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目標導(dǎo)航 預(yù)習(xí)導(dǎo)引 目標導(dǎo)航 預(yù)習(xí)導(dǎo)引 一 二 三 一 人類常見遺傳病的類型1 概念 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 2 類型 主要可以分為單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病三大類 遺傳病患者的致病基因一定來自親代嗎 答案 不一定 也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物 目標導(dǎo)航 預(yù)習(xí)導(dǎo)引 一 二 三 二 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1 常用的手段有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等 2 意義 在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 3 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 1 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查 了解家庭病史 對是否患有某種遺傳病作出診斷 2 分析遺傳病的傳遞方式 3 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 4 向咨詢對象提出防治對策和建議 如終止妊娠 進行產(chǎn)前診斷等 4 產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前 醫(yī)生用專門的檢測手段 如羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 目標導(dǎo)航 預(yù)習(xí)導(dǎo)引 一 二 三 基因檢測可以確定胎兒的基因型 有一對夫婦 其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者 另一方表現(xiàn)型正常 妻子懷孕后 想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因 請回答下列問題 1 丈夫為患者 胎兒是男性時 需要對胎兒進行基因檢測嗎 為什么 答案 需要 表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者 她與男患者婚配時 男性胎兒可能帶有致病基因 2 當(dāng)妻子為患者時 表現(xiàn)型正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性 為什么 答案 女性 女患者與正常男性婚配時 所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因 因此表現(xiàn)型正常 目標導(dǎo)航 預(yù)習(xí)導(dǎo)引 一 二 三 三 人類基因組計劃與人體健康1 人類基因組計劃的內(nèi)容及目的 指繪制人類遺傳信息圖 目的是測定人類基因組的全部DNA序列 解讀其中包含的遺傳信息 2 參加人類基因組計劃的國家 美國 英國 德國 日本 法國和中國 中國承擔(dān)其中1 的測序任務(wù) 3 有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間 正式啟動時間 1990年 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間 2001年2月 人類基因組的測序任務(wù)完成時間 2003年 4 意義 認識到人類基因的組成 結(jié)構(gòu) 功能及其相互關(guān)系 對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義 5 結(jié)果 人類基因組大約有31 6億個堿基對 已發(fā)現(xiàn)的基因為2 0萬 2 5萬個 目標導(dǎo)航 預(yù)習(xí)導(dǎo)引 一 二 三 你知道在人類基因組計劃的基礎(chǔ)上 我國科學(xué)家獨立完成了哪種生物基因組的測序工作嗎 答案 水稻 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 例1 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 不正確的是 A 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B 人類遺傳病包括單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C 21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D 單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病審題 本題考查的知識點為人類遺傳病的概念及分類 解答本題時 首先要明確人類遺傳病包括的類型及各類型的特點 再結(jié)合各選項進行分析選擇 解析 遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 根據(jù)控制遺傳病的等位基因的對數(shù)和染色體異常情況 人類遺傳病可分為單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 21三體綜合征是由于體內(nèi)的21號染色體多了一條 使患者體細胞中有47條染色體 單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病 并非單個基因 答案 D 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 2015課標全國 理綜 6 抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病 短指為常染色體顯性遺傳病 紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病 白化病為常染色體隱性遺傳病 下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述 正確的是 A 短指的發(fā)病率男性高于女性B 紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C 抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D 白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識 短指為常染色體遺傳病 男性與女性發(fā)病率相同 A項錯 紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病 女性患者的父親為該病患者 B項正確 抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病 該病發(fā)病率女性高于男性 C項錯 白化病為常染色體隱性遺傳病 具有隔代遺傳的特點 D項錯 答案 B 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 二 遺傳病的調(diào)查1 調(diào)查原理 1 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況 2 調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 的比較 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 例2 地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一 為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況 某研究小組對該城市的68000人進行了調(diào)查 調(diào)查結(jié)果如表 下列說法正確的是 表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 A 根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B 經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別 可減少地中海貧血的發(fā)生C 地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D 患者經(jīng)治療后 不會將致病基因遺傳給后代 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 審題 本題主要考查人類遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識 應(yīng)從兩個表格的不同調(diào)查目的 遺傳方式的判斷方法及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防等方面分析 解析 表1中得到此病的遺傳特點 患病比例在男女中無差異 只能判定該病是常染色體上的基因控制的 所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病率 表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率 與年齡無關(guān) 因為不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的 患者經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型 所以病變基因仍會傳給后代 答案 C 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 某學(xué)校生物興趣小組開展了 調(diào)查人群中的遺傳病 的實踐活動 以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是 A 調(diào)查時 最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病 如原發(fā)性高血壓 冠心病等B 調(diào)查時應(yīng)分多個小組進行調(diào)查 以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C 為了更加科學(xué) 準確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率 應(yīng)特別注意隨機取樣D 若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近 且發(fā)病率較高 則可能是常染色體顯性遺傳病解析 原發(fā)性高血壓 冠心病等多基因遺傳病 遺傳特點和方式比較復(fù)雜 難以操作計算 故不適宜作為調(diào)查對象 調(diào)查對象數(shù)量應(yīng)該足夠大 還要隨機取樣 以減小誤差 如果男女患病比例相近 且發(fā)病率較高 則可能是常染色體顯性遺傳病 答案 A 一 二 知識精要 典題例解 遷移應(yīng)用 易錯點一 易錯點二 易錯點一 遺傳方式和發(fā)病率的調(diào)查范圍不同 調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時 應(yīng)在患者家系中調(diào)查 根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時 要注意在人群中隨機調(diào)查 例如不能在普通學(xué)校中調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率 因為學(xué)校是一個特殊的群體 沒有做到在人群中隨機調(diào)查 易錯點一 易錯點二 例1 某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以 研究 遺傳病的遺傳方式 為課題進行調(diào)查研究 最好選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法是 A 白化病 在周圍熟悉的4 10個家系調(diào)查B 紅綠色盲 在患者家系中調(diào)查C 苯丙酮尿癥 在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查D 青少年型糖尿病 在患者家系中調(diào)查解析 在調(diào)查遺傳方式時 只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律 而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息 青少年型糖尿病是多基因遺傳病 無法調(diào)查其遺傳方式 答案 B 易錯點一 易錯點二 易錯點二 人的染色體組和基因組是不同的 人類基因組是包含24條染色體 22條常染色體及X Y性染色體 上的DNA序列 而人的一個染色體組僅包含23條 配子中的 染色體 例2 人類染色體組和人類基因組的研究對象各包括哪些染色體 46條染色體 22條常染色體 X染色體或22條常染色體 Y染色體 22條常染色體 X Y染色體 44條常染色體 X Y染色體A B C D 解析 人類染色體組包含22條常染色體 X染色體或22條常染色體 Y染色體 人類基因組的研究對象是人類的24條染色體的基因和堿基序列 即22條常染色體 X Y染色體 答案 B