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胎兒超聲軟指標(biāo)的臨床意義,胎兒超聲的軟指標(biāo)-微小畸形,胎兒頭部微小畸形,指位于強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)的無回聲囊性結(jié)構(gòu)，一般呈圓形或橢圓形，可單側(cè)出現(xiàn)，亦可雙側(cè)出現(xiàn)，可單發(fā)，亦可多發(fā)。 一般認(rèn)為，脈絡(luò)叢囊腫如合并其他結(jié)構(gòu)畸形，應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。單一脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)在22周左右或4周后復(fù)查，觀察囊腫是否消失，排除胎兒心臟畸形（室缺等）。,脈絡(luò)叢囊腫（Choroid Plexus Cysts）,大于10mm者考慮后顱窩池?cái)U(kuò)大。 如合并小腦蚓部發(fā)育不全、腦積水等明顯影響胎兒預(yù)后。 CHEN等認(rèn)為，妊娠晚期后顱窩池?cái)U(kuò)大合并FGR或羊水過多等，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，并仔細(xì)檢查有無合并畸形以及進(jìn)行胎兒染色體核型分析。,后顱窩池?cái)U(kuò)大（Cisterna Magna）,正常耳矢狀切面可清楚顯示外耳輪及形態(tài)，耳輪清楚，小耳時(shí)除外耳小外耳輪顯示不清，外耳結(jié)構(gòu)異常，可表現(xiàn)為線狀、逗號狀、點(diǎn)狀回聲。 唐氏綜合癥耳廓小，但目前未應(yīng)用于臨床。,胎兒耳廓長度（Ear length）,在標(biāo)準(zhǔn)小腦測量平面上觀察與測量小腦。 在新生兒、小兒及成年唐氏綜合癥患者中發(fā)現(xiàn)小腦縮小。 雖然臨床已認(rèn)識這個(gè)事實(shí)，但是正常與唐氏綜合征胎兒小腦測值之間的差值太小，很難作為一個(gè)非整倍體畸形胎兒的普查指標(biāo)。,小腦（Cerebellum）,胎兒頸部及鼻骨異常,指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部組織高回聲帶之間。（孕11-13+6周或者頭臀長45-84mm時(shí)進(jìn)行檢查） 最常見的染色體異常為21-三體綜合征。,胎兒頸部透明層(NT,nuchal translucency),孕11-13+6周或頭臀長45-84mm時(shí)進(jìn)行檢查。 標(biāo)準(zhǔn)切面同NT測量切面。 鼻骨缺如與21-三體以及其他染色體異常有高度的相關(guān)性。,胎兒鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone),胎兒胸部,單獨(dú)胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險(xiǎn)性為5.8%。 因此只有胸腔積液的胎兒亦是進(jìn)一步進(jìn)行胎兒染色體核型分析的指征。,胎兒胸腔積液（pleural effusion）,有研究認(rèn)為，在右心室內(nèi)或同時(shí)出現(xiàn)在兩心室內(nèi)者，患染色體異?？赡苄愿?。也有認(rèn)為EIF與唐氏綜合征無關(guān)。 目前來看：雖然EIF可能與唐氏綜合征有關(guān)，但如果在低危人群中僅有單一的EIF表現(xiàn)，則不提倡羊膜腔穿刺行染色體檢查，單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關(guān)系。,胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶(echogenic intracardiac focus，EIF),胎兒腹部微小畸形,胎兒強(qiáng)回聲腸管，其回聲強(qiáng)度與其周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似。 如果在低危人群中檢出強(qiáng)回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常，所有病例均應(yīng)行羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析。 如果染色體正常，也要視為高危人群繼續(xù)密切觀察。,強(qiáng)回聲腸管（echogenic bowel）,腸管強(qiáng)回聲,經(jīng)陰道超聲孕12周時(shí)就可以觀察到胎胃。 如果孕18周后，超聲僅顯示一很小的胃或不能觀察到胃泡圖像，其患染色體異常的危險(xiǎn)性明顯增加（分別為4%和38%）。,胎兒胃（fetal stomach）,經(jīng)陰道超聲孕14周時(shí)就可檢出胎兒膽囊。 如果孕15周后，仍不能顯示胎兒膽囊應(yīng)與膽囊閉鎖及肝外膽道閉鎖相區(qū)別。 孕中期，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒膽囊增大時(shí)，其患染色體異常的危險(xiǎn)性增加，主要為18-三體和13-三體。 單獨(dú)胎兒膽囊增大而無其他畸形無明顯意義。,胎兒膽囊（fetal gallbladder）,指腎盂分離的前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。 診斷標(biāo)準(zhǔn)：20周以下 ＞ 4mm 20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm 如果低危人群中僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴(kuò)張，不必進(jìn)行胎兒染色體檢查；如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應(yīng)考慮進(jìn)行胎兒染色體檢查。 對單純輕度腎盂擴(kuò)張者，應(yīng)在晚孕期復(fù)查，Adra等認(rèn)為，28周以后大于8mm者，出生后應(yīng)對其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u價(jià)。,輕度腎盂擴(kuò)張（mild renal pelvic dilatation）,單臍動脈—一條臍動脈缺如。 處理：伴其他結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)行染色體核型分析。只有單臍動脈者視為高危妊娠嚴(yán)密觀察（早產(chǎn)、低體重兒風(fēng)險(xiǎn)大）。 臍帶囊腫—其與先天畸形和致死性的非整倍體染色體異常（常見為18-三體）有關(guān)。 處理：孕早期發(fā)現(xiàn)，應(yīng)詳細(xì)檢查與追蹤觀察，并應(yīng)行染色體檢查。,臍帶異常（umbilical anomalies）,胎兒生物學(xué)測量,雖然許多研究報(bào)告均提示胎兒股骨短可增加胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性，但是由于唐氏綜合征胎兒股骨僅有輕度縮短，且其測量值與染色體正常胎兒有較大范圍的重疊，因此，股骨短尚不能作為普查唐氏綜合征的獨(dú)立指標(biāo)。 目前認(rèn)為，僅有股骨輕度縮短，不是常規(guī)進(jìn)行染色體檢查的指征。,股骨短（short femur）,肱骨短在中孕期診斷唐氏綜合征的敏感性大于股骨。 綜合肱骨與股骨長度可明顯降低假陽性率。,肱骨短(short humerus),其他微小異常表現(xiàn),小結(jié),,,某些超聲微小變化單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)非整倍體畸形的相對危險(xiǎn)性,超聲特異微小病變,產(chǎn)科超聲檢查開單說明,外院超聲檢查提示異常胎兒,