體遺傳 二、選擇填空 1. A 2. B 3. A 4. B 第三章 一、填空 1.4 2 2.異常血紅蛋白病 地中海貧血 3.凝血因子Ⅷ Xq28 4.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶 二、選擇填空 1. D 2. B 3. B 4. B 5. B 第四章 一、填空 1.基因型頻率 1 2.S=1-f 二、選擇填空 1. A 2. C 第五章 一、填空 1.陰 陽(yáng) 2.1/2 1/4 1/2 3.ABO血型抗原 HLA 二、選擇填空 1. C 2. B 3. B 4. A 5. C 第六章 一、填空 1.蛋白激酶類 生長(zhǎng)因子類 細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白類 核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子類 2.雙 早 AD 3. 單 二、選擇填空 1. B 2. D 3. A 第七章 一、填空 1.G6PD 2.偽膽堿酯酶 3.乙醛 乙醇脫氫酶 乙醛脫氫酶 二、選擇填空 1. A 2. C 3. C 第八章 一、填空 1.染色體檢查 性染色質(zhì)檢查 2.14 嵴紋 溝紋 3.弓形紋 箕形紋 斗形紋 二、選擇填空 1. A 2. B 3. A 第九章 一、填空 1.婚前咨詢 生育咨詢 一般咨詢 行政部門咨詢 2.性細(xì)胞基因治療 體細(xì)胞基因治療 3.16-18 10-20 4.PKU 先天性甲狀腺功能低下 G6PD缺乏癥 二、選擇填空 1.C 2.C 10