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第5章 基因突變及其他變異 第1節(jié) 基因突變和基因重組,教師參考,,自主學(xué)習(xí),要點(diǎn)探究,自主學(xué)習(xí),學(xué)習(xí)目標(biāo):,1.舉例說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)和原因。 2.舉例說(shuō)出基因重組。 3.說(shuō)出基因突變和基因重組的意義。,知識(shí)梳理,一、基因突變 1.概念 DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和 ,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2.實(shí)例:鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)癥狀:患者紅細(xì)胞由正常中央微凹的圓餅狀變?yōu)? ,易發(fā)生紅細(xì)胞 ,使人患溶血性貧血。 (2)發(fā)病機(jī)理,替換,增添,缺失,彎曲的鐮刀狀,破裂,,,(4)結(jié)論:鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。 3.對(duì)后代的影響 (1)若發(fā)生在 中,將傳遞給后代。 (2)若發(fā)生在 中,一般不遺傳,但有些植物可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞。 (3)人體某些體細(xì)胞突變后可能發(fā)展為癌細(xì)胞。 4.原因 (1)外因:物理因素、化學(xué)因素和 。 (2)內(nèi)因: 偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。,配子,體細(xì)胞,生物因素,DNA分子復(fù)制,5.基因突變的特點(diǎn)及解釋,6.基因突變的意義 (1) 產(chǎn)生的途徑。 (2)生物變異的 。 (3) 的原始材料。,新基因,根本來(lái)源,生物進(jìn)化,?判斷? (1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對(duì)的缺失引起的。( ) (2)基因突變不一定遺傳給后代。( ) (3)基因突變包括堿基對(duì)的替換、缺失。( ) (4)基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生時(shí)期是隨機(jī)的。( ),,√,,,二、基因重組 1.概念:在生物體進(jìn)行 的過(guò)程中, 的基因的重新組合。,有性生殖,控制不同性狀,2.類型比較,非姐妹染色單體,3.意義:基因重組是生物變異的來(lái)源之一,對(duì) 具有重要意義。 ?思考? 高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆,是基因重組的原因嗎? 提示:不是,高莖豌豆自交后代出現(xiàn)了性狀分離。,生物進(jìn)化,問(wèn)題引領(lǐng): 1.基因突變的根本原因和結(jié)果是什么? 2.怎樣理解基因突變的隨機(jī)性和不定向性?,要點(diǎn)探究,基因突變的原因和特點(diǎn),要點(diǎn)一,教師參考,,1.基因突變的原因及結(jié)果分析,【典例1】 如果一個(gè)基因的中部缺失了1個(gè)核苷酸對(duì),下列后果中不可能出現(xiàn)的是( ) A.沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B.翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 C.所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸 D.翻譯的蛋白質(zhì)中,缺失部位以后氨基酸序列發(fā)生變化,,解析:基因的中部若缺少1個(gè)核苷酸對(duì),該基因仍然能表達(dá),但是表達(dá)產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,有可能出現(xiàn)下列三種情況:翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)減少或者增加多個(gè)氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。,答案:A,方法透析 基因突變類型及其對(duì)生物體影響的大小,備選例題,,如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因突變,導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ) A.①處插入堿基對(duì)G-C B.②處堿基對(duì)A-T替換為G-C C.③處缺失堿基對(duì)A-T D.④處堿基對(duì)G-C替換為A-T,,解析:據(jù)題知賴氨酸的密碼子有AAA和AAG兩種,結(jié)合題中所給的賴氨酸對(duì)應(yīng)的WNK4基因序列,可以確定該題中的賴氨酸的密碼子是AAG,所以當(dāng)②處堿基對(duì)A-T替換為G-C時(shí),相應(yīng)的密碼子由AAG被替換成谷氨酸的密碼子GAG。,B,,【題組演練】 1.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是( ) A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因 B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果 C.圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的 D.上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞,從而一定傳給子代個(gè)體,解析:等位基因位于同源染色體的相同位置,基因突變是隨機(jī)且不定向的;發(fā)生在體細(xì)胞的基因一般不會(huì)遺傳給后代,故A、C、D錯(cuò)誤;從圖中可見,基因突變逐漸累積,最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變。,B,,2.(2015廣東增城新塘中學(xué)期中)下列變異可遺傳給后代的是( ) A.由于水肥充足,小麥出現(xiàn)穗多粒大的性狀 B.紫外線照射使人患皮膚癌 C.在棕色獼猴的自然種群中出現(xiàn)了白色的獼猴 D.人由于曬太陽(yáng)而使皮膚變黑,解析:由于水肥充足使小麥出現(xiàn)穗多粒大的性狀、人由于曬太陽(yáng)而使皮膚變黑均是由環(huán)境條件引起的,遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變化,屬于不可遺傳的變異,A、D項(xiàng)錯(cuò)誤;紫外線照射使人患皮膚癌,是由于原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變,即遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,但因發(fā)生在體細(xì)胞中,不能遺傳給后代,B項(xiàng)錯(cuò)誤;在棕色獼猴的自然種群中出現(xiàn)了白色的獼猴,是由基因突變引起的,屬于可遺傳的變異,C項(xiàng)正確。,C,問(wèn)題引領(lǐng): 1.從減數(shù)第一次分裂過(guò)程中分析發(fā)生基因重組的原因是什么? 2.試分析基因突變與基因重組有哪些不同點(diǎn)?,基因重組的理解,要點(diǎn)二,教師參考,,1.基因重組圖解分析,2.基因突變和基因重組的比較,,【典例2】 下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法不正確的是( ) A.生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組 B.減數(shù)分裂四分體時(shí)期,由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換,可導(dǎo)致基因重組 C.減數(shù)分裂過(guò)程中,隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組 D.一般情況下,水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖則不能,解析:基因重組發(fā)生在有性生殖過(guò)程中,可能由同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換導(dǎo)致,也可能由非同源染色體的自由組合導(dǎo)致,同源染色體的姐妹染色單體之間局部交換不會(huì)導(dǎo)致基因重組,根尖細(xì)胞只進(jìn)行有絲分裂,也不會(huì)發(fā)生基因重組。,答案:B,備選例題,,C,,解析:圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期;A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的,由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,所以圖中①②的變異只能屬于基因突變;③屬于減數(shù)第二次分裂的后期,由于減數(shù)分裂過(guò)程中可以發(fā)生交叉互換,所以不能確定A與a的不同是基因突變還是基因重組的結(jié)果。,下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型( ) A.①基因突變 ②基因突變 ③基因突變 B.①基因突變或基因重組 ②基因突變 ③基因重組 C.①基因突變 ②基因突變 ③基因突變或基因重組 D.①基因突變或基因重組 ②基因突變或基因重組 ③基因重組,方法透析 姐妹染色單體(著絲點(diǎn)分裂后兩條子染色體)含有等位基因原因分析 分析如圖變異類型時(shí),據(jù)題意分析如下: (1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等),則只能是基因突變?cè)斐傻摹?(2)若為減數(shù)分裂,則原因是基因突變(間期)或基因重組(減數(shù)第一次分裂)。 (3)若題目中問(wèn)造成B、b不同的根本原因,應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源——基因突變。 (4)若已知該生物的基因型為bb或BB,則出現(xiàn)圖示結(jié)果一定發(fā)生了基因突變。,,,B,解析:基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失和替換,常常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí),可以產(chǎn)生新的基因,是生物變異的根本來(lái)源。基因重組是生物在進(jìn)行有性生殖過(guò)程中發(fā)生的,為生物變異提供豐富的來(lái)源。,【題組演練】 1.下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述中,正確的是( ) ①基因突變常常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí) ②基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失和替換 ③基因重組是生物變異的根本來(lái)源 ④基因重組也可以產(chǎn)生新的基因 A.①③ B.①② C.②④ D.②③,,2.(2015安徽馬鞍山二中期中)下列甲、乙分裂過(guò)程中產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生的變異屬于( ) A.均為基因重組,可遺傳變異 B.甲為基因重組,乙為基因突變均為可遺傳變異 C.均為基因突變,可遺傳變異 D.甲為基因突變,乙為基因重組均為可遺傳變異,解析:甲圖中的“a”基因是從“無(wú)”到“有”,屬于基因突變;乙圖中的A、a、B、b基因是已經(jīng)存在的,只是進(jìn)行了重新組合,基因突變和基因重組均屬于可遺傳變異,故選D。,D,