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第六章 遺傳與人類健康,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理達(dá)爾文，與其舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，共生育6個(gè)孩子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來(lái)學(xué)習(xí)關(guān)于遺傳和人類健康的相關(guān)問(wèn)題。,課堂導(dǎo)入,,,一、人類遺傳病的類型及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),二、遺傳咨詢、優(yōu)生、遺傳病與人類未來(lái),,,當(dāng)堂檢測(cè),內(nèi)容索引,一、人類遺傳病的類型及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),知識(shí)梳理,1.遺傳病：凡是由于 或 里的 發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，這類疾病都稱為 ，簡(jiǎn)稱遺傳病。先天性疾病并不都是遺傳病，家族性疾病也 都是遺傳病。 2.人類遺傳病的種類： 、 和____________ 三大類。 3.單基因遺傳病是由染色體上 的異常所引起的疾病。特點(diǎn)：種類 ，但每一種病的發(fā)病率都很 。性染色體單基因遺傳病可分為 和 。,,答案,生殖細(xì)胞,受精卵,遺傳物質(zhì),遺傳性疾病,不一定,染色體異常,單基因遺傳病 多基因遺傳病,遺傳病,單個(gè)基因,極多,低,X連鎖遺傳病,Y連鎖遺傳病,4.多基因遺傳病是指涉及 和許多種 的遺傳病。特點(diǎn)：不易與 相區(qū)分；多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過(guò) 。 5.由于染色體的 、 或 異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病，只占遺傳病的1/10。 6. 是人類遺傳研究的最基本方法，通過(guò)對(duì)某個(gè)人的 調(diào)查，可以繪出其 。家系圖是一種用來(lái)反映家族中 之間關(guān)系的分支結(jié)構(gòu)圖。在遺傳學(xué)中，家系圖能清晰地反映出 是如何一代一代地向下傳遞的。,,答案,許多個(gè)基因,環(huán)境因素,后天獲得性疾病,1/1 000,數(shù)目,形態(tài),結(jié)構(gòu),家系分析法,家系,家系圖,上下幾代人,性狀,7.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：一般來(lái)說(shuō)， 造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上；新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn) 和 ；各種遺傳病在青春期的患病率 ；成人很少新發(fā)， 但成人的 比青春期發(fā)病率高，更顯著的是 的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。各種病的個(gè)體易患性都有 ，人們應(yīng)當(dāng)根據(jù) 、 以及 等因素關(guān)注自己的健康。,,答案,染色體異常,單,基因病,多基因病,很低,染色體病,單基因病,多基因遺,傳病,差異,自身體質(zhì),家族遺傳史,環(huán)境條件,,,合作探究,1.遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)分析,,答案,相等,相等,多于,多于,2.觀察下圖，分析多基因遺傳病發(fā)病率高的原因：,,答案,答案 如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。,3.分析下列圖示，回答下列問(wèn)題： 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生異常配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：,,答案,(1)根據(jù)圖示①，分析21-三體綜合征形成的原因是什么？ 答案 減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。,(2)根據(jù)圖示②過(guò)程，會(huì)導(dǎo)致21-三體綜合征形成嗎？分析原因。 答案 會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21-三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。 答案 會(huì)。也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。,,答案,(4)21-三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能；概率為1/2。,,答案,,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響,答案,問(wèn)題導(dǎo)析,D,活學(xué)活用,,,問(wèn)題導(dǎo)析,,(1)人類遺傳病包括 遺傳病、 遺傳病和染色體異常遺傳病。 (2)單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的 所引起的遺傳病。單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥。 (3)染色體 的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征。 (4) 遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,返回上頁(yè),答案,單基因,多基因,異常,結(jié)構(gòu),多基因,,,一題多變,,判斷正誤： (1)先天性疾病都是遺傳病( ) (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高( ) (3)21-三體綜合征屬于性染色體病( ) (4)軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中的一個(gè)基因缺陷就可患病( ) (5)抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳( ) (6)基因突變是產(chǎn)生單基因遺傳病的根本原因( ),答案,返回,,√,,√,√,√,二、遺傳咨詢、優(yōu)生、遺傳病與人類未來(lái),,答案,知識(shí)梳理,1.遺傳咨詢 (1)概念：又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)，它可以為 患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀 的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、 、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及 等問(wèn)題。 (2)基本程序 病情診斷→ →染色體/生化測(cè)定→ / →提出防治措施。,遺傳病,再度發(fā)生,遺傳方式,再發(fā),風(fēng)險(xiǎn),系譜分析,遺傳方式分析,發(fā)病率測(cè)算,,答案,2.優(yōu)生 (1)定義：是指讓每個(gè)家庭生育出健康、遺傳素質(zhì)優(yōu)良、無(wú)遺傳病的后代。 (2)措施：婚前檢查， ， ， ，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止 等。 ①適齡生育：生育年齡過(guò)小或過(guò)大均會(huì) 先天畸形率。 ②產(chǎn)前診斷方法： 和 是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。 ③畸形胎產(chǎn)生的原因有 和 兩類。畸形常在第二階段(早孕期：孕18天到55天)因孕婦吃藥、受放射線照射等引起的。 ④ 所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。為此，我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定， 和 禁止結(jié)婚。,適齡生育,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,近親結(jié)婚,提高,羊膜腔穿刺,絨毛細(xì)胞檢查,遺傳,環(huán)境,近親結(jié)婚,直系血親,三代以內(nèi)的旁系血親,,答案,3.基因是否有害與環(huán)境有關(guān) (1)個(gè)體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常的因素 ① 造成。 ② 不合適。 (2)圖解,有害基因,環(huán)境條件,有害基因,,答案,(3)實(shí)例 ①苯丙酮尿癥,苯丙氨酸羥化酶,②壞血?。壕S生素C缺乏癥(壞血病)是環(huán)境因素起主導(dǎo)作用的疾病。這是因?yàn)槿祟惾狈w內(nèi)合成維生素C必需的古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，所以必須攝取外源維生素C。,,答案,4.“選擇放松”對(duì)人類未來(lái)的影響 (1)“選擇放松”：隨著人類對(duì)疾病預(yù)防及治療措施的改進(jìn)，有許多遺傳病患者不僅存活下來(lái)，而且還生育了后代的現(xiàn)象。 (2)“選擇放松”的影響：造成 的增多是有限的，因此對(duì)人類的危害是很小的。,有害基因,,答案,結(jié)合下列材料分析回答下列問(wèn)題： 有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ 答案 需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ 答案 女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。,,,合作探究,活學(xué)活用,2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,,答案,問(wèn)題導(dǎo)析,D,(1)貓叫綜合征是 異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于 遺傳?。欢滩儆? 病。 (2)色盲是 遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查； 遺傳病和 異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。,,返回上頁(yè),答案,,,問(wèn)題導(dǎo)析,染色體結(jié)構(gòu),多基因,傳染,單基因,多基因,染色體,判斷正誤： (1)開展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā) 展( ) (2)遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的( ) (3)遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者( ) (4)染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病( ) (5)先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育( ),,答案,,,一題多變,√,√,,,,,,返回,答案,課堂小結(jié),單基因,多基因,染色體異常,當(dāng)堂檢測(cè),,1,2,3,4,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是( ) A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C.21-三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病,D,答案,,2.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是( ),C,答案,1,2,3,4,,3.21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是( ) ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③,A,解析 由圖可知，母親的年齡超過(guò)35歲時(shí)，生下的小孩 患21-三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項(xiàng)。因21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體為3條，故該病也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。,解析答案,1,2,3,4,4.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。 (1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,,解析答案,1,2,3,4,答案 遺傳系譜圖如下：,解析 根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖。,1,2,3,4,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。,(2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_____________遺傳病。,(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是____%。,解析 由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。,100,常染色體顯性,,解析答案,1,2,3,4,(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該病？_______。為什么？________________________。,解析 由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男人婚配，其后代仍可能患病。,手術(shù)治療不會(huì)改變遺傳物質(zhì),有可能,,返回,解析答案,1,2,3,4,