《山東省沂水縣高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第三節(jié) 人類遺傳病知識(shí)點(diǎn)總結(jié)學(xué)案 新人教版必修2.doc》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《山東省沂水縣高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第三節(jié) 人類遺傳病知識(shí)點(diǎn)總結(jié)學(xué)案 新人教版必修2.doc（2頁珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

第三節(jié) 人類遺傳病 1、人類遺傳病產(chǎn)生的原因、特點(diǎn)及類型（A） 原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 類型：單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。 多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。（原發(fā)性高血壓、冠心病等） 染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。如21三體綜合征。 2、常見單基因遺傳病的遺傳（A） 顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全（常顯）；抗維生素D佝僂?。╔顯） 隱性：白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞等（常隱） 3、遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系（A） 產(chǎn)前診斷是指：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。如：羊水檢查，B超檢查，孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率 4、遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系（A） 在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 類型 主要特點(diǎn)或病因 舉例 單基 因遺 傳病 常染色體顯性 連續(xù)遺傳、男女概率相等、近親婚配概率不變 并指、軟骨發(fā)育不全 常染色體隱性 隔代遺傳、男女概率相等、近親婚配概率升高 白化病、苯丙酮尿癥 伴X顯性 連續(xù)遺傳、概率男少女多、近親婚配概率不變 抗VitD佝僂病 伴X隱性 隔代遺傳、概率男多女少、近親婚配概率升高 色盲、血友病 伴Y遺傳 連續(xù)遺傳、只由男性患者傳給全部的兒子 毛耳 母系遺傳病 連續(xù)遺傳、只由女性患者傳給所有的子女 Leber遺傳性視神經(jīng)病 多基因遺傳病 表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象、容易受環(huán)境影響 唇裂、無腦兒 染色 體病 常染色體病 病因：染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目變異 貓叫綜合征（5號(hào)缺失） 性染色體病 病因：減數(shù)分離過程中性染色體分配異常 特納氏綜合征（XO） 5、 直系旁系血親（圖略） 直系血親,就是指和自己有直接血緣關(guān)系的親屬,包括生育自己的長輩包括父母、祖父母、外祖父母以及更上的長輩和自己生育的下輩包括子女、孫子女、外孫子女以及更下的直接晚輩。 旁系血親，是指出于同一祖先，除直系血親以外的具有間接血緣關(guān)系的人，如兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。 為婚姻法所禁止結(jié)婚的三代以內(nèi)（上三代，下三代，都是從自己算起為第一代）旁系血親是指，除直系血親之外，出自同一祖父母、外祖父母的血親，即親兄弟姐妹（包括同母同父、同母異父、同父異母）、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔伯姑與侄子女、舅姨與外甥女、外甥。 在我國禁止三代以內(nèi)旁系血親結(jié)婚，其現(xiàn)實(shí)意義，主要是禁止中表婚，即表兄弟姐妹之間的婚姻。因?yàn)槲覛v來有“同姓不婚、同宗不婚、親上加親”的傳統(tǒng)婚俗，中表婚作為一種異姓近親結(jié)婚的婚俗，至今還有一定的影響。 6、人類基因組計(jì)劃及其意義（A） 人類基因組計(jì)劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息（測24條染色體 22＋XY） 意義：可以清楚的認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能極其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診制和預(yù)防具有重要的意義