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基因突變和基因重組 (30分鐘　100分) 一、選擇題(共8小題，每小題6分，共48分) 1.下列有關(guān)基因突變的敘述，錯誤的是 (　　) A.基因突變不一定由物理或化學因素誘發(fā) B.親代的突變基因不一定能傳遞給子代 C.突變的基因不一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變 D.子代獲得突變基因不一定能改變性狀 【解析】選C。誘導基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素，A正確；親代的突變基因不一定能傳遞給子代，只有生殖細胞中的基因突變才可能傳遞給子代，B正確；基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，所以突變的基因一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變，C錯誤；子代獲得突變基因不一定能改變性狀，如突變基因是隱性基因時，需純合時才會改變性狀，D正確。 2.(2019長春模擬)杰弗里霍爾等人因發(fā)現(xiàn)了控制晝夜節(jié)律的分子機制，獲得了2017年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。研究中發(fā)現(xiàn)若改變果蠅體內(nèi)一組特定基因，其晝夜節(jié)律就會被改變，這組基因被命名為周期基因。這個發(fā)現(xiàn)向人們揭示出天然生物鐘是由遺傳基因決定的。下列敘述錯誤的是 (　　) A.基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，從而可能改變生物的性狀 B.控制生物鐘的基因A可自發(fā)突變?yōu)榛騛1或基因a2 C.沒有細胞結(jié)構(gòu)的病毒也可以發(fā)生基因突變 D.科學家用光學顯微鏡觀察了周期基因的變化 【解析】選D?；蛲蛔円欢ㄒ鸹蚪Y(jié)構(gòu)的改變，但是由于密碼子的簡并性等原因，不一定導致生物性狀發(fā)生改變，A正確；基因突變往往是突變?yōu)槠涞任换?，因此控制生物鐘的基因A可自發(fā)突變?yōu)榛騛1或基因a2，B正確；病毒沒有細胞結(jié)構(gòu)，大多數(shù)病毒的遺傳物質(zhì)是DNA，少數(shù)病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，因此病毒也可以發(fā)生基因突變，C正確；基因的結(jié)構(gòu)在光學顯微鏡下是觀察不到的，D錯誤。 3.下列關(guān)于變異的相關(guān)敘述，正確的是 (　　) A.非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生基因重組 B.基因重組不可以產(chǎn)生新的性狀，只可以把現(xiàn)有性狀進行重新組合 C.可遺傳的變異一定會導致基因的數(shù)目或基因中堿基序列的變化 D.玉米(2n=20)一個染色體組有10條染色體，一個基因組有11條染色體 【解析】選B。非同源染色體上的非等位基因會隨著非同源染色體的自由組合發(fā)生基因重組，A項錯誤；基因重組不產(chǎn)生新基因，不產(chǎn)生新的性狀，只是把原有性狀進行重新組合，B項正確；基因重組屬于可遺傳的變異，但不會導致基因的數(shù)目或基因中堿基序列的變化，C項錯誤；玉米植株沒有雌雄之分，其一個染色體組和基因組染色體數(shù)目相同，均為10條染色體，D項錯誤。 4.下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是 (　　) A.雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比，不可能是基因重組導致的 B.聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合 C.“肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗”中R型菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型菌的原理是基因重組 D.基因重組導致生物性狀多樣性，為生物進化提供了最基本的原材料 【解析】選C。如果一對相對性狀是由非同源染色體上的兩對基因共同控制，則雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比，可能是基因重組的結(jié)果，A錯誤；聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合，B錯誤；突變和基因重組為生物的進化提供原材料，突變包括基因突變和染色體變異，D錯誤。 【易錯提醒】基因重組只是“原有基因間的重新組合”，它既未改變基因的“質(zhì)”(未產(chǎn)生“新基因”)也未改變基因的“量”，只是產(chǎn)生了“新基因型”，其所產(chǎn)生的性狀應(yīng)稱為“重組性狀”而不是“新性狀”。 5.某二倍體植物染色體上的基因B2是由基因B1突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯誤的是 (　　) A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的 B.基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同 C.基因B1和B2指導蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼 D.基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中 【解析】選D。DNA堿基對的增添、缺失、替換都會造成基因突變，A正確；如果是堿基對替換引起的基因突變，由于密碼子的簡并性，合成蛋白質(zhì)可能相同，B正確；生物共用一套密碼子，C正確；配子經(jīng)過減數(shù)分裂形成，發(fā)生等位基因分離，等位基因不會共同存在于同一個配子中，D錯誤。 6.(2019雅安模擬)某二倍體植物染色體上的基因E2發(fā)生了基因突變，形成了它的等位基因E1，導致所編碼的蛋白質(zhì)中一個氨基酸被替換，下列敘述正確的是 (　　) A.基因E2形成E1時，該基因在染色體上的位置和其上的遺傳信息會發(fā)生改變 B.基因E2突變形成E1，該變化是由基因中堿基對的替換、增添和缺失導致的 C.基因E2形成E1時，一定會使代謝加快，細胞中含糖量增加，采摘的果實更加香甜 D.在自然選擇作用下，該種群基因庫中基因E2的基因頻率會發(fā)生改變 【解析】選D。基因E2突變形成E1時，其上的遺傳信息會發(fā)生改變，在染色體上的位置不變；蛋白質(zhì)中只有一個氨基酸被替換，這說明該突變是由基因中堿基對的替換造成的，堿基對的增添和缺失會造成氨基酸數(shù)目和種類的改變；基因突變具有不定向性和多害少利性，基因E2突變形成E1后，植株代謝不一定加快，含糖量不一定增加。 7.果蠅的日活動周期由基因per控制，野生型基因per+和突變基因perS、perL分別控制果蠅的日活動周期為24小時、19小時和29小時，突變基因perO則導致果蠅日活動完全沒有節(jié)律性。結(jié)合相關(guān)知識，以下敘述錯誤的是 (　　) A.日活動周期除受基因per控制，還可能會受環(huán)境影響 B.perO控制合成的蛋白質(zhì)比per+控制合成的蛋白質(zhì)分子量小很多，原因可能是基因突變導致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止 C.per基因除了能影響果蠅的日活動周期外，還能影響雄果蠅的求偶鳴叫節(jié)律，說明一種基因可控制多種性狀 D.突變型果蠅具有不同的日活動周期，說明基因突變具有隨機性的特點 【解析】選D。表現(xiàn)型既受基因調(diào)控，又受環(huán)境影響，A正確。perO控制合成的蛋白質(zhì)分子量小是由于基因突變導致perO在表達的過程中，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上提前出現(xiàn)終止密碼子，進而引起翻譯提前終止，B正確。per基因除了能影響果蠅的日活動周期外，還能影響雄果蠅的求偶鳴叫節(jié)律，說明基因與性狀的關(guān)系不都是簡單的線性關(guān)系，一種基因可控制多種性狀，C正確。由野生型基因突變而產(chǎn)生的不同突變基因，導致突變型果蠅的日活動周期與野生型果蠅不同，這說明基因突變具有不定向性的特點，D錯誤。 8.如圖為某二倍體植物的一個正在分裂的細胞部分染色體組成。下列對于該細胞分裂的有關(guān)敘述正確的是 (　　) A.該細胞的基因組成是RRDd B.該細胞可能發(fā)生了基因重組 C.該細胞中染色體數(shù)目最多為8條 D.該細胞中含有4個染色體組 【解析】選D。該細胞處于有絲分裂后期，染色體已經(jīng)加倍，其基因組成應(yīng)是RR__Dd__(四倍體基因組成)，A項錯誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中，有絲分裂不發(fā)生基因重組，B項錯誤；圖中顯示的是該細胞中的部分染色體，真實細胞內(nèi)的染色體數(shù)目可能大于8條，C項錯誤；有絲分裂后期，染色體加倍，此時細胞中含有4個染色體組，D項正確。 二、非選擇題(共22分) 9.轉(zhuǎn)錄因子OrERF是一類蛋白質(zhì)，在植物抵抗逆境時發(fā)揮作用?？蒲腥藛T對水稻OrERF基因進行研究。請回答： (1)對OrERF基因轉(zhuǎn)錄非模板鏈的上游部分測序，結(jié)果如下： OrERF基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中的起始密碼子是___________。該基因在轉(zhuǎn)錄形成mRNA時，起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域比下一個密碼子的配對區(qū)域氫鍵數(shù)少_____個。 (2)基因表達中，編碼序列在基因中所占比例一般不超過全部堿基對數(shù)量的10%，若一個基因片段中脫氧核苷酸之間的磷酸二酯鍵有1 198個，則該基因表達時需要的氨基酸總數(shù)不超過_______個(不考慮終止密碼)。 (3)①②③三個元件分別在高鹽、干旱、低溫不同信號的誘導下，導致此基因表達出不同的OrERF蛋白，以適應(yīng)高鹽、干旱、低溫環(huán)境，此現(xiàn)象說明基因的表達也受_______影響。 (4)水稻窄葉為突變性狀，其突變基因位于2號染色體上?？蒲腥藛T推測2號染色體上已知的三個突變基因可能與窄葉性狀出現(xiàn)有關(guān)。野生型與突變型水稻三個突變基因中堿基及相應(yīng)蛋白質(zhì)的變化如表所示。 突變基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 堿基變化 C→CG C→T CTT→C 蛋白質(zhì) 差異 分子結(jié)構(gòu)無差異 氨基酸的差異數(shù)(？) 長度有明顯變化 據(jù)上表分析：基因突變的類型包括_____________。上表Ⅱ中(？)內(nèi)可能是_______(A.0個　B.1個　C.很多)。 (5)如果只考慮水稻窄葉這個突變性狀是由2號染色體一個(對)基因引起，設(shè)計實驗判定水稻窄葉的突變性狀為顯性突變還是隱性突變所致。 【解析】(1)根據(jù)圖示發(fā)現(xiàn)OrERF基因轉(zhuǎn)錄非模板鏈的起始密碼子編碼區(qū)的堿基排列順序為ATG，則轉(zhuǎn)錄模板鏈的堿基為TAC，因此起始密碼子為AUG。起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域情況為：A=T、U=A、G≡C，下一個密碼子(UGC)的配對區(qū)域情況為：U=A、G≡C、C≡G，因此起始密碼子與模板鏈配對區(qū)域比下一個密碼子的配對區(qū)域氫鍵數(shù)少(2+3+3)-(2+2+3)=1個。 (2)若一個基因片段中脫氧核苷酸之間的磷酸二酯鍵有1 198個，則可以推測出其含有堿基數(shù)為1 200個，又因為編碼序列在基因中所占比例一般不超過全部堿基對數(shù)量的10%，因此編碼序列堿基≤1 20010%=120個堿基；根據(jù)基因表達過程中，DNA分子中堿基數(shù)∶mRNA中堿基數(shù)∶氨基酸數(shù)=6∶3∶1的關(guān)系，可以推測mRNA的堿基數(shù)≤60個，該基因表達時需要的氨基酸總數(shù)≤20個。 (3)①②③三個元件分別在高鹽、干旱、低溫不同信號的誘導下，導致此基因表達出不同的OrERF蛋白，以適應(yīng)高鹽、干旱、低溫環(huán)境，此現(xiàn)象說明基因的表達受環(huán)境影響。 (4)根據(jù)表格信息分析可知，突變基因Ⅰ的堿基變化為C→CG，可判斷突變是堿基對增添造成的；突變基因Ⅱ的堿基變化為C→T，可判斷突變是堿基對替換造成的；突變基因Ⅲ的堿基變化為CTT→C，可判斷突變是堿基對缺失造成的。對于基因Ⅱ上的堿基C替換為T，密碼子肯定發(fā)生改變，但可能決定的氨基酸與未突變表達出的氨基酸是同一種，則氨基酸的差異數(shù)為0；也可能突變后決定的氨基酸種類發(fā)生了改變或者變成了終止密碼，則決定的氨基酸差異數(shù)可能有1個或多個，故選ABC。 (5)選用多株突變型植株自花傳粉，如果是顯性突變所致，則突變株中有雜合子，所以后代會出現(xiàn)野生型；如果為隱性突變所致，則后代全為突變型，不會出現(xiàn)性狀分離。 答案：(1)AUG　1　(2)20　 (3)環(huán)境　(4)堿基對的增添、替換、缺失　 ABC (5)選用多株突變型植株自花傳粉，若后代出現(xiàn)野生型，則為顯性突變所致；若后代全為突變型，則為隱性突變所致。 1.(5分) Angelman綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因無法表達(如圖所示)。對部分Angelman綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。以下敘述錯誤的是 (　　) 患者：　…TCAAGCAACGGAAA… 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… A.UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳不遵循自由組合定律 B.Angelman綜合征患兒的致病機理可能是：來自父方的UBE3A基因發(fā)生堿基對替換，從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變 C.父方15號染色體上的SNRPN基因轉(zhuǎn)錄形成的反義RNA與UBE3A基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA結(jié)合，導致其不能控制UBE3A蛋白的合成 D.UBE3A蛋白是“泛素—蛋白酶體系統(tǒng)”的核心組分之一，該系統(tǒng)可特異性“標記”p53蛋白并使其降解。由此推測，Angelman綜合征患兒腦細胞中p53蛋白的積累量比正常人多 【解析】選B。據(jù)圖分析可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于同源染色體上，因此兩者之間不遵循基因的自由組合定律，A正確?；颊叩腢BE3A基因序列中一個堿基對發(fā)生了改變，由G//C變成了A//T，又因為正常人來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因無法表達，說明Angelman綜合征患兒的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對替換，屬于基因突變，B錯誤。母方15號染色體上的UBE3A基因能夠正?？刂芔BE3A蛋白的合成，而父方15號染色體上的SNRPN基因轉(zhuǎn)錄形成的反義RNA與UBE3A基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA結(jié)合，導致其不能控制UBE3A蛋白的合成，C正確。UBE3A蛋白是“泛素—蛋白酶體系統(tǒng)”的核心組分之一，該系統(tǒng)可特異性“標記”p53蛋白并使其降解，說明Angelman綜合征患兒腦細胞中p53蛋白的積累量比正常人高，D正確。 2.(5分)如圖表示某動物一個精原細胞分裂中染色體配對時的一種情況，A～D為染色體上的基因。下列分析正確的是 (　　) A.該變異屬于基因重組，發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前期 B.兩條非姐妹染色單體相互交換的基因不能進行表達 C.每條染色體在該次分裂的后期著絲點分裂 D.這種變異會產(chǎn)生新的基因和基因型 【解析】選A。圖示表示同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換，屬于基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的前期，A正確；兩條非姐妹染色單體相互交換的基因可以進行表達，B錯誤；圖示交叉互換發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中，每條染色體上著絲點的分裂發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，C錯誤；圖示變異只能產(chǎn)生新的基因型，不能產(chǎn)生新的基因，D錯誤。 3.(20分)科研人員利用化學誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株 =3∶1。D11基因的作用如圖所示。請分析并回答問題： (1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的_______功能。 (2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生_______(填“顯性”或“隱性”)突變，從而_______(填“促進”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內(nèi)BR含量_______，導致產(chǎn)生矮稈性狀。 (3)研究發(fā)現(xiàn)，EMS也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說明基因突變具有_______特點。 (4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)。現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。 ①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生_______(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。 ②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請進一步設(shè)計操作較簡便的實驗方案，預期實驗結(jié)果及結(jié)論。 實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例。 預期實驗結(jié)果及結(jié)論：若植株全為_______植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同；若植株全為_______植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。 【解析】 (1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的信息交流功能。 (2)F2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株=3∶1，說明正常相對于矮稈為顯性性狀，由此可見EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變后會抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量減少，進而產(chǎn)生矮稈性狀。 (3)EMS會誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變，也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變，可見基因突變具有隨機性特點。 (4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是D11基因發(fā)生隱性突變形成的，現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的。 ①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，說明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生隱性突變引起的。 ②若雜交子代皆表現(xiàn)為矮稈植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因可能與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的，需要進行進一步實驗來探究。若乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導致BR不能形成，這可通過給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例來判斷，若植株全長為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同。 答案：(1)信息交流(或信息傳遞) (2)隱性　抑制　減少　(3)隨機性　 (4)①隱性?、谡！“?