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2019年高考生物 培優(yōu)講堂 遺傳病概率求解“正常人群”中“雜合子”取值及電泳圖譜辨析 新人教版必修2 1．巧用分解組合法求解患病概率，當(dāng)控制兩種(或兩種以上)遺傳病的致病基因分別位于非同源染色體上時(shí)，其遺傳應(yīng)遵循基因自由組合定律，進(jìn)行相關(guān)患病概率求解時(shí)宜巧用“分解組合法分別求出各自患病率再組合并乘積”。 如經(jīng)推導(dǎo)某系譜圖中某女的基因型為AaXBXB，AaXBXb，某男基因型為AAXBY，AaXBY求 (1)他們生一兩病(均為隱性遺傳病)兼患男孩的概率； (2)生一僅患甲病的孩子的概率； (3)生一僅患乙病的孩子的概率； (4)生一患病孩子的概率?？砂慈缦路椒ㄇ蠼? 女方：Aa　男方：XBY 就甲病而言，婚配組合為AA、Aa與Aa其患病率為＝，非甲病率為，就乙病而言：婚配組合為XBXB。XBXb與XBY，其患病率為＝，非乙病率為，求此可進(jìn)行下列計(jì)算。 (1)生一兩病兼患男孩的概率＝男孩出生率甲病率乙病率＝＝ (2)生一只患甲病的孩子的概率＝患甲病率非乙病率＝＝ (3)生一只患乙病的孩子的概率＝患乙病率非甲病率＝＝ (4)生一患病孩子的概率＝1－正常率＝1－非甲病率非乙病率＝1－＝. 2．把握“正常人群”中雜合子取值方法 針對(duì)常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚求“生一患病孩子的概率”類問題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa，必須先求得Aa概率，方可求解即該異性的Aa率＝100%。如：已知某常染色體隱性遺傳病在人群中患病率為，某女表現(xiàn)正常且有一患該病的弟弟，該女與人群中無血緣關(guān)系的某正常男子結(jié)婚，他們生一患病孩子的概率是多少？ 求解方法如下： (1)該女的弟弟患病，則其父母基因型均為Aa，該女的基因型為AA，Aa。 (2)人群中該病發(fā)病率為即aa為，則a的基因頻率為，A＝。 (3)人群中正常男子為攜帶者(Aa)的概率為Aa＝100%＝＝＝2＝ (建議：進(jìn)行此類計(jì)算時(shí)可直接約分，不必將分子或分母直接相乘) (4)該女與人群中某正常男子結(jié)婚所生孩子患病率為＝ [易錯(cuò)提醒]　本題最易出現(xiàn)的誤區(qū)是許多同學(xué)將人群中正常男子的Aa率直接按2Aa求解而忽視了該男子也可能為AA的狀況。 3．電泳圖譜問題 (1)原理：電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與 a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 (2)實(shí)例 對(duì)圖1中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2。請(qǐng)據(jù)圖1、圖2分析圖1中5號(hào)及7號(hào)個(gè)體基圖電泳條帶應(yīng)為何類？ 分析如下： (1)先據(jù)圖1求得1～4號(hào)個(gè)體基因型，4為aa，則1、2均為Aa，3為AA或Aa (2)將1～4基因型與圖2的電泳圖譜作對(duì)照發(fā)現(xiàn)只有c編號(hào)的個(gè)體基因電泳帶特別一只有條帶2，無條帶1，則c所代表的個(gè)體中基因型為“純合子”，即只含一種基因，由此推測(cè)c為圖1 1～4中的4號(hào)個(gè)體。進(jìn)一步結(jié)合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個(gè)體既含A又含a(由此確定3號(hào) 不可能為AA)。 (3)由5、6均正常，所生女兒7號(hào)為患者可推知：5號(hào)基因型為Aa，應(yīng)含條帶1，條帶2，7號(hào)個(gè)體基因型為aa，其電泳條帶應(yīng)與c吻合。 [典例透析] (全國(guó)Ⅱ，33)人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題： (1)條帶1代表________基因。個(gè)體2～5的基因型分別為________、________、________和________。 (2)已知系譜圖和圖乙的實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)現(xiàn)該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符，該個(gè)體與其父母的編號(hào)分別是________、________和________，產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是_________________________________________________________________。 (3)僅根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為________，其原因是__________________________________________________________________。 解析　(1)由圖甲知：個(gè)體5和個(gè)體11患隱性遺傳病，由圖乙知，個(gè)體5和個(gè)體11只有條帶2，則條帶2代表隱性基因a，條帶1代表顯性基因A，由圖乙可確定2～5的基因型分別為Aa、AA、AA和aa。(2)結(jié)合圖甲和圖乙知：3和4個(gè)體的基因型均為AA而其孩子10的基因型卻為Aa，可能是發(fā)生了基因突變產(chǎn)生了這種結(jié)果。(3)由圖乙知：個(gè)體9的基因型為AA，其與白化病患者aa結(jié)婚，若不考慮突變，子代基因型均為Aa，出現(xiàn)白化病子女的概率為0。 答案　(1)A　Aa　AA　AA　aa　(2)10　3　4　基因發(fā)生了突變　(3)0　個(gè)體9的基因型是AA，不可能生出aa個(gè)體 [專項(xiàng)集訓(xùn)] 1．某海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化病患者，現(xiàn)有一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者的女性，與該島一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男性婚配，他們所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為 (　　)。 A. B. C. D. 解析　由該女性“表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者”可推知該女性基因型就白化病而言為AA、Aa，就色盲病而言，為XBXB、XBXb；該島無親緣關(guān)系的正常男性，其色覺基因型為XBY，白化病相關(guān)基因型中，Aa率為100%，由該海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化病患者可求得a＝，則A＝，Aa＝＝，則該女子與該正常男子結(jié)婚后所生男孩中aa率為，所生男孩中色盲率為，綜合分析兩病兼患率為。 答案　D 2．抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病(用D、d表示該對(duì)等位基因)。孕婦甲為該病患者，其丈夫正?！，F(xiàn)對(duì)孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用探針進(jìn)行基因診斷。檢測(cè)基因d的探針為d探針，檢測(cè)基因D的探針為D探針。觀察到如下結(jié)果(空圈代表無放射性，深顏色圈放射性強(qiáng)度是淺顏色圈的2倍)。根據(jù)雜交結(jié)果，下列說法不正確的是 (　　)。 A．個(gè)體2、3的基因型分別是XdY、XdXd B．孕婦甲的基因型是XDXd，其丈夫是個(gè)體2 C．個(gè)體1、3為雙胞胎孩子，其基因型不同 D．若個(gè)體1與表現(xiàn)型正常的異性婚配，后代中女性患病的概率約為50% 解析　根據(jù)雜交結(jié)果可以看出，個(gè)體2、3的基因型分別是XdY、XdXd；孕婦甲的基因型是XDXd，其丈夫正常，其基因型為XdY，即個(gè)體2；個(gè)體1的基因型為XDY，個(gè)體3的基因型為XdXd，此雙胞胎孩子基因型不同；若個(gè)體1(XDY)與表現(xiàn)型正常的異性(XdXd)婚配，其后代中女性患病的概率為100%。 答案　D 3．某生物興趣小組開展色盲病調(diào)查，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生(Ⅲ10)患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，經(jīng)調(diào)查其家族系譜圖如下： (1)若Ⅲ10與Ⅲ8婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是________。 (2)在當(dāng)?shù)厝巳褐屑s200個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，但其弟弟 是白化病患者的女人，與當(dāng)?shù)匾粋€(gè)無親緣關(guān)系的正常男人婚配。他們所生患白化病男孩的概率為________。 解析　(1)由Ⅰ2和Ⅲ8推測(cè)，Ⅱ4的基因型為AaXBXb，則Ⅲ8的基因型為aaXBXB、aaXBXb(各占)，Ⅲ10的基因型為AAXbY，AaXbY，則Ⅲ10與Ⅲ8婚配，生育子女中患兩種病的概率為白化病率色盲率＝＝。 (2)該女人的父母基因型均為Aa，則該女人基因型為AA、Aa與當(dāng)?shù)責(zé)o親緣關(guān)系的正常男人婚配，該男人的Aa率為，則所生患白化病男孩的概率為＝。 答案　(1)　(2) 4．(xx安徽理綜，31)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。 (1)根據(jù)圖1，________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡(jiǎn)稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對(duì)家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是________________。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因_______________________________________________________。 (3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________。 (4)補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，其目的是________________；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白________。 (5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的________等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有________。 (6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入________，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 解析　本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。 (1)結(jié)合題干信息，由圖1知，Ⅱ5的基因型為XHXh，Ⅲ3的基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的Ⅳ2的基因型為XHX－Y，若基因型為XHXhY，XH來自Ⅲ3，Xh有可能來自Ⅲ3，也有可能來自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型為XHY，與正常女子結(jié)婚，Ⅲ4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ2的基因型為XhY，結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為Xh，上層條帶為XH，推斷Ⅲ3的基因型為XHXh，Ⅳ2的基因型為XHXHY，Ⅳ2的XH只能來自Ⅲ3，致病原因應(yīng)是含有XH的次級(jí)卵母細(xì)胞在減Ⅱ后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中，含有XHXH的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為XHXHY的受精卵，發(fā)育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次懷孕將生育Ⅳ3，產(chǎn)前診斷其染色體為46，XY，PCR檢測(cè)結(jié)果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，目的是充分洗滌平衡凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對(duì)分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無法進(jìn)入凝膠內(nèi)部的通道，只能在凝膠外部移動(dòng)，路程較短，移動(dòng)速度較快，故先收集到的F8相對(duì)分子質(zhì)量較雜蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因cDNA，cDNA中沒有啟動(dòng)子、內(nèi)含子等，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子、終止子等調(diào)控組件重組在一起，才能正常表達(dá)。因?yàn)槿旧w上的F8基因不僅含F(xiàn)8基因cDNA的核苷酸序列，而且還含有不表達(dá)的核苷酸序列，故該cDNA比染色體上的F8基因短。(6)采用體細(xì)胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核的卵母細(xì)胞中，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 答案　(1)不能　0 (2)XHXh　圖解如下 在Ⅲ3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成XHXH卵細(xì)胞。XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。 (3)終止妊娠　(4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密　大 (5)啟動(dòng)子　內(nèi)含子　(6)去核的卵母細(xì)胞 (時(shí)間：30分鐘) 基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)練——考綱對(duì)點(diǎn)夯基礎(chǔ) 考點(diǎn)一　人類遺傳病的類型及人類基因組計(jì)劃及意義 1．(xx華中師大一附中模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　)。 A．基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病 B．人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 C．產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病 D．體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會(huì)患遺傳病 解析　基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病，如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的；人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，這里的遺傳物質(zhì)可能在細(xì)胞核中的染色體上，也可能在細(xì)胞質(zhì)中；產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病，也可以查出染色體異常遺傳?。惑w內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會(huì)患遺傳病，如染色體數(shù)目異常遺傳病。 答案　A 2．下列關(guān)于人類遺傳病的說法中，不正確的是 (　　)。 A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系 B．禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生 解析　先天性疾病不一定都是遺傳??；優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。 答案　D 3．人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體 (　　)。 ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體　③22條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時(shí)，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案　B 4．(xx遼寧撫順六校模擬Ⅰ)下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是 (　　)。 A．伴X染色體隱性遺傳病中，男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配，所生兒子一定患病 B．線粒體DNA異常的遺傳病，只能由母親傳給兒子 C．常染色體顯性遺傳病中，男性患者與正常女性婚配，所生兒子患病概率為 D．伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性的子女肯定帶有致病基因 解析　伴X染色體隱性遺傳病，男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配，所生兒子不一定患??；線粒體DNA異常導(dǎo)致的遺傳病能通過母親傳給所有后代；常染色體顯性遺傳病中，男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為，伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代，但后代不一定患病。 答案　D 考點(diǎn)二　人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)及調(diào)查常見遺傳病 5．(xx鄭州質(zhì)量監(jiān)測(cè))如圖所示，為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系，需采用特殊的鑒定方案，下列方案中可行的是(圖中黑色個(gè)體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個(gè)體) (　　)。 A．比較8與2的X染色體DNA序列 B．比較8與3的Y染色體DNA序列 C．比較8與5的X染色體DNA序列 D．比較8與5的Y染色體DNA序列 解析　男孩8的X染色體來自母親，而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親，因此很難鑒定男孩8的X染色體，而男孩8的Y染色體來自其父親，且Y染色體在其家族的男性中相同，故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。 答案　D 6．某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是 (　　)。 A．要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查 B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本越多，誤差越小 C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣 D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查 解析　在調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查。 答案　B 7．(xx開封重點(diǎn)高中聯(lián)考)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個(gè)血友病的兒子與一個(gè)侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家族成員均無相應(yīng)的遺傳病史。兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測(cè)正確的是 (　　)。 A．甲、乙都能勝訴 B．甲可能勝訴 C．乙可能勝訴 D．甲、乙都不能勝訴 解析　核輻射能導(dǎo)致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男甲兒子的致病基因不可能來自男甲，而是來自其妻子，所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病，可能是男乙發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的，也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的，所以男乙可能勝訴。 答案　C 提能強(qiáng)化練——考點(diǎn)強(qiáng)化重能力 8．(xx江西師大附中三模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，癥狀是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯(cuò)誤的是 (　　)。 A．該病是一種遺傳病 B．患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂 C．Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 D．患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 解析　根據(jù)題意，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，可知該病是一種遺傳病，患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中；由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩，可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系；患者Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)與正常人不同，而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽鏈的空間結(jié)構(gòu)決定的。 答案　B 9．某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表： 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男/個(gè) 291 150 10 4 549 女/個(gè) 287 13 2 4 698 下列有關(guān)說法正確的是 (　　)。 A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C．若甲病患者中有200個(gè)人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89% D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上 解析　根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯(cuò)誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯(cuò)誤。根據(jù)C選項(xiàng)中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個(gè)人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(個(gè))，共含有致病基因2002＋(590－200)＝790(個(gè))，調(diào)查總?cè)藬?shù)為291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(個(gè))，因此致病基因的頻率為790(210 000)100%＝3.95%。 答案　D 10．(xx烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖，該病受一對(duì)等位基因A、a控制，下列敘述正確的是 (　　)。 A．8號(hào)的基因型為Aa B．PKU為X染色體上的隱性遺傳病 C．該地區(qū)PKU發(fā)病率為，9號(hào)女子與當(dāng)?shù)匾徽Ｄ凶咏Y(jié)婚，則生出患病孩子的概率為 D．若8號(hào)與9號(hào)近親結(jié)婚，生了兩個(gè)正常孩子，第3個(gè)孩子患PKU的概率為 解析　據(jù)圖分析可知，3號(hào)與4號(hào)正常，生出患病的女兒，則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病；3號(hào)與4號(hào)的基因型都為Aa，則8號(hào)的基因型為AA或Aa；若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為，即aa的基因型頻率為，則a的基因頻率為，A基因頻率為，已知9號(hào)女子的基因型為Aa，正常男子的基因型為AA或Aa，則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為＝，則9號(hào)與當(dāng)?shù)匾徽Ｄ凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿椋剑?號(hào)的基因型為AA、Aa，9號(hào)基因型為Aa，生出第3個(gè)孩子患PKU的概率為＝。 答案　D 大題沖關(guān)練——綜合創(chuàng)新求突破 11．已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病，可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請(qǐng)分析回答： (1)調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病，Ⅲ7號(hào)個(gè)體生育前應(yīng)進(jìn)行________和產(chǎn)前診斷，以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 (2)根據(jù)________________________可以排除這種病是顯性遺傳病。 (3)Ⅱ3的基因型是________，如果Ⅱ3又孕有一對(duì)同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是________。 (4)若Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是________。 (5)若Ⅲ7是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22＋X的卵細(xì)胞和________的精子受精發(fā)育，而這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。 答案　(1)單基因　遺傳咨詢　(2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8(或Ⅲ8患病，但其雙親正常)　(3)Aa　 (4)　(5)23＋X　數(shù)目 12．生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答： 表現(xiàn)型 人數(shù) 性別 有甲病 無乙病 無甲病 有乙病 有甲病 有乙病 無甲病 無乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 (1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是_____________________________________________。 (2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問題： ①Ⅲ10的基因型為________。 ②如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為________，只患甲病的概率為________。 解析　甲病發(fā)病率高，代代相傳，應(yīng)為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關(guān)，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號(hào)患有乙病，基因型為aaXbY，7號(hào)是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb，8號(hào)正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號(hào)的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號(hào)只患甲病，基因型應(yīng)為AaXBY，9號(hào)和10號(hào)婚配，所生男孩患有甲病的可能性為，患有乙病的可能性為()()＝，則同時(shí)患有甲病和乙病的概率為()()＝。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率，即—＝。 答案　(1)常染色體上　X染色體上　甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者　(2)①aaXBXB或aaXBXb ②　 13. 已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)控制，但控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上，X染色體上，還是Y染色體上？請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。 方案：尋找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)_______________________________。 結(jié)果： ①________________，則r基因位于常染色體上。 ②________________，則r基因位于X染色體上。 ③________________，則 r基因位于Y染色體上。 解析　解題時(shí)，可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不同的原理，遷移到利用調(diào)查法來判斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個(gè)體數(shù)多于雌性個(gè)體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的隱性基因控制的；若該性狀在群體中雌性個(gè)體數(shù)多于雄性個(gè)體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的顯性基因控制的；若該性狀只出現(xiàn)在雄性個(gè)體中，則該性狀由Y染色體上的基因控制；若該性狀在雄性與雌性個(gè)體中的數(shù)目相等，則該性狀由常染色體上的基因控制。 答案　方案：暗紅眼果蠅的性別比例 結(jié)果：①若暗紅眼的個(gè)體數(shù)量，雄性與雌性相差不多 ②若暗紅眼的個(gè)體數(shù)量，雄性多于雌性?、廴舭导t眼的個(gè)體全是雄性 14．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問題。 (1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測(cè)技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測(cè)到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是______________________________________。 (4)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？________。如何指導(dǎo)？_____________________________________________。 解析　(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查，注意隨機(jī)取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測(cè)技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當(dāng)父母均正常時(shí)，后代均正常；當(dāng)父親患病、母親正常時(shí)，女兒必然患病，兒子均正常；當(dāng)母親患病、父親正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。 答案　(1)患者家系　人群(人群中隨機(jī)抽樣)　(2)伴X染色體顯性遺傳　　(3)DNA分子雜交　該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患“先天性腎炎”　(4)能　當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患病；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)