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rd上海交通大學網(wǎng)絡教育學院醫(yī)學院分院 醫(yī)學遺傳學課程練習分冊參考答案 專業(yè)：護理學 層次： 專升本 編撰人：陳 燕 審核人：顧鳴敏 編撰時間：2014年1月 第一章 遺傳學與醫(yī)學 一、單選題(每題1分) 1. C 2. D 3. E 二、填充題（每格1分） 1. 染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細胞遺傳病 2. 先天、家族、遺傳 3. 遺傳結(jié)構、周圍環(huán)境 第五章 人類染色體和染色體病 一、單選題(每題1分) 1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D 13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E 二、名詞解釋(每題2分) 1. 核型：把人體某個細胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像。 2. 核型分析：將待測細胞的染色體按染色體的分組標準逐一進行分析的過程，所得核型可用于確定染色體是否正常。 3. 脆性位點：染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點上可見有一細的DNA鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。 4. 超二倍體：體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2n+X。如47,XX,+21。 5. 亞二倍體：體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如45,XY,-21。其染色體數(shù)目為2n-X。 6. 假二倍體：指某對染色體減少一個，同時另一對染色體又增加一個，染色體的總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型。如46,XY,-18,+21。 7. 嵌合體：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體。如：45,X/46,XX。 8. 末端缺失：指染色體的長臂或短臂發(fā)生一次斷裂，缺失了末端節(jié)段。 9. 中間缺失：指染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。 10. 重復：同源染色體中的一條斷裂之后，其斷片連接到另一條同源染色體上的相對應部位，或是由同源染色體的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復了某一部分的遺傳順序而造成了局部順序的重復，而另一條同源染色體則相應片段缺失了。 11. 臂間倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180后重接，造成染色體上基因順序的重排；發(fā)生在兩臂之間，倒位的部分包括著絲粒，染色體形態(tài)有可能發(fā)生改變。 12. 臂內(nèi)倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180后重接，造成染色體上基因順序的重排；倒位部分不包括著絲粒而僅限于一側(cè)臂之內(nèi)，因此沒有改變?nèi)旧w的著絲粒類型。 13. 易位：指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后，其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。 14. 羅伯遜易位：是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，其斷裂后整個染色體臂發(fā)生了相互易位，兩個長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條有長臂構成的衍生染色體；兩個短臂則構成一個小染色體，小染色體在分裂過程中逐步丟失。 15. 環(huán)形染色體：一條染色體的長、短臂同時發(fā)生了斷裂,含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)形染色體。斷裂下來的遠端斷片通常在細胞分裂過程中丟失。 16. 等臂染色體：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。 三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題2分) 1. 46,XY,del(1)(q21) 染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。 2. 46,XX,+18,-21 假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號染色體，少一條21號染色體。 3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 嵌合體，該個體具有三種不同核型的細胞系，一個細胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY，另一個細胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個細胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。 5. 47,XXY 染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY。 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂3區(qū)1帶斷裂點相接成環(huán)形。 8. 46,XX,del(1)(q21q31) 染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處 和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。 9. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q) 10. 46,X,i(Xq) 11. 46,XY,1q+ 12. 46,XX,del(5)(p14) 四、填空題（每格1分） 1. 短臂、p、長臂、q 2. 中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒 3. 染色體的號數(shù)、臂的符號、區(qū)號、帶號 4. Q、G、R、C 5. 整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復、倒位、易位、環(huán)形染色體、 等臂染色體 6. 每條染色體的相對長度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無 7. 植物血凝素(PHA)、秋水仙堿、低滲 第六章 單基因遺傳病 一、單選題(每題1分) 1.C 2.C 3.C 4．C 5.C 6.E 7.D 8.A 9.B 10.A 11. A 12. B 13. C 14. D 15.B 16. C 17. D 18. E 19.B 20. A 二、名詞解釋(每題2分) 1. 先證者：在一個家系中首先被確認的遺傳病患者. 2. 外顯率：指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。 3. 親代印跡：是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。 4. 限性遺傳：常染色體致病基因的表達，僅限于一種性別受累者。 5. 遺傳異質(zhì)性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎。 6. 擬表型：由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。 7. 偏性遺傳：雖非X連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達，其程度和頻率均有不同。 8. 頓挫型：當一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床意義時，稱為頓挫型。 9. 親緣系數(shù)：有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率，以k表示。 10. 表現(xiàn)度：是指基因表達的程度，大致相當于臨床嚴重程度，如輕度、中度和重度。 11．顯示雜合子：XR的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者。 12．遺傳早現(xiàn)：有些遺傳病在世代傳遞的過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。 三、填空題（每格1分） 1. AD AR XD XR Y伴性遺傳 2．先證者 雙親 同胞 子女 1/2 1/4. 四、問答題 1. (1)最可能的遺傳方式為：AR。 ①患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子 ②發(fā)病與性別無關,男女均可得病 ③患者可在同胞間呈水平分布 ④父母近親婚配時,子代發(fā)病風險增高 (2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36 (3)0 2.(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式：XR ①呈隔代遺傳 ②患者均為男性 ③患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者 (2)女兒：0 兒子：1/2 (3)女兒：0 兒子：1/2 x 1/2 =1/4 第七章 多基因遺傳病 一、單選題(每題1分) 1. A 2.E 3. A 4.C 5.E 6.A 7.B 8.C 9. E 10. B 二、名詞解釋(每題2分) 1．遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。 2．易感性：由遺傳素質(zhì)或多個致病基因決定一個個體得多基因病的風險程度。 3．易患性：一個個體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風險。 4．發(fā)病閾值：由易患性導致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。 三、填空題（每格1分） 1．遺傳、環(huán)境 2．微效、顯性、隱性、共顯性、連鎖、累加 四、問答題 1．①發(fā)病與性別無關； ②受多對易感基因所控制，這些基因一般均為顯性基因，相互之間不存在連鎖關系； ③除少數(shù)主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類易感基因的作用可相互累加； ④為數(shù)量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型； ⑤在世代的傳遞中不符合孟德爾遺傳規(guī)律，親屬中存在回歸現(xiàn)象，親屬中發(fā)病成員數(shù)、疾病嚴重程度等都會影響再顯危險率； ⑥同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險率； ⑦受環(huán)境因素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素； ⑧一般群體發(fā)病率為0.1%~1.0%，一級親屬發(fā)病率為1.0%~10.0%。 2．qg= 0.6% qr= 18/425=4.2% h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3% 第八章 群體遺傳 一、單選題(每題1分，10題共10分) 1. A 2. E 3.D 4. A 5.A 二、名詞解釋(每題2分) 1. Hardy-Weinberg平衡：在一個隨機婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個位點上各種基因型的相對比例即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。 2．近婚系數(shù)：有親緣關系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。 三、填空題（每格1分） 1. 非隨機婚配、突變、選擇、隨機遺傳漂變、遷移 2. 自乘、1、乘積、2 3. 隨機婚配、突變、遷移、自然選擇 4. p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q 四、問答題 1. XD時，設致病基因的頻率為p ,男性患者與女性患者之比為p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，當p很小時，男性患者約為女性患者的1/2。當p不是很小時，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。 XR時，設致病基因的頻率為q ,男性患者與女性患者之比為q/q2=1/q 因為q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。 2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0 第九章 生化遺傳病 一、單選題(每題1分) 1. C 2. A 3. B 4. B 5. D 6. A 7. E 8. E 9. E 10. A 11. A 12. C 13. A 14. B 15.D 16. D 17. D 18. B 19.D 20. D 二、名詞解釋(每題2分) 1. 融合基因：兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。 2.復合雜合子：由二個不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱為復合雜合子。 3. 移碼突變：指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個堿基時，這將導致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導致移碼。 4. 錯義突變：遺傳密碼發(fā)生單個堿基的置換或顛換而導致肽鏈中的氨基酸發(fā)生改變。 5. 無義突變：指由于某一堿基被替換后，原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子，造成珠蛋白鏈尚未全部合成就終止了翻譯，形成無功能的珠蛋白鏈。 6. 終止密碼子突變：指由于終止密碼子(UAA, UAG或UGA)發(fā)生堿基變換而成為可讀密碼子，使得肽鏈的合成延長直至下一個終止密碼。 三、填空題（每格1分） 1. 單個堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變 2. 溶血性貧血、紅細胞代償性增多、青紫 3. AR、低密度脂蛋白受體、AD、苯丙氨酸羥化、AR、二氫蝶啶還原、AR、AR、 AR、XR、XR、XR 四、問答題 1. α0-地中海貧血 β0-地中海貧血 涉及染色體 16號常染色體短臂 11號常染色體短臂 出現(xiàn)癥狀時間 出生前，胎兒期 出生后6個月 癥狀嚴重程度 重，不能存活 癥狀輕，可存活到成年 遺傳方式 AD AR 共同點 溶血性貧血 第十章 線粒體基因病 一、單選題(每題1分) 1. B 2. A 3. B 4. B 二、名詞解釋(每題2分) 1．遺傳瓶頸：在卵母細胞成熟過程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬個左右下降到不足100個的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體傳遞給子代。 2．雜質(zhì)：由突變型mtDNA和野生型mtDNA共存于一種組織或細胞的現(xiàn)象，稱為mtDNA 雜質(zhì)。 3．純質(zhì)：一個細胞的數(shù)千個線粒體DNA分子在某個位點上都為同一基因者稱為純質(zhì)。 三、填空題（每格1分） 1．母系遺傳、閾值效應、組織特異性、多系統(tǒng)受累 第十一章 免疫遺傳 一、單選題(每題1分) 1. C 2. E 3. C 4.C 5. A 二、名詞解釋(每題2分) 1.HLA單倍型：一條染色體上連鎖的HLA基因組合即HLA單倍型。 2.孟買型：有一種人，由于缺乏H基因（hh），紅細胞及組織細胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。 三、填空題（每格1分） 1. O、不是 O（A或B）、Rh(-)、Rh(+) 2. 1/4、、1/2、1/4 四、問答題 1.在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”。 2．在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”，下列家系中孩子的母親可能是“孟買型”，即在H位點上是hh純合子，表現(xiàn)為一種特殊的O型。而他可將IA基因傳給子代，故他的孩子可為A型。 第十二章 腫瘤遺傳 一、單選題(每題1分) 1. B 2. B 3. C 4. A 5. E 6. D 二、名詞解釋(每題2分) 1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤 （2）腫瘤發(fā)病率明顯高于一般群體 （3）發(fā)病年齡較早 （4）腫瘤的遺傳方式為AD。 2.標記染色體：某種染色體的畸變與某種遺傳疾病（某種腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標記染色體。 三、填空題（每格1分） 1. 單克隆起源遺傳學說、細胞凋亡學說、多步驟遺傳損傷學說 2. 家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同、發(fā)病率高、發(fā)病年齡較早、AD遺傳 3. 點突變、轉(zhuǎn)位激活 四、問答題 1．兩次擊中學說認為，無論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細胞，或由親代遺傳而來，第二次突變發(fā)生于體細胞中，從而使細胞癌變，因而發(fā)病時間早，病情嚴重，常為雙側(cè)性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的兩次突變都在體細胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。 2. —————————————————————————————————— 特點 原癌基因 腫瘤抑制基因 —————————————————————————————————— 基因?qū)傩? 正常生長和增殖必需 增殖負調(diào)控，分化必需 遺傳損傷 點突變，融合基因，基因擴增 點突變，正常等位基因丟失 致癌方式 顯性突變，雜合子致癌 隱性突變，純合子或半合子致癌 遺傳方式 體細胞突變，不遺傳 體細胞或種質(zhì)細胞突變，可遺傳 多見癌腫 白血病，淋巴瘤 實體瘤 —————————————————————————————————— 第十四章 臨床遺傳 一、單選題(每題1分) 1. C 2. E 3. D 4. C 5. A 6. B 7. E 二、名詞解釋(每題2分) 1. 遺傳攜帶者：是指AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。 2. 基因治療：基因治療是指應用重組DNA技術，更換、修正或替代患者細胞中有缺陷的致病基因，恢復這些基因的正常功能，以達到治療遺傳病的目的。 3. 基因診斷：是通過對某個遺傳病患者的特定基因（DNA）或其轉(zhuǎn)錄物（mRNA）進行分析并作出診斷的技術。 三、填空題（每格1分） 1. 目的基因的克隆、目的基因的轉(zhuǎn)移、目的基因的表達、靶細胞的選擇、安全性問題 2. AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者、腫瘤抑制基因雜合子 3. 羊膜穿刺術、絨毛取樣術 四、問答題 1． (1)家系圖： (2) A為純合子XHXH A為雜合子XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 1 （1/2）3=1/8 聯(lián)合概率 1/2=8/16 1/16 后概率 8/9 1/9 此婦女的母親A原為雜合子的機會為1/2，因已生3個正常兒子，故為雜合子的機會是：1/9 x 1/2 = 1/18 第一胎得病風險是：1/181/4 = 1/72。 或：第一胎生女兒的得病風險是：0，第一胎生兒子的得病風險是：1/18 x 1/2 = 1/36。 2． (1) 家系圖： (2) W的母親A為XHXH W的母親A為XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 14 （1/2）4 聯(lián)合概率 1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32 后概率 16/17 1/17 因此W為雜合子的前概率為1/17 x 1/2 =1/34 W為XHXH W為XHXh 前概率 33/34 1/34 條件概率 12 （1/2）2 聯(lián)合概率 33/34 x 1 =33/34=132/136 1/34 x 1/4 = 1/136 后概率 132/133 1/133 婦女W生第三胎得危險性是：1/133 x 1/4 =1/532 或：第一胎生女兒的得病風險是：0 第一胎生兒子的得病風險是：1/133 x 1/2 = 1/266 (3) 若婦女W第三胎生的是一個患血友病B的兒子，則表明W是雜合子，第四胎再生此患兒的危險性為1/4；或第四胎生女兒的得病風險是：0，第四胎生兒子的得病風險是：1/2。 3． (1)家系圖： (2) A的母親為XHXH 的母親為XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 12 （1/2）2 聯(lián)合概率 1/2 x 1 =1/2=4/8 1/2 x 1/4 = 1/8 后概率 4/5 1/5 A為雜合子的概率為 1/5 x 1/2 =1/10 第一胎男孩的再顯危險率是 1/10 x 1/2 = 1/20 4．(1)家系圖： (2) A為XHXH A為XHXh 前概率 1/2 1/2 條件概率 13 =1 (1/2)3=1/8 聯(lián)合概率 1/2 x 1=8 /16 1/2 x 1/8=1/16 后概率 8/9 1/9 B為雜合子的概率為 1/9 x1/2=1/18 B和C結(jié)婚后，第一胎生兒子患病的風險：1/18 x 1/2=1/36，生女兒患病的風險：0 （3）正常女性為雜合子的概率為：2pq=2x1x1/10,000=1/5,000 A的一個弟弟與正常婦女結(jié)婚后第一胎若生兒子的話，發(fā)病的風險為： 1/5,000x1/2=1/10,000, 若生女兒的話，發(fā)病風險為：0 4 12