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第5章基因突變及其他變異,一、人類常見遺傳病的類型1．概念：由于而引起的人類疾病。2．類型,遺傳物質改變,二、遺傳病的監(jiān)測和預防1．手段：主要包括。2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內容、步驟及產前診斷,遺傳咨詢和產前診斷,三、人類基因組計劃(HGP)1．內容：繪制的地圖。2．目的：測定，解讀其中包含的遺傳信息。3．意義：認識到人類基因的、、及其相互之間的關系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義。4．結果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現的基因約為。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成,結構,功能,2.0萬～2.5萬個,一、人類常見遺傳病的類型1．仔細閱讀教材P90內容，分析判斷下列說法是否正確，并說明理由。(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的疾病。提示：錯誤。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳??；多基因遺傳病是由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。提示：錯誤。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。,2．觀察教材P91圖5－12、5－13，結合圖左側文字內容，分析下列圖示，回答下列問題：21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：,(1)根據圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。提示：減數第一次分裂后期同源染色體未分離，產生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。(2)根據圖示②過程，會導致21三體綜合征形成嗎？分析原因。提示：會。減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。提示：會。也可能是由于精子形成過程中減數第一次分裂后期同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導致的。,(4)21三體綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。3．調查人類遺傳病的方法：資料1：廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴重的皮膚癌變。,(1)資料1中的數據是怎樣獲得的？,提示：在廣西省內隨機地抽取人群樣本，進行該遺傳病的統(tǒng)計，利用下列公式計算得出。,(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調查，回答下列問題：①怎樣選取調查的樣本？提示：在患有該遺傳病的家族中進行調查。②在調查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：根據調查結果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。二、遺傳病的監(jiān)測和預防、人類基因組計劃1．閱讀教材P92相關內容，結合下列材料分析回答下列問題：有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。,(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,2．果蠅體細胞中含有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作物，二倍體水稻體細胞有24條染色體。分析上述材料，思考下列問題：(1)果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？提示：基因組中有5條；染色體組中有4條。(2)水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關系？提示：12條。水稻細胞中無性染色體，故基因組中染色體數與染色體組中的染色體數一樣，均為體細胞染色體數的一半。,3．判斷正誤(1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。()(2)人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。(),,√,1．單基因遺傳病的分類比較,2.調查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較,3.多基因遺傳病的特點(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結果。(3)多基因通常不存在顯隱性關系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。,[例1][雙選](廣東高考)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上，結合下表信息可預測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(),A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8C．禿頂色盲兒子的概率為1/8D．禿頂色盲女兒的概率為0,[研析]本題以遺傳系譜圖、表格為信息載體，考查單基因遺傳病的分析及相關概率計算。具體解題過程如下：,[審]——關鍵信息,①題干文字信息：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，禿頂是常染色體遺傳。②表格信息:禿頂、非禿頂在男女性別中表現情況不同。③遺傳系譜圖信息：Ⅰ1的基因型為bbXAX－，Ⅰ2的基因型為BBXaY，Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY。,,,[判]——研判選項,Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女中，非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2(BB)1/4(XaY)＝1/8；非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1(B_)1/4(XaXa)＝1/4；禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為1/2(Bb)1/4(XaY)＝1/8；禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率為0(bb)1/4(XaXa)＝0。[答案]CD,“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率,以上規(guī)律可利用下述模型表示：,[例2]某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查[解析]貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；而艾滋病屬于傳染??；色盲是單基因遺傳病，比較適合進行遺傳方式的調查；而作為多基因遺傳病和染色體異常遺傳病來說規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調查。[答案]D,————————[課堂歸納]————————,[網絡構建],填充：①單基因②多基因③監(jiān)測和預防④人類基因組,[關鍵語句],1．人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3．遺傳病的監(jiān)測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。4．調查遺傳病的發(fā)病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。5．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。6．人類基因組計劃要測定人體內24條染色體上DNA的全部序列。,答案：A,知識點一、人類遺傳病的類型、特點及調查1．下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律()A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．傳染病D．染色體異常遺傳病解析：孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關；染色體異常遺傳病是染色體結構或數目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。,2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家庭僅一代人中出現過的疾病不是遺傳?、谝粋€家庭幾代人中都出現過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。一個家族僅一代人中出現過的疾病也可能是遺傳??；一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境、營養(yǎng)等因素造成的；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如攜帶白化病基因的基因型為Aa的人并不患??；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病等。,答案：D,3．在下列人類的生殖細胞中，兩者結合能產生先天性愚型的組合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①③B．②③C．①④D．②④解析：先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內比正常人多了1條21號染色體。其可能由正常的卵細胞(22＋X)和異常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是異常的卵細胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此處只有組合①④符合。答案：C,4．下列人類遺傳病調查的基本步驟，正確的順序是()①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現②匯總結果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組進行調查，獲得足夠大的群體調查數據A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：本題考查研究性課題——人類遺傳病的調查。人類遺傳病的調查步驟：確定要調查的遺傳病→設計記錄表格→分組調查→匯總結果，統(tǒng)計分析。,答案：C,知識點二、單基因遺傳病相關概率分析5．人類血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現型正常的夫婦，生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現正常的概率是()A．9/16B．3/4C．3/16D．1/4解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病?；佳巡『捅奖虬Y男孩的基因型為bbXhY，其父母的基因型分別是BbXHY和BbXHXh。對血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1；對苯丙酮尿癥而言，正常的概率為3/4，所以都正常的概率為3/4。答案：B,知識點三、人類遺傳病的監(jiān)測和預防6．我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據是()A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病解析：從遺傳學角度來說，每個正常人身上可能攜帶幾個甚至十幾個有害基因，近親結婚后代患隱性遺傳病的機會增加。答案：B,7．請根據下面的示意圖，回答問題：,(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱；A________，B________，C________。(2)該圖解是____________示意圖，進行該操作的主要目的是_____________________________________________________。(3)若胎兒患有多基因遺傳病，________(選填“能”或“不能”)在光鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點是：在群體中發(fā)病率較________，常表現出________，易受________的影響。(4)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是__________________________________。,解析：(1)、(2)產前診斷的主要檢測手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，B為羊水，C為胎兒細胞。(3)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現出家族聚集現象，易受環(huán)境的影響。(4)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒(XX)患病，因此要終止妊娠。,答案：(1)子宮羊水胎兒細胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)不能高家族聚集現象環(huán)境(4)是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病,[知識歸納整合],[構建聯系],[主干梳理],1．遺傳病的類型及遺傳特點,2．遺傳病類型的判斷方法,[強化針對訓練],1．如表所示是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，其中錯誤的是(),答案：C,解析：抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa、XAY，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩；紅綠色盲癥為伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb、XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現型正常，因此選擇生女兒；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa、Aa，后代中兒子與女兒的患病概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt、tt，后代中兒子與女兒的患病概率相同，因此可通過產前基因診斷確定胎兒是否正常。,2．人21號染色體上的短串聯重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。據此所作判斷正確的是()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒C．精子21號染色體有2條而產生了該患兒D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：21三體綜合征是染色體數目異常病，題干中給出的標記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，所以其致病原因是父親產生的精子21號染色體有2條，該患兒母親再生一個21三體綜合征孩子的概率不能確定。,答案：C,3．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。分析下面遺傳系譜圖，不能得到的結論是()注：Ⅱ4無致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。A．甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ2的基因型為AaXbY，Ⅲ1的基因型為aaXBXbC．如果Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率為9/32D．兩病的遺傳符合基因的自由組合定律,解析：由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其兒子Ⅲ4患乙病可判斷出乙病屬于隱性遺傳病，再由Ⅱ4無致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判斷出乙病為伴X染色體隱性遺傳病，甲病為顯性遺傳病。再由Ⅱ2患甲病，其母親和女兒都正常，說明甲病不可能為伴X染色體遺傳病，從而確定甲病為常染色體顯性遺傳病，同時也可以確定Ⅱ2的基因型為AaXbY，Ⅲ1正常而其父親患兩種病，故Ⅲ1的基因型為aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型為AaXBY，Ⅲ3的基因型為AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以Ⅲ2與Ⅲ3婚配生出正常孩子的概率＝不患甲病的概率不患乙病的概率＝不患甲病的概率(1－患乙病的概率)＝(1/4)[1－(1/4)(1/2)]＝7/32。,答案：C,4.(重慶高考)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。(1)根據家族病史，該病的遺傳方式是______________；母親的基因型是________(用A，a表示)；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為________(假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時________自由組合。(2)檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是____________________，由此導致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。,(3)分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要________種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為__________；為制備大量探針，可利用________技術。,解析：(1)正常雙親生出患病孩子，說明患病是隱性性狀，父親正常而女兒患病說明該基因位于常染色體上，這對表現正常的雙親基因型均為Aa，他們所生表現型正常的兒子基因型為1/3AA、2/3Aa；人群中a基因的頻率為0.1，A基因的頻率為1－0.1＝0.9，AA的基因型頻率為0.81，Aa的基因型頻率為0.18，正常表現型中AA的概率為0.81/(0.81＋0.18)＝9/11，Aa的概率為0.18/(0.81＋0.18)＝2/11；2/3Aa2/11Aa→(2/32/111/4)aa＝1/33aa；常染色體遺傳病的患病概率在人群中沒有性別差異，原因在于男性減數分裂形成生殖細胞時，常染色體和性染色體自由組合。(2)正常的146個氨基酸組成的肽鏈變?yōu)閮H由前45個氨基酸組成的異常肽鏈，這種異常肽鏈產生的根本原因是基因突變，導致正常mRNA第46位的密碼子變成了終止密碼子。,(3)基因診斷的基本過程是用標記的DNA單鏈與待測基因進行雜交；若一種探針能直接檢測一種基因，則對該種單基因遺傳病的檢測需要2種探針，以分別檢測正?；蚝椭虏』?；依據堿基互補配對原則，若mRNA上堿基序列為…ACUUAG…，則對應基因探針的堿基序列為…ACTTAG…或…TGAATC…；利用PCR技術可以對DNA進行體外擴增。,答案：(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR,5．圖1為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病由一對等位基因(A、a)控制，乙病由另一對等位基因(B、b)控制，兩對基因位于兩對同源染色體上。經DNA分子結構分析，發(fā)現乙病致病基因與其相對應的正?；蛳啾?，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點。圖2為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對應正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結果示意圖。據圖回答(概率以分數表示)：,(1)甲病的遺傳方式不可能是______________________，已知對Ⅲ5進行核酸分子雜交診斷后，其電泳結果與圖2中甲相同，則乙病的遺傳方式是_______________________。(2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現，Ⅲ5帶有甲病的致病基因，則Ⅱ3的基因型有________種，Ⅲ3與Ⅱ3基因型相同的概率是________。Ⅲ4與Ⅲ5再生一個患病孩子的概率是________。通過社會調查，發(fā)現甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則Ⅲ9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是________。(3)Ⅳ1的乙病基因最終來自()A．Ⅰ1B．Ⅰ2C．Ⅱ1D．Ⅱ2(4)若對圖1中的________和________進行核酸分子雜交診斷，其結果會與圖2中的乙相同。若對Ⅲ8進行核酸分子雜交診斷，其結果與圖2中的丙相同，則Ⅲ8與Ⅲ2結婚，生出男孩患乙病的概率是________。,解析：(1)由圖1中Ⅱ1患病而Ⅰ1不患病可知，甲病不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖1中Ⅱ1患病而Ⅲ1正?？芍?，甲病不可能是伴Y染色體遺傳病。題干中已明確Ⅲ5核酸分子雜交后電泳結果與圖2中甲(含兩條較小的電泳帶，全部為正?；?相同，即Ⅲ5不攜帶乙病的致病基因，則Ⅳ1的乙病致病基因只能來自Ⅲ4,而Ⅲ4表現正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現，Ⅲ5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中Ⅲ5又顯示未患甲病，說明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對甲病來說，Ⅰ2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ3表現正常，基因型一定是Aa。對乙病來說，Ⅱ4患病，則說明Ⅰ1的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，Ⅲ3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，Ⅲ3與Ⅱ3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)＋(1/2)(1/2)＝1/2。從題圖中看，Ⅳ1患兩種病，即其基因型是aaXbY。,所以，Ⅲ4的基因型是aaXBXb，Ⅲ5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：Ⅲ9的基因型是aaXBY，根據題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，則人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨從甲病看，Ⅲ9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)＝1/11，則生出正常孩子的概率就是10/11。根據乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%可知，這個正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現的頻率分別是361/400和38/400。單獨從乙病看，Ⅲ9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)＝19/800，則生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來看，Ⅲ9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ1的乙病基因Xb只能來自其母親Ⅲ4，Ⅲ4的Xb只能來自Ⅱ2。,(4)從圖2中乙的核酸分子雜交診斷結果來看，乙的核酸分子只有隱性基因，圖1中Ⅱ4和Ⅳ1的基因型是XbY，應與乙的結果相同。對Ⅲ8進行核酸分子雜交診斷，其結果與丙相同，說明Ⅲ8的基因型是XBXb，其與Ⅲ2結婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)21/25/871/80(3)D(4)Ⅱ4Ⅳ11/2,