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第 1 頁(yè) 共 12 頁(yè) 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試復(fù)習(xí)題一 、 名 詞 解 釋1.交 叉 遺 傳 ;2.非 整 倍 體 ;3.常 染 色 質(zhì) 和 異 染 色 質(zhì) : 4.易 患 性 ：5.親 緣 系 數(shù) ：6.遺 偉 性 酶 病 ：7.不 完 全 顯 性 8.易 位9.基 因 治 療 第 2 頁(yè) 共 12 頁(yè) 10. 結(jié) 構(gòu) 基 因11. 遺 傳 異 質(zhì) 性12. 斷 裂 基 因13. 等 位 基 因 14. 不 規(guī) 則 顯 性15. 移 碼 突 變二 ． 填 空 題1.根 據(jù) 染 色 體 著 絲 粒 位 置 的 不 同 ， 可 將 人 類 染 色 體 分 為類 。2.分 子 病 是 指 由 于 造 成 的 結(jié)構(gòu) 或 合 成 量 異 常 所 引 起 的 病 毒 。3. 和 是 同 一 物 質(zhì) 在 細(xì) 包 周 期 的 不 同 時(shí) 期 中 所 表 現(xiàn) 的 兩 種 不 同 存 在 形 式 。4.一 個(gè) 體 的 某 種 性 狀 態(tài) 是 受 一 對(duì) 相 同 的 基 因 控 制 。 則 對(duì) 這 種 性 狀 而言 ， 該 個(gè) 體 為 。 如 控 制 性 狀 的 基 因 為 一 對(duì) 相 對(duì)基 因 ， 則 該 個(gè) 體 稱 為 。5.基 因 頻 率 等 于 相 應(yīng) 基 因 型 的 頻 率 加 上 1/2基 因 的 頻 率 。6.在 光 學(xué) 顯 微 鏡 下 可 見 ， 人 類 初 級(jí) 精 母 細(xì) 胞 前 期 Ⅰ 粗 線 期 中 ， 每 個(gè) 二 第 3 頁(yè) 共 12 頁(yè) 階 體 具 有 條 染 色 單 體 ， 稱 為 。7.通 過 直 接 或 間 接 的 方 法 ， 在 胎 兒 出 生 前 診 斷 其 是 否 患 有 某 種 疾 病 叫做 。8. 45， X和 47， XXX的 女 性 個(gè) 體 的 期 間 細(xì) 胞 核 中 具 有 個(gè) 和個(gè) X染 色 質(zhì) 。9.表 現(xiàn) 正 常 帶 有 致 病 遺 偉 物 質(zhì) 的 個(gè) 體 稱 為 。 他 可 以 將 這一 有 害 的 遺 傳 信 息 傳 遞 給 下 一 代 。10.倒 位 染 色 體 的 攜 帶 者 在 進(jìn) 行 減 數(shù) 分 裂 聯(lián) 會(huì) 時(shí) ， 其 體 內(nèi) 的 倒 位 染 色體 通 常 會(huì) 形 成 一 個(gè) 特 殊 的 結(jié) 構(gòu) ， 即 。11.一 個(gè) 生 物 體 所 表 現(xiàn) 出 來 的 遺 傳 性 狀 稱 為 ， 與 此 性狀 相 關(guān) 的 遺 傳 組 成 稱 為 。12.在 早 期 卵 裂 過 程 中 若 發(fā) 生 或 ， 可 造 成 嵌 合 體 。13.DNA分 子 是 的 載 體 。 其 復(fù) 制 方 式是 。14.基 因 突 變 可 導(dǎo) 致 蛋 白 質(zhì) 發(fā) 生 或 變化 。15． 在 血 紅 蛋 白 病 中 ， 因 珠 蛋 白 異 常 引 起 的 是 異 常 血紅 蛋 白 病 ， 因 珠 蛋 白 異 常 引 起 的 是 地 中 海 貧 血 。16． 如 果 女 性 是 紅 綠 色 盲 （ XR） 患 者 ， 男 性 正 常 ， 所 生 子 女 中 ， 女 性是 攜 帶 者 的 可 能 性 是 ， 男 性 是 攜 帶 者 的 可 能 性是 。17． 在 真 核 生 物 中 ， 一 個(gè) 成 熟 生 殖 細(xì) 胞 （ 配 子 ） 所 含 的 全 部 染 色 體 稱為 一 個(gè) ， 其 上 所 含 的 全 部 基 因 稱 為 一 個(gè) 。18． 近 親 的 兩 個(gè) 個(gè) 體 的 親 緣 程 度 用 表 示 ， 近 親 婚 配后 代 基 因 純 合 的 可 能 性 用 表 示 。19． 血 紅 蛋 白 病 分 為 和兩 類 。20.具 有 XY的 男 性 個(gè) 體 ， 其 Y 染 色 體 上 沒 有 與 X 染 色 體 上 相 對(duì) 應(yīng) 的等 位 基 因 ， 則 該 男 性 個(gè) 體 稱 為 。 第 4 頁(yè) 共 12 頁(yè) 21. 基 因 診 斷 的 最 基 本 工 具 包 括 和 。22． 基 因 表 達(dá) 包 括 和 兩 個(gè) 過 程 。23． 凡 是 位 于 同 一 對(duì) 染 色 體 上 的 若 干 對(duì) 等 位 基 因 ， 彼 此 間 互 相 連 鎖 ，構(gòu) 成 一 個(gè) 。三 、 選 擇 題1. 減 數(shù) 分 裂 前 期 Ⅰ 的 順 序 是 （ ） 。A． 細(xì) 線 期 -粗 細(xì) 胞 -偶 線 期 -雙 線 期 -終 變 期B． 細(xì) 胞 期 -粗 線 期 -雙 線 期 -偶 線 期 -終 變 期C． 細(xì) 線 期 -偶 線 期 -雙 線 期 -粗 線 期 -終 變 期D.細(xì) 線 期 -偶 線 期 -粗 線 期 -雙 線 期 -終 變 期E.細(xì) 線 期 -雙 線 期 -偶 線 期 -粗 線 期 -終 變 期 2. 人 類 胎 兒 期 紅 細(xì) 胞 中 的 主 要 血 紅 蛋 白 質(zhì) 是 HbF,其 分 子 組 成 是（ ）3. 真 核 生 物 結(jié) 構(gòu) 基 因 中 ， 內(nèi) 含 子 兩 端 的 結(jié) 構(gòu) 特 征 為 （ ）A． 5ˊ AG… GT3ˊ B.5ˊ GT… AC3ˊC． 5ˊ AG… CT3ˊ D.5ˊ GT… AG3ˊE． 5ˊ AC… GT3ˊ4． 近 端 著 絲 粒 染 色 體 之 間 通 過 著 絲 粒 融 合 而 形 成 的 易 位 稱 為 （ ）A． 單 方 易 位 B.患 聯(lián) 易 位C． 羅 伯 遜 易 位 D.復(fù) 雜 易 位E． 不 平 蘅 易 位5.斷 裂 基 因 中 的 編 寫 碼 序 列 是 （ ）A． 啟 動(dòng) 子 B.增 強(qiáng) 子 C． 外 顯 子 D.內(nèi) 含 子E． 終 止 子6.應(yīng) 用 Edward公 式 估 計(jì) 多 基 因 遺 傳 病 復(fù) 發(fā) 內(nèi) 風(fēng) 險(xiǎn) ， 要 求 群 體 發(fā) 病 率為 （ ）A． 1/10000 B.1/4C． 1/1000 D.1%~10%E． 0.1%~1% 第 5 頁(yè) 共 12 頁(yè) 7． 根 據(jù) ISCN， 人 類 的 X染 色 體 屬 于 核 型 中 （ ） 。A． A組 B.B組C． C組 D.D組E． G組8. PTC味 盲 為 常 染 色 體 隱 性 性 狀 ， 我 國(guó) 漢 族 群 中 PTC味 盲 者 占 9%，相 對(duì) 味 盲 基 因 的 顯 性 基 因 頻 率 為 （ ）A． 0.09 B.0.49C． 0.42 D.0.7E． 0.39． 真 核 生 物 的 一 個(gè) 成 熟 生 殖 細(xì) 胞 （ 配 子 ） 中 全 部 染 色 體 稱 為 一 個(gè) （ ）A． 染 色 體 組 型 B.染 色 體 組C.基 因 組 D.二 倍 體 E． 二 分 體10.應(yīng) 進(jìn) 行 染 色 體 檢 查 的 疾 病 為 （ ）A． 先 天 愚 型 B.α 地 中 海 貧 血C． 苯 丙 酮 尿 癥 D.假 肥 大 型 肌 營(yíng) 養(yǎng) 不 良 癥E． 白 化 病11.人 類 第 五 號(hào) 染 色 體 屬 于 （ ）A． 中 著 絲 粒 染 色 體 B.亞 中 著 絲 粒 染 色 體C． 近 端 著 絲 粒 染 色 體 D.端 著 絲 粒 染 色 體E． 近 中 著 絲 粒 染 色 體12.苯 丙 酮 尿 癥 的 發(fā) 病 機(jī) 理 是 苯 丙 氨 酸 羥 化 酶 缺 乏 導(dǎo) 致 （ ）A． 代 謝 終 產(chǎn) 物 缺 乏 B.代 謝 中 間 產(chǎn) 物 積 累C． 代 謝 底 物 積 累 D.代 謝 終 產(chǎn) 物 積 累 E． 代 謝 副 產(chǎn) 物 積 累13.一 對(duì) 夫 婦 表 現(xiàn) 正 常 ， 生 有 一 個(gè) 半 乳 糖 血 癥 （ AR） 的 女 兒 和 一 個(gè) 正常 的 兒 子 ， 兒 子 是 攜 帶 者 的 概 率 為 （ ）A． 1/9 B.1/4C． 2/3 D.3/4E． 114.遺 傳 漂 變 指 的 是 （ ） 第 6 頁(yè) 共 12 頁(yè) A． 基 因 頻 率 的 增 加 B.基 因 頻 率 的 降 低C． 基 因 由 A 變 為 a 或 由 a 為 A D.基 因 頻 率 在 小 群 體 中 的 隨機(jī) 增 減E． 基 因 在 群 體 間 的 遷 移15.不 規(guī) 則 顯 性 是 指 （ ）A． 隱 性 致 病 基 因 在 雜 合 狀 態(tài) 時(shí) 不 表 現(xiàn) 出 相 應(yīng) 的 性 狀B． 雜 合 子 的 表 現(xiàn) 型 介 于 純 合 顯 性 和 純 合 隱 性 之 間C． 由 于 環(huán) 境 因 素 和 遺 傳 背 景 的 作 用 ， 雜 合 體 中 的 顯 性 基 因 未 能形 成 相 應(yīng) 的 表 現(xiàn) 型D． 致 病 基 因 突 變 成 正 常 基 因E． 致 病 基 因 丟 失 ， 因 而 表 現(xiàn) 正 常16.人 類 精 子 發(fā) 生 的 過 程 中 ， 如 果 第 一 次 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 一 個(gè) 初 級(jí) 精 母 細(xì) 胞 發(fā) 生 了 同 源 染 色 體 的 不 分 離 現(xiàn) 象 ， 而 第 二 次 減 數(shù) 分 裂 正 常 進(jìn) 行 ， 則其 可 形 成 （ ）A． 一 個(gè) 異 常 性 細(xì) 胞 B.兩 個(gè) 異 常 性 細(xì) 胞C． 三 個(gè) 異 常 性 細(xì) 胞 D.四 個(gè) 異 常 性 細(xì) 胞F． 以 上 都 不 是17.下 列 不 屬 于 RNA 成 分 的 堿 基 為 （ ）A． 膘 嘌 呤 B.鳥 嘌 呤C． 胞 嘧 啶 D.胸 腺 嘧 啶E． 尿 嘧 啶18.染 色 體 臂 上 用 為 界 標(biāo) 的 帶 （ ）A． 一 定 是 深 帶 B.一 定 是 淺 帶C． 一 定 是 染 色 多 態(tài) 區(qū) D.一 定 是 染 色 體 次 縊 痕 區(qū) E． 可 以 是 深 帶 或 淺 帶19.一 個(gè) 體 和 他 的 外 祖 父 母 屬 于 ( )A.一 級(jí) 親 屬 B.二 級(jí) 親 屬C.三 級(jí) 親 屬 D.四 級(jí) 親 屬E． 無 親 緣 關(guān) 系20. 減 數(shù) 分 裂 過 程 中 同 源 染 色 體 分 離 ， 分 別 向 細(xì) 胞 兩 級(jí) 移 動(dòng) 發(fā) 生 在（ ） 第 7 頁(yè) 共 12 頁(yè) A． 前 期 Ⅰ B.中 期 ⅠC． 后 期 Ⅰ D.中 期 ⅡE． 后 期 Ⅱ21. 引 起 鐮 形 細(xì) 胞 貧 血 癥 的 β 珠 蛋 白 基 因 突 變 類 型 是 （ ） 。A.移 碼 突 變 B.錯(cuò) 義 突 變C.無 義 突 變 D.整 碼 突 變22.復(fù) 等 位 基 因 是 指 （ ）A． 一 對(duì) 染 色 體 上 有 三 種 以 上 的 基 因B． 一 對(duì) 染 色 體 上 有 兩 個(gè) 相 同 的 基 因C． 同 源 染 色 體 的 不 位 點(diǎn) 有 三 個(gè) 以 上 的 基 因D． 同 源 染 色 體 的 相 同 位 點(diǎn) 有 三 種 以 上 的 基 因E． 非 同 源 染 色 體 的 相 同 位 點(diǎn) 上 不 同 形 成 式 的 基 因 23.人 類 β 珠 蛋 白 質(zhì) 基 因 簇 定 位 于 （ ）A.11p13 B.11p15C.11q15 D.16q15E.16p1324.Turner綜 合 征 除 了 做 染 色 體 檢 查 之 外 ,還 可 用 來 進(jìn) 行 輔 助 診 斷 的是 （ ）A． 核 型 分 析B． 性 染 色 質(zhì) 檢 檢 查C． 酶 活 性 檢 測(cè)D． 寡 核 苷 酸 探 針 直 接 分 析 法E． RFLP 分 析 法25.某 人 核 型 為 46， XX， del(1)(pter→ q21;)則 表 現(xiàn) 在 其 體 內(nèi) 的 染 色 體 發(fā) 生 了 （ ）A． 缺 失B． 倒 位C． 易 位D． 插 入E． 重 復(fù)26． DNA分 子 中 堿 基 配 對(duì) 原 則 是 指 （ ） 。 第 8 頁(yè) 共 12 頁(yè) A. A配 T,G配 C B. A配 G,C配 TC. A 配 U,G配 C D. A配 C,G配 T27． 100個(gè) 初 級(jí) 精 母 細(xì) 胞 可 產(chǎn) 生 （ ） 。A.100個(gè) 精 細(xì) 胞 B.200個(gè) 精 細(xì) 胞C.300個(gè) 精 細(xì) 胞 D.400個(gè) 精 細(xì) 胞28． 如 果 在 某 細(xì) 胞 中 染 色 體 的 數(shù) 目 在 二 倍 體 的 基 礎(chǔ) 上 增 加 一 條 可 形 成（ ） 。A.單 倍 體 B.三 倍 體 C.單 體 型 D.三 體 型29． 真 核 細(xì) 胞 中 的 RNA 來 源 于 （ ） 。A.DNA復(fù) 制 B.DNA 裂 解 C.DNA轉(zhuǎn) 化D.DNA轉(zhuǎn) 錄30． DNA的 半 保 留 復(fù) 制 發(fā) 生 在 細(xì) 胞 分 裂 的 （ ） 。 A.前 期 B.間 期 C.后 期 D.末 期31． 一 對(duì) 等 位 基 因 在 雜 合 狀 態(tài) 下 ， 兩 種 基 因 的 作 用 都 完 全 表 現(xiàn) 出 來 叫（ ） 。A.共 顯 性 遺 傳 B.不 完 全 顯 性 遺 傳C.不 規(guī) 則 顯 性 遺 傳 D.延 遲 顯 性 遺 傳32． MN基 因 座 位 上 ， M 出 現(xiàn) 的 概 率 為 0.38， 指 的 是 （ ） 。A.基 因 庫(kù) B.基 因 頻 率C.基 因 型 頻 率 D.親 緣 系 數(shù)33． 人 類 1號(hào) 染 色 體 長(zhǎng) 臂 分 為 4個(gè) 區(qū) ， 靠 近 著 絲 粒 的 為 （ ） 。A. 0區(qū) B.1 區(qū) C.2區(qū) D.3區(qū)34． 人 類 次 級(jí) 精 母 細(xì) 胞 中 有 23個(gè) （ ） 。A. 單 價(jià) 體 B. 二 價(jià) 體 C. 單 分 體 D. 二 分 體35． 下 列 堿 基 中 不 是 DNA的 成 分 的 堿 基 是 （ ） 。A. 尿 嘧 啶 B.鳥 嘌 呤C.胞 嘧 啶 D.胸 腺 嘧 啶36.與 苯 丙 酮 尿 癥 不 符 的 臨 床 特 征 是 （ ） 。A.患 者 尿 液 有 大 量 的 苯 丙 氨 酸B.患 者 尿 液 有 苯 丙 酮 酸 第 9 頁(yè) 共 12 頁(yè) C.患 者 尿 液 和 汁 液 有 特 殊 臭 味D.患 者 智 力 發(fā) 育 低 下37.DNA分 子 中 脫 氧 核 糖 核 苷 酸 之 間 連 接 的 化 學(xué) 鍵 是 （ ） 。A.離 子 鍵 B.氫 鍵C.磷 酸 二 酯 鍵 D.糖 苷 鍵38． 細(xì) 胞 在 含 BrdU 的 培 養(yǎng) 液 中 經(jīng) 過 一 個(gè) 復(fù) 制 周 期 ， 制 片 后 經(jīng) 特 殊 染色 的 中 期 染 色 體 。（ ）A. 兩 條 姊 妹 染 色 單 體 的 深 染 B.可 檢 出 非 姊 妹 染 色 單 體 交 換C.可 檢 出 同 源 染 色 體 交 換 D.兩 條 姊 妹 染 色 單 體 均 較 淺四 、 問 答 題 1.下 面 是 一 個(gè) 糖 原 沉 積 癥 Ⅰ 型 的 系 譜 ， 簡(jiǎn) 答 如 下 問 題 ： （ 1） 判 斷 此病 的 遺 傳 方 式 。 寫 出 先 癥 者 及 其 父 母 的 基 因 型 。 （ 2） 患 者 的 正 常 同 胞是 攜 帶 者 的 概 率 是 多 少 ？ⅠⅡⅢ 12 3 52 3 5 62 3 41 41 1 4 第 10 頁(yè) 共 12 頁(yè) 2. 何 謂 基 因 突 變 ？ 有 哪 些 主 要 類 型 ？3. 簡(jiǎn) 述 苯 丙 酮 尿 癥 發(fā) 病 的 分 子 機(jī) 理 及 其 主 要 的 臨 床 特 征 。 4. 何 謂 血 紅 蛋 白 病 ？ 它 分 幾 大 類 型 ？5． 判 斷 該 系 譜 符 合 哪 種 遺 傳 方 式 ？ 根 據(jù) 是 什 么 ？ 寫 出 患 者 及 其雙 親 的 基 因 型 。 第 11 頁(yè) 共 12 頁(yè) 5. 簡(jiǎn) 述 重 型 ?地 中 海 貧 血 的 分 子 機(jī) 理 及 主 要 臨 床 癥 狀 。6. 遺 傳 三 大 定 律 的 內(nèi) 容 是 什 么 ？ 以 其 中 一 個(gè) 定 律 為 例 來 分 析 其細(xì) 胞 學(xué) 基 礎(chǔ) 。 7. 以 鐮 形 細(xì) 胞 貧 血 癥 為 例 ， 闡 述 分 子 病 的 發(fā) 病 機(jī) 理 。8. 請(qǐng) 寫 出 先 天 性 卵 巢 發(fā) 育 不 全 綜 合 征 的 主 要 臨 床 表 現(xiàn) 及 其 主要 異 常 核 型 。10. 判 斷 下 列 系 譜 符 合 哪 種 遺 傳 方 式 ？ 根 據(jù) 是 什 么 ？ 寫 出 先 證 者 及 其 雙 親 的 基 因 型 。 第 12 頁(yè) 共 12 頁(yè) 11． 什 么 是 產(chǎn) 前 診 斷 ？ 其 主 要 技 術(shù) 有 哪 些 ？12． 闡 述 染 色 體 畸 變 的 類 型 。