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考點(diǎn)2　伴性遺傳與人類遺傳病 1．性染色體不同區(qū)段分析 2．僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn) (1)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn) ①發(fā)病率男性低于女性； ②世代遺傳； ③男患者的母親和女兒一定患病。 (2)伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn) ①發(fā)病率男性高于女性； ②隔代交叉遺傳； ③女患者的父親和兒子一定患病。 3．XY同源區(qū)段上基因的遺傳特點(diǎn) (1)女性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性基因型為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遺傳仍與性別有關(guān)。 ①如XaXa(♀)XaYA(♂)→子代(♀)全為隱性，(♂)全為顯性； ②如XaXa(♀)XAYa(♂)→子代(♀)全為顯性，(♂)全為隱性。 4．判斷人類遺傳病遺傳方式的一般程序 5．有關(guān)伴性遺傳及遺傳病的6點(diǎn)提示 (1)并非所有基因都在染色體上，線粒體、葉綠體和原核細(xì)胞等不具有染色體，但是存在遺傳物質(zhì)。 (2)X、Y染色體上并不是不存在等位基因，二者同源區(qū)段存在等位基因。 (3)調(diào)查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同，前者在人群中隨機(jī)調(diào)查(社會(huì)調(diào)查)，而后者在某種遺傳病患病家系中調(diào)查(家系調(diào)查)。 (4)家族性疾病并不一定就是遺傳病，如傳染??；先天性疾病也不一定就是遺傳病，如藥物引起的器官受損。 (5)攜帶致病基因的個(gè)體不一定患病，不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病。 (6)只有受一對(duì)(不是1個(gè))等位基因控制的單基因遺傳病才符合孟德爾遺傳定律，且常被選作人類遺傳病的調(diào)查類型，只有染色體異常遺傳病可借助顯微鏡檢查診斷。 題型一　人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容分析 1．(2018淄博一模)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 B．遺傳病由致病基因?qū)е?，無致病基因不患遺傳病 C．調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)，被調(diào)查者的性別與年齡不會(huì)影響調(diào)查結(jié)果 D．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率 答案　D 解析　先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，A錯(cuò)誤；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中染色體異常遺傳病沒有致病基因，B錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)要考慮年齡、性別等因素，C錯(cuò)誤；單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，D正確。 2．(2015全國Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 答案　B 解析　短指是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率一樣，A錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女病父必病，B正確；伴X染色體顯性遺傳病患者女性多于男性，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，獲得顯性基因的概率大，C錯(cuò)誤；隱性遺傳病往往隔代交叉遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯(cuò)誤。 題型二　常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析 3．(2017全國Ⅰ，6) 果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．親本雌蠅的基因型是BbXRXr B．F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16 C．雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案　B 解析　根據(jù)分析，親本雌、雄果蠅的基因型為BbXRXr和BbXrY，A正確；F1出現(xiàn)長翅雄蠅(B_X－Y)的概率為3/41/2＝3/8，B錯(cuò)誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此雌、雄親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子比例相同，C正確；白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr，D正確。 4．(2018江蘇，33)以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見下圖。請(qǐng)回答下列問題： (1)雞的性別決定方式是________型。 (2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為________，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為________。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為________________。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個(gè)親本的基因型為________________________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為________。 (5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因型)_________________________________________________________________________。 答案　(1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb　(4)TtZBZbTtZbW　3/16　(5)TTZbZbTTZBW；TTZbZbttZBW；ttZbZbTTZBW 解析　(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據(jù)題意可知，不同羽色雞的基因型為T_ZB_(蘆花羽)，T_ZbZb、T_ZbW(全色羽)，tt_ _(白色羽)。TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占的比例為1/2(Tt)1/2(ZBZb)＝1/4。用該蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW個(gè)體雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為1/2(Tt)1/4(ZBW)＝1/8。(3)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)和ttZbW雜交，子代蘆花羽∶全色羽＝1∶1，由子代蘆花羽和全色羽的基因型中都有T，可推知親本蘆花羽雄雞一定是TT，則子代1∶1的性狀分離比是由基因B、b決定的，所以蘆花羽雄雞的基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)和一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，后代出現(xiàn)白色羽雞(tt)，說明兩親本的相關(guān)基因型均為Tt，又因?yàn)橛腥痣u(T_ZbZb或T_ZbW)出現(xiàn)，所以親本蘆花羽雄雞的基因型為TtZBZb，全色羽雌雞的基因型為TtZbW。兩親本雜交，其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占比例理論上為3/4(T_)1/4(ZBW)＝3/16。(5)蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征，且tt時(shí)，雌、雄雞均表現(xiàn)為白色羽，人們利用這些特點(diǎn)，讓后代某一性別的都是蘆花羽雞，另一性別的都為全色羽雞，則親本一方必須是顯性純合子TT，這樣的純合親本組合有TTZbZbTTZBW，TTZbZbttZBW，ttZbZbTTZBW。 方法規(guī)律　分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳的方法 (1)已知親代，分析子代的方法 ①位于性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理，位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理，綜合考慮則按基因的自由組合定律處理。 ②研究?jī)蓪?duì)等位基因控制的兩對(duì)相對(duì)性狀，若都為伴性遺傳，則不符合基因的自由組合定律。 (2)已知子代，分析親代的方法 ①先分別統(tǒng)計(jì)子代的每一種性狀的表現(xiàn)型，不同性別的表現(xiàn)型也要分別統(tǒng)計(jì)；再單獨(dú)分析并分別推出親代的基因型。 ②再根據(jù)題意將單獨(dú)分析并分別推出的親代的基因型組合在一起。 題型三　遺傳系譜圖的分析及推斷 5．(2018江西新余二模)在人類遺傳病的調(diào)查過程中，發(fā)現(xiàn)6個(gè)患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見下圖)。6個(gè)家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下，下列分析不正確的是(　　) A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳 B．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因可能位于常染色體上 C．家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因，可能是軟骨發(fā)育不全 D．若①攜帶致病基因，則他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率為1/8 答案　C 解析　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，具有“母病子必病，女病父必病”的特點(diǎn)，家系Ⅱ、Ⅴ都不符合，家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合紅綠色盲的遺傳，A正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由家系Ⅱ的女兒患病，父母都正常判斷該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，而家系Ⅱ中的致病基因是隱性基因，C錯(cuò)誤；家系Ⅰ中父母表現(xiàn)正常，而兒子患病，且①攜帶致病基因，故該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型皆為Aa(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)，他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率＝1/41/2＝1/8，D正確。 6．(2017全國Ⅱ，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (1)用“”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 答案　(1)如圖 (2)　　(3)1%　1.98% 解析　(1)根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下： (2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用H、h表示，則7號(hào)的基因型為XhY，由此可推知1號(hào)和5號(hào)(大女兒)的基因型均為XHXh，則小女兒(4號(hào))的基因型及概率為XHXh、XHXH，其丈夫的基因型為XHY，他們生出患血友病男孩的概率為＝。假如這兩個(gè)女兒基因型相同，則小女兒的基因型為XHXh，其所生后代的基因型及比例為XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY＝1∶1∶1∶1，可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正常基因的頻率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為21%99%＝1.98%。 技法提煉　遺傳系譜圖概率計(jì)算的“五定”程序 (1)一定相對(duì)性狀的顯隱性(概念法、假設(shè)法)。 (2)二定基因所在染色體類型(按Y染色體、X染色體、常染色體順序判斷)。 (3)三定研究對(duì)象。 (4)四定相關(guān)個(gè)體的基因型(隱性純合突破法、逆推法、順推法)。 (5)五定相關(guān)個(gè)體遺傳概率(涉及多對(duì)性狀時(shí)，拆分為分離定律)。