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第七單元 生物的變異、育種和進化 第20講 基因突變和基因重組,考綱要求 (1)基因重組及其意義(Ⅱ) (2)基因突變的特征和原因(Ⅱ),教材導學 一、基因突變 1.實例：鐮刀型細胞貧血癥,4.發(fā)生時間 ________時。 5.特點 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)隨機性和________：發(fā)生于個體發(fā)育的________，且可能產(chǎn)生一個以上的等位基因。,(3)________：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。 (4)________：一般是有害的，少數(shù)有利。 6.意義 基因突變是________產(chǎn)生的途徑，是________的根本來源，是________的原始材料。,二、基因重組 1.概念 在生物體進行________過程中，控制不同性狀的基因________。 2.類型 (1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的________也自由組合。 (2)交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時期，基因隨著________的交叉互換而發(fā)生重組。,3.意義 (1)形成________的重要原因之一。 (2)是________的來源之一，對________也具有重要意義。,自我校對 一、1.GAA GUA 2.替換 缺失 基因結(jié)構(gòu) 3.物理 生物 DNA分子復制 4.DNA復制 5.(2)不定向性 各個時期 (3)低頻性 (4)多害少利性 6.新基因 生物變異 生物進化 二、1.有性生殖 重新組合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色單體 3.(1)生物多樣性 (2)生物變異 生物的進化,基礎(chǔ)自測 判斷正誤 (1)不同基因突變的概率是相同的。 ( ) (2)一個基因可以向多個方向突變，因此A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。 ( ) (3)人類鐮刀型細胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變。( ) (4)細胞分裂的中期不發(fā)生基因突變。 ( ) (5)一般來說，只有發(fā)生在生殖細胞中的突變才能通過配子遺傳給下一代。 ( ),(6)基因突變不僅是可逆的，而且大多數(shù)突變都是有害的。 ( ) (7)基因突變一般發(fā)生在細胞分裂間期的DNA復制過程中。 ( ) (8)由于基因突變是不定向的，所以控制直毛的基因可以突變?yōu)榭刂崎L毛的基因。 ( ) (9)基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。 ( ),(10)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 ( ) (11)非同源染色體自由組合，導致在減數(shù)分裂過程中發(fā)生基因重組。 ( ) (12)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組。 ( ) (13)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 ( ),(14)受精過程中未進行基因重組。 ( ) (15)基因重組僅限于真核生物細胞減數(shù)分裂過程中。( ),【答案】 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)√ (8)× (9)√ (10)× (11)√ (12)× (13)√ (14)√ (15)×,考點突破 考點一 基因突變的原因、特征及其與生物性狀的關(guān)系 1.原因,2.基因突變概念圖解,3.基因突變對生物性狀的影響 (1)引起生物性狀的改變： 如某些堿基對的增添或缺失，引起部分氨基酸改變，改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而引起生物性狀改變。 (2)未引起生物性狀的改變： ①堿基對替換前后所對應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變(密碼子的簡并性)。 ②由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。,4.基因突變對后代的影響 (1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細胞有絲分裂過程中，這種突變可通過無性繁殖遺傳給后代，但不會通過有性生殖遺傳給后代。 (2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中，這種突變可通過有性生殖遺傳給后代。,【例1】 (2010·新課標)在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中 ( ) A.花色基因的堿基組成 B.花色基因的DNA序列 C.細胞的DNA含量 D.細胞的RNA含量,【解析】 如果要檢測是否是基因突變，那么就應(yīng)該檢測DNA的堿基序列是否發(fā)生了增添、缺失或者替換，從而導致基因結(jié)構(gòu)的改變。 【答案】 B,【例2】 (2010·福建)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是 ( ),A.①處插入堿基對G-C B.②處堿基對A-T替換為G-C C.③處缺失堿基對A-T D.④處堿基對G-C替換為A-T,【解析】 本題主要考查基因突變、轉(zhuǎn)錄、翻譯等基礎(chǔ)知識以及突變對性狀的影響。第一步先根據(jù)基因結(jié)構(gòu)和氨基酸種類先確定密碼子的排列順序，即mRNA上堿基排列順序(…GGGAAGCAG…)。由于1 169位賴氨酸(AAG)變?yōu)楣劝彼?GAA、GAG)，結(jié)合題干意思即①②③④四處只有一處發(fā)生突變可確定谷氨酸密碼子是(GAG)，從而推出是②處堿基對A-T替換為G-C。所以選B項。 【答案】 B,精要點撥 基因突變的多種類型 (1) 以突變原因為依據(jù)： 基因突變可自發(fā)產(chǎn)生，也可以誘導產(chǎn)生。自發(fā)突變是機體在自然狀況下產(chǎn)生的低頻率突變；誘發(fā)突變是機體暴露在誘變劑(物理、化學或生物因素)中引起的遺傳物質(zhì)改變，頻率明顯高于自發(fā)突變。,(2)以堿基變化為依據(jù)： 在堿基層次分析，基因突變包括堿基替換和移碼突變(包括堿基對的增添和缺失)。堿基替換包括顛換(嘌呤和嘧啶間的替換)和轉(zhuǎn)換(嘌呤和嘌呤之間，嘧啶和嘧啶之間的替換)。,(3)以遺傳信息的改變?yōu)橐罁?jù)： 基因突變會造成遺傳信息的改變，從而導致基因控制合成的蛋白質(zhì)或多肽發(fā)生改變。據(jù)此，可將基因突變分為同義突變、錯義突變和無義突變。同義突變指的是堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸未發(fā)生變化，一般由堿基替換造成，與密碼子的簡并性有關(guān)。錯義突變指的是堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸發(fā)生了變化，可由堿基替換、增添和缺失造成，一般替換造成的影響小于增添和缺失。無義突變指的是堿基發(fā)生變化后，導致蛋白質(zhì)合成的提前終止，可由堿基替換、增添和缺失造成。,(4)以突變方向為依據(jù)： 基因突變具有不定向性的特點，突變形成的等位基因相對于原基因為顯性或隱性。突變形成的基因表現(xiàn)為顯性，則為顯性突變；突變形成的基因表現(xiàn)為隱性，則為隱性突變。二者的區(qū)別在于，顯性突變可在當代顯現(xiàn)變異性狀，隱性突變則一般需在下一代才能顯現(xiàn)變異性狀。,(5)以突變時間為依據(jù)： 基因突變具有隨機性，可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期。在個體發(fā)育過程中，最早時期的突變?yōu)樯臣毎蛔?，結(jié)果導致受精卵中含突變基因，從而影響所有體細胞，這屬于可遺傳變異；體細胞突變發(fā)生于受精卵增殖分化所形成的體細胞中，并且在發(fā)育過程中體細胞突變發(fā)生越早，影響的細胞越多，對表型的影響越大。體細胞突變一般不能遺傳給后代。 (6)以突變位置為依據(jù)： 基因突變發(fā)生在常染色體DNA上叫做常染色體突變，發(fā)生在性染色體DNA上則叫性染色體突變。,【注意】 (1)基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。 (2)基因重組未產(chǎn)生新基因，只是原有基因的重新組合，只是產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。 (3)自然狀況下，原核生物中不會發(fā)生基因重組。,【例3】 以下有關(guān)基因重組的敘述，錯誤的是 ( ) A.非同源染色體的自由組合能導致基因重組 B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組 C.純合體自交因基因重組導致子代性狀分離 D.同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān),【解析】 基因重組有減數(shù)分裂過程中的基因的自由組合、同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，以及基因拼接技術(shù)。純合子能穩(wěn)定遺傳，其自交后代不會發(fā)生性狀分離。 【答案】 C,【例4】 右圖表示基因型為AaBbDd的某動物正在分裂的細胞，敘述正確的是 ( ) A.該狀態(tài)的細胞可發(fā)生基因重組現(xiàn)象 B.若①上有A基因，④上有a基因，則該細胞一定發(fā)生了基因突變 C.①②③可組成一個染色體組，④⑤⑥為另一個染色體組 D.若①是X染色體，④是Y染色體，其余則是常染色體,【解析】 該細胞處于減數(shù)第二次分裂后期，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期或后期；①和④上基因不相同，有可能是基因突變或交叉互換造成；同一染色體組的染色體形態(tài)大小不同，C項正確；①和④原來是同一著絲點上連著的兩條染色單體，二者同為X染色體或者同為Y染色體。 【答案】 C,課堂練習 1.教材原話填空。 (1)________、________重組和________都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。 (2)基因突變是由于________，而引起的________的改變。 (3)________是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的________，是生物進化的________。,(4)基因重組是指在生物體進行________的過程中，控制________的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。 (5)基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時，________的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。,答案 (1)基因突變 基因 染色體變異 (2)DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失 基因結(jié)構(gòu) (3)基因突變 根本來源 原始材料 (4)有性生殖 不同性狀 (5)非同源染色體上的非等位基因,2.下列有關(guān)基因突變的敘述中，正確的是 ( ) A.基因突變就是DNA分子中堿基對的替換、增添、缺失和重組 B.基因突變一定會導致生物變異 C.基因突變只能發(fā)生在真核細胞中 D.基因突變是有害還是有利主要看該突變對于生物生存的影響,解析 基因突變不含堿基對的重組，A項錯誤?；蛲蛔冸m然引起遺傳密碼的改變，但所代表的可能還是相同氨基酸，因此基因突變不一定引起性狀的改變，B項錯誤?；蛲蛔儼l(fā)生在DNA復制過程中，不僅真核細胞中可以發(fā)生，原核細胞中也可以發(fā)生，C項錯誤。 答案 D,3.(多選)圖示某含有兩個染色體組的植株中一個正在分裂的細胞，下列敘述正確的是( ) A.該植株不可能產(chǎn)生aB型配子 B.該植株的基因型必為AaBB C.該細胞發(fā)生過基因突變 D.若該植株是由花粉粒發(fā)育而來的，則其親本是四倍體,解析 該細胞處于有絲分裂后期，有絲分裂后期，染色單體分開，正常情況下分開后形成的兩條染色體上基因相同，但圖示為A和a，說明細胞發(fā)生了基因突變。突變可是顯性突變，也可是隱性突變，因此該植物的基因型可能是AABB，也可能是aaBB。如果是aaBB，則該植株產(chǎn)生的配子是aB。故A、B項錯。 答案 CD,4.下圖為有性生殖過程的圖解，基因突變和基因重組均可發(fā)生在 ( ) A.①③ B.②⑥ C.④⑤ D.③⑥,解析 基因突變可發(fā)生在有絲分裂間期，也可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期。通?；蛑亟M只能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中。故兩者均可發(fā)生在②和⑥的減數(shù)分裂過程中。 答案 B,5.小白鼠體細胞內(nèi)的6號染色體上有P基因和Q基因，它們編碼各自蛋白質(zhì)的前3個氨基酸的DNA序列如下圖，起始密碼子均為AUG。下列敘述正確的是 ( ),A.若箭頭處的堿基突變?yōu)門，則對應(yīng)反密碼子變?yōu)閁AG B.基因P和基因Q轉(zhuǎn)錄時都以b鏈為模板合成mRNA C.若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了基因突變 D.基因P在該動物神經(jīng)細胞中數(shù)目最多時可有4個,解析 起始密碼子均為AUG，對應(yīng)DNA模板鏈堿基為TAC，故基因P以b鏈為模板鏈，基因Q以a鏈為模板鏈，故B項錯?；騋對應(yīng)密碼子為AUG、GUC、UCC。箭頭處的堿基突變?yōu)門，對應(yīng)密碼子突變?yōu)锳UC，則反密碼子變?yōu)閁AG，故A項正確。若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異(缺失)，故C項錯。動物神經(jīng)細胞不再分裂，基因不再復制，故最多有2個基因P在1對同源染色體上，故D項錯。 答案 A,6.下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是 ( ),A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基發(fā)生替換都會引起貧血癥 B.②過程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C.運轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基可能是CAU D.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個谷氨酸被纈氨酸取代,解析 控制血紅蛋白合成的一段基因中任意一個堿基發(fā)生替換不一定引起貧血癥；②過程是以α鏈作模板，但合成的是mRNA，所以原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子GUA，可知對應(yīng)的tRNA上的反密碼子堿基為CAU；人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因中的堿基對被替換。 答案 C,7.依據(jù)基因重組的概念，下列生物技術(shù)或生理過程沒有發(fā)生基因重組的是 ( ),解析 基因重組的類型包括有性生殖過程中四分體時期的交叉互換，減數(shù)第一次分裂后期的自由組合，及基因工程中的DNA重組。圖D是人工誘變，屬于基因突變；圖A中新型S菌的出現(xiàn)，是R菌的DNA與S菌DNA重組的結(jié)果，所以屬于基因重組。 答案 D,