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第6單元伴性遺傳人類遺傳病,第1講基因在染色體上、伴性遺傳,自主梳理,核心突破,考向感悟,基因在染色體上的實驗證據(1)摩爾根果蠅眼色遺傳實驗過程和現象,紅眼,紅眼,基因位于染色體上的實驗證據及性別決定,自主梳理,核心突破,考向感悟,(2)實驗現象的解釋,Y,XW,XW,Xw,自主梳理,核心突破,考向感悟,(3)結論:基因在染色體上(后來摩爾根又證明了基因在染色體上呈排列)。,線性,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)基因和染色體行為存在明顯的平行關系,所以基因全部位于染色體上。()(2)非等位基因都位于非同源染色體上。()(3)基因分離定律的實質是等位基因隨同源染色體分開而分離。(),,提示:對于真核細胞而言,基因還可存在于線粒體、葉綠體中的DNA上。,,提示:非等位基因也可位于同源染色體上。,√,(4)染色體和基因并不是一一對應關系,一條染色體上含有很多個基因。()(5)非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合,說明核基因和染色體的行為存在平行關系。(),√,√,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.摩爾根果蠅雜交實驗分析(1)F2中紅眼與白眼比例為3∶1,說明這對性狀的遺傳符合基因的分離定律。白眼全是雄性,說明該性狀與性別相關聯。(2)假設控制白眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無相應的等位基因,取親本中的白眼雄果蠅和F1中紅眼雌果蠅交配,后代性狀比為1∶1,仍符合基因的分離定律。(3)實驗驗證——測交。(4)實驗方法——假說—演繹法。(5)實驗結論:基因在染色體上。,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.細胞內的染色體的類別及分類依據,自主梳理,核心突破,考向感悟,3.常見的性別決定類型,自主梳理,核心突破,考向感悟,4.性別分化及影響因素性別決定后的分化發(fā)育過程,受環(huán)境的影響。(1)溫度影響性別分化,某些蛙類的蝌蚪在20℃下發(fā)育,雌雄比例大約為1∶1,在20~30℃下發(fā)育,不管性染色體組成是XX還是XY,都發(fā)育成雌性。(2)日照長短對性別分化的影響,如大麻,在短日照、溫室內,雌性逐漸轉化為雄性。,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向性別決定1.(2019江西五市八校聯盟體一模)結合下表分析,相關敘述正確的是(),自主梳理,核心突破,考向感悟,A.紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交,子代中雌果蠅均為紅眼,雄果蠅均為白眼B.白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,子代中雌果蠅均為白眼,雄果蠅均為紅眼C.蘆花公雞與非蘆花母雞交配,子代中公雞均為非蘆花,母雞均為蘆花D.蘆花母雞與非蘆花公雞交配,子代中公雞均為蘆花,母雞均為非蘆花,答案,解析,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.果蠅的眼色由一對等位基因(A、a)控制。在純種暗紅眼♀純種朱紅眼♂的正交實驗中,F1只有暗紅眼;在純種朱紅眼♀純種暗紅眼♂的反交實驗中,F1雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。則下列說法不正確的是()A.正、反交實驗常被用于判斷有關基因所在的染色體類型B.反交的實驗結果說明這對控制眼色的基因不在常染色體上C.正、反交的子代中,雌性果蠅的基因型都是XAXaD.若正、反交的F1中雌、雄果蠅自由交配,其后代表現型的比例都是1∶1∶1∶1,答案,解析,自主梳理,核心突破,考向感悟,伴性遺傳的類型及特點1.伴性遺傳的概念由上的基因決定的性狀,在遺傳時與相關聯。,性染色體,性別,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)子代XbY個體中Xb來自母親,以后只能傳給女兒,由此可知這種遺傳病的遺傳特點是。(2)如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說明這種遺傳病的遺傳特點是。(3)這種遺傳病的另外一個遺傳特點是。,交叉遺傳,隔代遺傳,男性發(fā)病率明顯高于女性,2.伴性遺傳的實例——紅綠色盲的遺傳,自主梳理,核心突破,考向感悟,錯混辨析(1)XY代表一對同源染色體并非代表等位基因。(2)Y染色體上不存在控制色覺正常和紅綠色盲的基因,并非沒有其他基因。,(3)白眼殘翅雌果蠅(bbXrXr)能形成bbXrXr類型的次級卵母細胞。()(4)位于X染色體或Y染色體上的所有基因,控制的性狀表現總會與性別相關聯。(),自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)性染色體上的基因都與性別決定有關。()(2)生殖細胞中只表達性染色體上的基因。(),,提示:性染色體上有決定性別的基因,但不是所有基因都與性別有關。例如色盲等伴性遺傳病,其基因也在性染色體上,卻與性別決定無關。,,提示:生殖細胞中也表達常染色體上的基因。,√,√,自主梳理,核心突破,考向感悟,(5)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。()(6)患伴X顯性遺傳病的女性多于男性。()(7)性染色體既存在于生殖細胞中,也存在于體細胞中。(),,提示:含X染色體的配子也可能是雄配子。,√,√,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.伴性遺傳的概念、類型及特點(1)伴性遺傳的概念理解①基因位置:性染色體上——X、Y染色體或Z、W染色體上。②特點:與性別相關聯,即在不同性別中,某一性狀出現的概率會不同。(2)X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳如右圖為X、Y染色體的結構模式圖,Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設控制某個相對性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的Ⅰ片段,那么這對性狀在后代男女個體中表現型也有差別,如:,自主梳理,核心突破,考向感悟,自主梳理,核心突破,考向感悟,(3)X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳,自主梳理,核心突破,考向感悟,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.伴性遺傳在實踐中的應用(1)進行生物品種選育,如利用家蠶皮膚透明與不透明這一對位于Z染色體上的基因控制的性狀,設計方案,只根據皮膚特征就可在幼蟲期將雌雄蠶區(qū)分開,從而選出高產量雄蠶。(2)在人類遺傳病的風險評估方面具有重要應用價值,如依據各類伴性遺傳特點,進行遺傳咨詢,指導生育,避免遺傳病患兒的出生。(3)可判斷某性狀遺傳的方式,從而進行親代與子代基因型、表現型的推斷及相關概率計算。(4)根據伴性遺傳與性別相聯系及在男女中發(fā)病率不同的特點,設計實驗判斷分析控制某性狀的基因的位置。,考向伴性遺傳的特點1.(2016全國Ⅱ理綜)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表現型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現型不同的果蠅進行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現型。據此可推測:雌蠅中()A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死,自主梳理,核心突破,考向感悟,答案,解析,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.(2017全國Ⅱ理綜)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚,并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}。(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。,自主梳理,核心突破,考向感悟,答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%,解析:(2)設控制血友病的相關基因為A、a,大女兒(XAX-)與一個非血友病的男子(XAY)結婚并生了一個患血友病的男孩(XaY),則大女兒的基因型為XAXa,由大女兒的基因型可推出該夫婦的基因型為XA、XAY,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa。小女兒與非血友病的男子(XAY)結婚,生出患血友病男孩的概率為1/21/4=1/8。,自主梳理,核心突破,考向感悟,假如兩個女兒的基因型相同,則小女兒的基因型為XAXa,其生出血友病基因攜帶者女兒的概率為1/4。(3)血友病是伴X隱性遺傳病,男性只要含有一個致病基因就表現為患病,所以在男性群體中,血友病的致病基因頻率與血友病基因型頻率相同。由題意可知,男性群體中血友病患者的比例為1%,即血友病基因型頻率為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01。由題意知,男性群體和女性群體中致病基因頻率相等,則女性群體中血友病致病基因頻率為0.01,非致病基因的基因頻率為0.99,所以,女性群體中攜帶者的基因型頻率為20.010.99100%=1.98%,即女性群體中攜帶者的比例為1.98%。,一、設計實驗方案確定基因位置1.正反交法(1)若正交和反交的后代表現型相同,都表現同一親本的性狀,則這對基因位于常染色體上。(2)若正交后代全表現為甲性狀,而反交后代中雌性全表現為甲性狀,雄性全表現為乙性狀,則甲性狀為顯性性狀,且基因位于X染色體上。2.根據后代的表現型在雌雄個體中的比例是否一致進行判定若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例一致,說明遺傳與性別無關,則可確定基因在常染色體上;若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例不一致,說明遺傳與性別有關,則可確定基因在性染色體上。,3.選擇親本雜交實驗進行分析推斷選擇親本進行雜交,根據后代的表現型及在雌雄個體中的比例來確定基因位置。,親本的性狀及性別的選擇規(guī)律:選兩條同型性染色體的親本(XX或ZZ)為隱性性狀,另一親本則為顯性性狀。,應用體驗1(2017海南)甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()A.aB.bC.cD.d,答案,解析,二、設計實驗篩選某一性別的后代用于生產1.XY型性別決定(即雌性的性染色體組成為XX,雄性為XY)的生物(如果蠅等):“雌隱雄顯”的雜交后代中,具有顯性性狀的都是雌性個體,具有隱性性狀的都是雄性個體。如果蠅的紅眼為伴X染色體顯性遺傳,白眼為隱性性狀,白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅的雜交后代中,紅眼的都是雌果蠅,白眼的都是雄果蠅。故通過眼色即可直接判斷子代果蠅的性別。2.ZW型性別決定(即雌性的性染色體組成為ZW,雄性為ZZ)的生物(如鳥類、家蠶等):“雌顯雄隱”的雜交后代中,具有顯性性狀的都是雄性個體,具有隱性性狀的都是雌性個體。如家雞羽毛蘆花(B)與非蘆花(b)是一對相對性狀,基因B、b位于Z染色體上,蘆花母雞(ZBW)與非蘆花公雞(ZbZb)雜交的后代中,非蘆花雞(ZbW)全是母雞,蘆花雞(ZBZb)全是公雞。這樣就可根據早期雛雞羽毛的特征把雌雄個體分開,從而做到多養(yǎng)母雞,多產蛋。,應用體驗2(2018全國Ⅱ理綜)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,豁眼雌禽產蛋能力強。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因。回答下列問題。(1)用純合子正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個體的基因型和表現型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。(2)為了給飼養(yǎng)場提供產蛋能力強的該種家禽,請確定一個合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預期結果,要求標明親本和子代的表現型、基因型。(3)假設M/m基因位于常染色體上,m基因純合時可使部分應表現為豁眼的個體表現為正常眼,而MM和Mm對個體眼的表現型無影響。以此推測,在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現型均為正常眼的親本交配,其子代中出現豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。,答案(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)預期結果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)(3)mmZaWMmZaZa,mmZaZa解析本題以家禽為實驗材料考查了伴性遺傳及基因之間的相互關系的知識。據題意,某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,正常眼對豁眼顯性,其遺傳方式與性別相關聯,屬于伴性遺傳。家禽的性別決定方式是ZW型,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,正常眼性狀由Z染色體上的顯性基因A控制,在W染色體上沒有其等位基因。,(1)雄禽體細胞中的一對性染色體是ZZ,純合體正常眼雄禽的基因型是ZAZA,雌禽體細胞中的一對性染色體是ZW,豁眼雌禽的基因型是ZaW,純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交(ZAZAZaW→ZAW+ZAZa),理論上,F1個體的基因型是ZAW和ZAZa,F1個體均為正常眼。F1中的雌禽和雄禽交配,F2中雌禽的基因型及比例是:ZAW∶ZaW=1∶1,F2雌禽中豁眼所占比例為1/2。(2)豁眼雌禽產蛋能力強,基因型為ZaW,正常眼雄禽的基因型為ZAZA和ZAZa,豁眼雄禽的基因型是ZaZa。使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼的雜交組合為:ZaZaZAW→ZAZa+ZaW,預期結果見答案。(3)由題意可知,位于常染色體上的m基因純合時,影響雌禽Z染色體上a基因的表達,而MM和Mm對個體眼的表現型無影響。若兩只表現型均為正常眼的親本交配,子代既有正常眼雄禽,又有豁眼雄禽,所以正常眼雌禽親本的基因型是mmZaW,正常眼雄禽的基因型為MMZAZa、MmZAZa、mmZAZa、mmZaZa,子代中豁眼雄禽的基因型是MmZaZa和mmZaZa。,